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Schmidt_遗传性血管性水肿和静脉血栓栓塞症的孟德尔随机化研究结果_审查后划红线
遗传性血管性水肿是一种罕见疾病，每 5 万到 10 万中就有一例发生。[1] 其特征是皮肤和黏膜下组织反复肿胀，这是由于遗传性 C1 抑制剂缺乏导致缓激肽产生抑制不足所致。C1 抑制剂通过抑制几种丝氨酸蛋白酶（包括补体 C1a、C1r、甘露聚糖结合凝集素丝氨酸蛋白酶 1 (MASP-1)、MASP-2、纤溶酶、激肽释放酶和凝血因子 XIa 和 XIIa）来控制补体、纤溶酶、内源性凝血和接触系统。[2] D-二聚体水平通常在血管性水肿发作期间升高（可能是由于纤溶酶生成增强），但血管性水肿发作期间的这种升高与血栓风险增加无关。[3]几篇关于遗传性血管性水肿的评论指出，HAE（即使在 D-二聚体水平升高的情况下）也不会增加静脉血栓栓塞症 (VTE) 的风险。但是，除了患者和医生的经验之外，没有其他资料可以支持这一说法。但是，最近的一项回顾性队列研究检查了遗传性血管性水肿与 C1 抑制剂缺乏症的许多潜在合并症，报告了遗传性血管性水肿与 VTE 之间的关联。[4, 5] 值得注意的是，这些发现可能会因 VTE 的指征和错误分类而受到混淆。[6] 鉴于遗传性血管性水肿极为罕见，很难通过前瞻性队列研究进一步调查这一发现。如果 HAE 确实与 VTE 有关，则可以假设 C1 抑制剂水平不太明显的变化也可能与 VTE 风险有关。孟德尔随机化 (MR) 是一种适合进一步研究 C1 抑制剂水平与 VTE 潜在风险之间潜在因果关系的方法。MR 是一种使用遗传变异作为工具来评估暴露和结果之间潜在因果关系的方法。MR 方法的优势在于，它受通常困扰观察性研究的混杂和反向因果关系风险的影响要小得多。Davies 等人撰写了一份关于孟德尔随机化工作原理的全面概述。[7] 为了探索较低的 C1 抑制剂水平与静脉血栓栓塞之间的因果关系，我们进行了一项孟德尔随机化研究。
基因代理的抗高血压药物靶点治疗抑制与常见癌症风险：孟德尔随机化分析
1 英国布里斯托尔布里斯托大学 MRC 综合流行病学部，2 英国布里斯托尔布里斯托大学医学院人口健康科学部，3 西班牙巴塞罗那洛夫雷加特郡加泰罗尼亚肿瘤研究所 (ICO) 肿瘤数据分析项目生物标志物和易感性部，4 西班牙巴塞罗那洛夫雷加特郡贝尔维特奇生物医学研究所 (IDIBELL) ONCOBELL 项目结直肠癌组，5 西班牙马德里流行病学和公共卫生生物医学研究联盟 (CIBERESP)，6 加拿大汉密尔顿大卫·布雷利心脏、血管和中风研究所人口健康研究所，7 加拿大汉密尔顿大卫·布雷利心脏、血管和中风研究所血栓和动脉粥样硬化研究所，8 医学系，Michael G. DeGroote加拿大汉密尔顿麦克马斯特大学医学院，9 加拿大汉密尔顿麦克马斯特大学 Michael G. DeGroote 医学院病理学和分子医学系，10 加拿大安大略省麦克马斯特大学临床流行病学和生物统计学系，11 美国宾夕法尼亚州费城宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院外科系，12 英国布里斯托尔布里斯托尔大学细胞与分子医学学院，13 美国马里兰州贝塞斯达美国国立卫生研究院国家癌症研究所癌症流行病学和遗传学分部，14 德国德累斯顿工业大学德累斯顿大学医院医学 I 系，15 奥地利维也纳医科大学医学 I 系癌症研究所，16 美国俄亥俄州哥伦布俄亥俄州立大学综合癌症中心内科系人类遗传学分部， 17 美国亚利桑那州斯科茨代尔市梅奥诊所实验室医学和病理学系、18 澳大利亚帕克维尔市墨尔本大学流行病学和生物统计学中心、19 加拿大多伦多大学大学健康网络普通外科部、20 美国弗吉尼亚州夏洛茨维尔市弗吉尼亚大学公共卫生基因组学中心和公共卫生科学系、21 美国田纳西州纳什维尔市范德堡大学医学中心流行病学部、22 美国德克萨斯州休斯顿市贝勒医学院临床和转化研究所医学系、23 英国布里斯托尔布里斯托大学布里斯托尔大学医院、NHS 基金会信托、国家健康研究所布里斯托尔生物医学研究中心、24 西班牙巴塞罗那大学医学院临床科学系
