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World File Search System室间隔
心室间隔缺陷（VSD）
人类是一个肌肉泵，有四个独立的腔室。心脏的右侧将血液送到肺部摄取氧气的地方。心脏的左侧向身体周围的血液抽血。心脏被肌肉壁（隔膜）分为左右两半。心室隔膜分离左室和左心室。在VSD中，隔膜无法正确发育，导致隔隔孔中的一个小孔，使一些血从心脏的左侧转移到右侧。它对猫的影响取决于缺陷的大小和位置。大多数猫的缺陷较小，耐受性良好。在某些情况下，很小的VSD孔可能会自发关闭。更大的缺陷会导致充血性心力衰竭。我怎么知道我的猫是否患有心室间隔缺陷？
LN005928：儿童部分房室间隔缺损
所有修复了部分 AVSD 的患者都有心脏感染的风险（称为心内膜炎）。此类感染可能是由牙齿或牙龈感染引起的，因此，仔细照顾孩子的牙齿和牙龈并定期看牙医（每 6-12 个月一次）非常重要。最好避免穿耳洞或纹身，因为它们有轻微的感染风险，可能会扩散到心脏。有关心内膜炎的更多信息，请参见以下链接：
阻塞性肥厚型心肌病室间隔缩小治疗后的长期结果：来自 SHARE 登记处的见解
研究设计 SHARE 联盟（肌节人类心肌病登记处）维护着一个纵向 HCM 患者数据库，该数据库在美国、欧洲和澳大利亚的 13 个国际、临床量大、多学科专家 HCM 中心随访，并具有前瞻性数据采集功能。可分析数据包括首次访问 SHARE 站点之前的历史事件、人口统计数据、基因检测、临床表型以及纵向、前瞻性的结果评估，如前所述。22 根据每个 SHARE 站点的当地政策，获得了机构审查委员会和伦理批准。由于本研究收集的数据具有敏感性，支持本研究结果的患者级数据不供 SHARE 联盟以外的研究人员使用。
LN005910 小室间隔缺损（肌肉）
对未来的一般建议 患有小型室间隔缺损的儿童可以过上正常的活跃生活，包括各种运动。所有患有室间隔缺损的儿童都有心脏感染的风险（称为心内膜炎）。这种感染可能是由牙齿或牙龈感染引起的。照顾好孩子的牙齿并定期看牙医（每 6-12 个月一次）很重要。最好避免穿耳洞或纹身，因为它们也存在轻微的感染风险，可能会扩散到心脏。如果室间隔缺损自行闭合，这些预防措施就不再必要了。有关心内膜炎的更多信息，请参见以下链接：
产前发现孤立的心室间隔缺陷
超声波中的创新极大地促进了心室间隔缺陷的产前诊断。是先天性心脏病的小病变，孤立的心室间隔缺陷的产前遗传咨询面临一些挑战，包括真正的遗传相关性，选择适当的测试方法以识别有害突变，并避免过度诊断和过度诊断和过度干预。研究人员探索了常用的细胞遗传学和分子遗传技术的产前诊断效率。具有表型异质性的小插入/缺失和单基因变体起着重要作用，并有助于理解发病机理。孤立的心室间隔缺陷胎儿没有遗传发现和心外结构异常，通常具有良好的妊娠结局。需要长期的随访数据来描述全面的地图，例如潜在的缺失诊断，尤其是晚期综合症，对生活质量和预期寿命的影响。在进行产前遗传咨询时，需要严格遵守道德原则，以确保所有相关各方的权利得到充分保护。临床医生应仔细评估风险和利益，并为父母提供足够的信息和建议，以使他们能够做出明智的决定。
引用Wang Y，Li R，Fu F，Huang R，Li D和Liao C（2023），与胎儿心室间隔缺陷有关的产前遗传诊断：评估人员 基于可持续性指标的生物燃料分析 具有可控重复速率的高峰值脉冲的产生Q-S-Switched激光器具有AOM/ SNSE 2 div> 对中国数字贸易发展和影响因素的评估 使用临床前效率和身体表面积的转化预测肿瘤学上近似临床有效剂量：回顾性分析 种子相关分析基于大型静止状态数据集中的ADHD诊断的大脑区域激活 约旦一家转诊医院的先天性心脏病的发病率和类型：第三中心的回顾性研究 引用Sukkar D，Kanso A，Laval-Gilly P和Falla-Angel J（2023）在收费途径上发生冲突：农药与Zymosan之间的竞争动作A O
重新排列，副本编号变体和序列变化（Newman，1985）。在2％的冠心病病例中，可以鉴定出非遗传原因，而20％ - 30％的冠心病病例可以追溯到遗传原因（Cowan and Ware，2015年）。Qiao等。 报道说，VSD是一种与遗传原因最常相关的CHD，而36.8％的VSD与遗传因素有关（Qiao等，2021）。 尽管大多数VSD都是可修复的，并且患者可以在优化的手术和医疗条件下实现良好的长期预后，但对于某些患有患有相关遗传异常的VSD的患者，预后不令人满意（van Nisselrooij et al。，2020; Mone等，2021）。 因此，遗传异常的产前定义在VSD的诊断中非常重要，因为它可以提供更准确，更适当的遗传咨询，这可能会影响父母在持续/终止怀孕，产前监测和围产期护理方面的决策。 胎儿结构异常是侵入性产前基因检测的指标（Fu等，2022）。 具有结构异常的胎儿具有较高的非整倍性，染色体重排和序列变化的发生率（Fu等，2018）。 常规的核型分析是一种鉴定染色体重排的有效技术，诊断率在5.4％至15.5％之间（Hanna等，1996； Beke等，2005）。 但是，G带核型分析的分辨率很低，并且耗时且艰辛。 CMA具有很高的分辨率，并且时间很短。Qiao等。报道说，VSD是一种与遗传原因最常相关的CHD，而36.8％的VSD与遗传因素有关（Qiao等，2021）。尽管大多数VSD都是可修复的，并且患者可以在优化的手术和医疗条件下实现良好的长期预后，但对于某些患有患有相关遗传异常的VSD的患者，预后不令人满意（van Nisselrooij et al。，2020; Mone等，2021）。因此，遗传异常的产前定义在VSD的诊断中非常重要，因为它可以提供更准确，更适当的遗传咨询，这可能会影响父母在持续/终止怀孕，产前监测和围产期护理方面的决策。胎儿结构异常是侵入性产前基因检测的指标（Fu等，2022）。具有结构异常的胎儿具有较高的非整倍性，染色体重排和序列变化的发生率（Fu等，2018）。常规的核型分析是一种鉴定染色体重排的有效技术，诊断率在5.4％至15.5％之间（Hanna等，1996； Beke等，2005）。但是，G带核型分析的分辨率很低，并且耗时且艰辛。CMA具有很高的分辨率，并且时间很短。在基于阵列的分子细胞遗传学技术（例如CMA）发展后，小基因组缺失和重复的检测率增加了10％，无法通过标准结构畸形胎儿核型分析来检测（Hillman等，2013; Liao等，2014; Liao等，2014）。在患有产后和产前CHD的患者中，它可以识别非整倍性，染色体重排和拷贝数变化（CNV）。在7％ - 36％的冠心病患者中检测到致病性CNV（Fu等，2018； Wang等，2018）。对于大多数结构异常的胎儿，在基因检测之前尚不清楚异常的根本原因。作为下一代测序（NGS）的显着进步，外显子组测序（ES）是评估产后患者的有效工具。这种检测技术用于产前诊断（Best等，2018）。In addition to improving diagnostic rates, using ES for assessing a large sample size can analyze single nucleotide variations (SNVs)/ insertions and deletions (indels) in the gene coding regions and help in the identi fi cation of novel pathogenic genes or novel variants in well-known genes in VSD patients ( Sifrim et al., 2016 ; Jin et al., 2017 ; Fu et al., 2018; Lord et al。，2019年;三项广泛的研究表明，ES可以为异常超声发现，正常核型和阴性CMA结果提供诊断率提高8.5％ - 11.6％（Lord等，2019; Petrovski et al。，2019; Fu等，202222）。最近对产前CHD的研究表明，ES的诊断率为20％（6/30）（Westphal等，2019）。In the present research, we used CMA and ES to assess the detection ef fi ciency of fetuses with VSD at the chromosomal (aneuploidy), sub-chromosomal (microdeletion/ microduplication), and single gene (point variants) levels and evaluated perinatal prognosis to facilitate more accurate genetic counseling in clinical practice.
房室间隔缺损（房室管缺损、心内膜垫缺损）
a. AV 瓣膜功能 b. 评估左心室流出道 c. 根据评估和临床问题指示 VII. 考虑怀孕（有关进一步的讨论和管理，请参阅“怀孕问题”部分）(Warnes, 2008) A. 孕前心脏评估 1. 评估残留的血流动力学病变 2. 为唐氏综合症女性提供妊娠风险和预防措施建议 B. 对于已修复且没有重大残留缺陷的女性来说耐受性良好 C. 不建议肺动脉高压女性使用 参考文献： Backer CL, Stewart RD, Mavroudis C. 概述：完全房室管的历史、解剖、时机和结果。胸心血管外科研讨会 10：3-10，2007。 Backer CL, Stewart RD, Mavroudis C. 修复完全房室管的最佳技术是什么？胸心外科研讨会 19:249-257, 2007. Cetta, F: 房室间隔缺损。Warnes CA 编辑：成人先天性心脏病，牛津，2009，Wiley-Blackwell。Curley MAQ，Moloney-Harmon PA。婴儿和儿童重症监护护理，第 2 版，费城，2001，WB Saunders 公司。