使用英国生物库孟德尔随机化研究中的遗传变异预测他汀类药物对癌症风险的影响
摘要实验室研究表明脂质具有致癌作用，而他汀类药物具有抗致癌作用。在这里，我们利用人类遗传学证据评估他汀类药物治疗对癌症风险的潜在影响。我们获得了英国生物银行 367,703 人中脂质相关基因变异与总体和 22 个部位特定癌症风险的关联。总共有 75,037 人发生过癌症。代表他汀类药物治疗的替代指标 HMGCR 基因区域的变异与总体癌症风险相关（低密度脂蛋白 [LDL] 胆固醇每降低一个标准差的优势比 [OR] 0.76，95% 置信区间 [CI] 0.65–0.88，p=0.0003），但代表替代降脂治疗靶点（ PCSK9、LDLR、NPC1L1、APOC3、LPL）的基因区域的变异则无关。基因预测的 LDL 胆固醇与总体癌症风险无关（OR 每标准差增加 1.01，95% CI 0.98–1.05，p=0.50）。我们的结果预测他汀类药物可降低癌症风险，但其他降脂治疗则不会。这表明他汀类药物通过胆固醇独立途径降低癌症风险。
探索肠道菌群与阿尔茨海默氏病之间的因果关系：双向孟德尔随机研究
摘要。背景：许多观察性研究研究了肠道菌群与阿尔茨海默氏病（AD）之间的联系，但因果关系仍然不确定。目的：本研究旨在评估肠道菌群对AD的因果影响。方法：使用摘要数据进行了两样本的孟德尔随机化（MR）研究。AD的摘要统计数据来自最新的全基因组关联研究（病例和代理案例：85,934；对照：401,577）。 从Mibiogen联盟获取了肠道菌群的摘要数据。 因果效应估计主要取决于逆差异加权方法以及对多效性和异质性测试的灵敏度分析。 此外，还进行了反向MR分析以检查潜在的反向因果关系。 结果：将七个肠道菌群鉴定为与AD风险相关的。 selenomonadales（优势比[OR] 1.13，95％的固定间隔[CI] 1.03–1.24，P = 0.01），家庭巴氏菌科（OR 1.07，95％CI CI 1.01-1.1.1.1.1.13，P = 0.01），p = 0.01），以及1.0.1.07％。 p = 0.04) were correlated with an elevated likelihood of AD, while Class Mollicutes (OR 0.87, 95%CI 0.79–0.95, p = 0.00), Genus Ruminiclostridium9 (OR 0.87, 95%CI 0.78–0.97, p = 0.01), Genus Clostridiuminnocuumgroup (OR 0.94, 95%CI 0.89–0.99，p = 0.03）和Eggerthella属（OR 0.94，95％CI 0.89-1.00，p = 0.04）在缓解AD中施加了有益的影响。 在AD和这七个特定的肠道微生物群中，没有发现统计学上显着的反向因果关系。AD的摘要统计数据来自最新的全基因组关联研究（病例和代理案例：85,934；对照：401,577）。从Mibiogen联盟获取了肠道菌群的摘要数据。 因果效应估计主要取决于逆差异加权方法以及对多效性和异质性测试的灵敏度分析。 此外，还进行了反向MR分析以检查潜在的反向因果关系。 结果：将七个肠道菌群鉴定为与AD风险相关的。 selenomonadales（优势比[OR] 1.13，95％的固定间隔[CI] 1.03–1.24，P = 0.01），家庭巴氏菌科（OR 1.07，95％CI CI 1.01-1.1.1.1.1.13，P = 0.01），p = 0.01），以及1.0.1.07％。 p = 0.04) were correlated with an elevated likelihood of AD, while Class Mollicutes (OR 0.87, 95%CI 0.79–0.95, p = 0.00), Genus Ruminiclostridium9 (OR 0.87, 95%CI 0.78–0.97, p = 0.01), Genus Clostridiuminnocuumgroup (OR 0.94, 95%CI 0.89–0.99，p = 0.03）和Eggerthella属（OR 0.94，95％CI 0.89-1.00，p = 0.04）在缓解AD中施加了有益的影响。 在AD和这七个特定的肠道微生物群中，没有发现统计学上显着的反向因果关系。从Mibiogen联盟获取了肠道菌群的摘要数据。因果效应估计主要取决于逆差异加权方法以及对多效性和异质性测试的灵敏度分析。此外，还进行了反向MR分析以检查潜在的反向因果关系。结果：将七个肠道菌群鉴定为与AD风险相关的。selenomonadales（优势比[OR] 1.13，95％的固定间隔[CI] 1.03–1.24，P = 0.01），家庭巴氏菌科（OR 1.07，95％CI CI 1.01-1.1.1.1.1.13，P = 0.01），p = 0.01），以及1.0.1.07％。 p = 0.04) were correlated with an elevated likelihood of AD, while Class Mollicutes (OR 0.87, 95%CI 0.79–0.95, p = 0.00), Genus Ruminiclostridium9 (OR 0.87, 95%CI 0.78–0.97, p = 0.01), Genus Clostridiuminnocuumgroup (OR 0.94, 95%CI 0.89–0.99，p = 0.03）和Eggerthella属（OR 0.94，95％CI 0.89-1.00，p = 0.04）在缓解AD中施加了有益的影响。在AD和这七个特定的肠道微生物群中，没有发现统计学上显着的反向因果关系。结论：这项研究揭示了某些肠道菌群与AD之间的因果关系，为推进临床治疗提供了新的见解。
论文III：生物技术专业论文
1。BT作物在农业中的意义是什么，标记基因在BT作物中的重要性有多？（5分）2。解释孟德尔继承原则。（5分）3。讨论了基因突变在遗传疾病发展中的作用。（5分）4。氧气转移在生物反应器操作中扮演什么角色，如何优化它？（5分）
论文III：生物技术专业论文
1。BT作物在农业中的意义是什么，标记基因在BT作物中的重要性有多？（5分）2。解释孟德尔继承原则。（5分）3。讨论了基因突变在遗传疾病发展中的作用。（5分）4。氧气转移在生物反应器操作中扮演什么角色，如何优化它？（5分）
标题：百万退伍军人计划中的糖尿病和痴呆症的孟德尔随机研究1 2 Elizabeth M Litkowski（0000-0002-7079-696X），1,2,3 m
8犹他大学，美国盐湖城，犹他州84132，美国27 9 9 9下，宾夕法尼亚州费城，宾夕法尼亚州费城，宾夕法尼亚州费城，宾夕法尼亚州费城，宾夕法尼亚州，费城大学，宾夕法尼亚大学，宾夕法尼亚州，19104年，19104年，19104年，美国29 11 11 Atlanta va va va va va va va va va va va va va va va antlanta Carey and decatib and 3033333333333333333333.埃默里大学医学院31医学院，佐治亚州亚特兰大，30307，美国32 13压力与心理健康卓越中心，弗吉尼亚州圣地亚哥医疗保健系统，加利福尼亚州圣地亚哥，加利福尼亚州，33 92161，美国34 14 14陈化行为遗传学中心，加利福尼亚大学医学院，加利福尼亚大学，加利福尼亚大学，圣地亚哥，圣地亚哥，35 Co exior，35 Co，92093，92093：35 CAEN：在150个单词中39个上下文中的研究：141个单词中的141个单词40
评估吸烟对脑白质老化的因果影响：英国生物库的双样本孟德尔随机化分析
通讯作者： Shuo Chen，美国马里兰州巴尔的摩市马里兰大学医学院精神病学系马里兰精神病学研究中心。shuochen@som.umaryland.edu，Tianzhou Ma，美国马里兰州帕克市马里兰大学公共卫生学院流行病学和生物统计学系。tma0929@umd.edu。 作者贡献 Chen Mo：数据管理；形式分析；方法论；可视化；写作稿；写作评审和编辑。Jingtao Wang：形式分析；方法论；写作稿；写作评审和编辑。Zhenyao Ye：数据管理；方法论；可视化；写作稿；写作评审和编辑。Hongjie Ke：方法论；写作稿；写作评审和编辑。Song Liu：数据管理；写作评审和编辑。Kathryn Hatch：数据管理；写作评审和编辑。Si Gao：数据管理；写作-评论和编辑。Jessica Magidson：写作-评论和编辑。Chixiang Chen：写作-评论和编辑。Braxton D. Mitchell：写作-评论和编辑。Peter Kochunov：写作-评论和编辑。L. Elliot Hong：写作-评论和编辑。Tianzhou Ma：概念化；方法论；监督；写作-评论和编辑。Shuo Chen：概念化；资金获取；方法论；监督；写作-评论和编辑。
糖尿病发作年龄或糖尿病持续时间与随后的胰腺癌风险之间的关联：纵向队列和孟德尔随机研究的结果
上海上海上海北海大学医学院胰岛疾病中心一般手术系上海慢性非通信疾病和伤害的上海司，上海市政疾病控制与预防中心，上海，200336年，中国，中国f心血管医学系，流行病学研究和临床试验中心，临床试验中心和血管评估中心上海上海，上海医学基因组学关键实验室，临床试验中心，上海内分泌和代谢疾病研究所，内分泌学和代谢系，上海医院，上海乔顿医院，康北大学医学院，上海医学院新南威尔士大学，悉尼，新南威尔士州，澳大利亚j医学系，内分泌学，糖尿病和骨病科，伊坎尼山纽约州纽约，纽约州纽约州，美国K上海上海临床研究中心，上海，上海，中国中国，
孟德尔随机化意味着白细胞端粒长度和肌萎缩性侧索硬化症之间没有直接因果关系
我们利用孟德尔随机化（MR）来评估白细胞端粒长度（LTL）和肌醇侧面硬化症（ALS）之间的因果关系以及基因组范围研究的汇总统计数据（n = 〜38,000 n = 〜38,000 for ltl and 〜31,000 for ltl and 〜81,000，欧洲人群中的ltl;我们进一步评估了脂质在从LTL到ALS的途径中的介导作用。在欧洲人群中，ALS上LTL的每标准偏差降低为1.10（95％CI 0.93-1.31，p = 0.274），在亚洲人群中为0.75（95％CI 0.53–1.07，p = 0.116）。在欧洲人口中的LTL和额颞痴呆之间也发现了这种无效的关联。但是，我们发现LTL对ALS的间接影响可能是由低密度脂蛋白（LDL）或总胆固醇（TC）介导的欧洲人群。这些结果对广泛的灵敏度分析是可靠的。总的来说，我们的MR研究不支持LTL与ALS风险之间的直接因果关系，而是为LDL或TC对LTL和ALS在欧洲人群中的影响提供了暗示性的证据。