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复合杂合 ADAMTS13 突变导致先天性血栓性血小板减少性紫癜：一例病例报告
先天性血栓性血小板减少性紫癜 (cTTP) 是一种血栓性微血管病 (TMA)，其特征是严重的遗传性 ADAMTS13（一种具有血小板反应蛋白 1 型基序 13 的解整合素和金属蛋白酶）缺乏症，该病由 ADAMTS13 突变引起。这种罕见的常染色体隐性遗传疾病经常被误诊为免疫性血小板减少症 (ITP) 或溶血性尿毒症综合征 (HUS)。我们在此报告一名 21 岁的男性 cTTP 患者，其患有复合杂合 ADAMTS13 突变。该患者因急性血小板减少症入院，有 5 年慢性血小板减少症病史和 1 个月肾功能不全病史。最初诊断为 ITP，他接受了免疫抑制治疗，包括糖皮质激素和静脉注射免疫球蛋白，这些疗法暂时缓解了病情，但未能预防复发性血小板减少症。最终，通过低 ADAMTS13 0% 活性和 ADAMTS13 基因中的两个杂合变异体 (c.1335del 和 c.1045C > T) 确认为 cTTP，患者每 2-3 周定期接受预防性新鲜冷冻血浆 (FFP) 输注。有趣的是，患者在急性期还表现出 sC5b-9 水平升高，需要与 HUS 区分开来。本报告重点介绍了由复合杂合 ADAMTS13 突变引起的 cTTP，尽管其发病机制需要进一步研究。鉴于 cTTP 的临床表现不典型，有必要对复发性血小板减少症和终末器官损伤患者进行 ADAMTS13 活性甚至基因检测。
2025.02.23.639730.full.pdf
摘要。大肠杆菌是一种无处不在的肠道，但也是一种机会性病原体，负责严重的肠道和肠外感染。shiga毒素产生的大肠杆菌（STEC）构成了重大的公共卫生威胁，尤其是在儿童中，在儿童中，感染会导致血腥的腹泻并发展为溶血性尿毒症综合征（HUS），这是一种长期并发症的危及生命状况。抗生素在STEC感染中禁忌，因为它们有可能诱导携带志贺毒素（STX）基因的预言，从而触发毒素的产生。在这里，我们提出了一种基于CRISPR的抗菌策略，该策略有选择地靶向并消除O157 STEC临床分离株，同时预防毒素释放。我们设计了一个Cas12核酸酶，以裂解> O157菌株中所有STX变体的99％，从而导致细菌杀死和抑制毒素的产生。为了实现有针对性的输送，我们设计了一个噬菌体衍生的衣壳，以将非复制性DNA有效载荷特异性地转移到大肠杆菌O157上，从而防止其传播。在小鼠STEC定植模型中，我们的治疗候选者EB003使细菌负担减少了3x10 3。在婴儿兔疾病模型中，EB 003缓解了临床症状，消除了STX介导的毒性，并在治疗相关剂量时加速了上皮修复。这些发现证明了基于CRISPR的抗菌药物对治疗STEC感染的潜力，并支持EB003作为针对抗生素性抗生素性细菌病原体的精确治疗。
血液透析中慢性肾脏疾病患者的饮食治疗指南：
血液透析中个体中的抽象慢性肾脏疾病促进了几种代谢变化。正确的营养疗法指南旨在控制水力发电疾病和营养缺乏症，并避免在该人群中频繁的营养不良情况。鉴于与这种疾病有关的疾病，本文综述的目的是用科学出版物提出针对血液透析患者CKD患者的主要营养建议。这项综合评论是根据23种科学文章的选择构成的，该文章以英语和葡萄牙语发表，并通过以下数据库获得：Scielo-巴西，Google Academic，Mendeley，Mendeley，定期CAPS和Collection+ Base Index。慢性肾脏疾病对肾脏功能障碍引起的各种代谢变化施加了各种代谢变化。在这种情况下，应密切监测磷，钾，钠，维生素D，摄入量和蛋白质消耗之类的参数。血液透析会议前，期间和之后健康饮食对于防止营养不良和改善对血液差治疗的反应至关重要。计划的饮食疗法行为以及营养学专业人士的后续行动减少了尿毒症症状，正确的营养缺乏症并支持改善患者的总体状况。关键字：血液透析；慢性肾脏疾病；营养支持。血液透析个体中抽象的慢性肾脏疾病会促进几种代谢变化。鉴于与这种疾病有关的问题，该正确的饮食疗法指南旨在控制水电解质疾病和营养缺乏症，并避免营养不良，这在该人群中非常普遍。
COVID-19 阿斯利康疫苗分析 打印
病例系列药物分析打印名称：COVID-19 阿斯利康疫苗分析打印报告运行日期：2021 年 11 月 25 日数据锁定日期：2021 年 11 月 24 日 18:30:04 MedDRA 版本：MedDRA 24.1 反应名称总计致死血液疾病贫血缺乏症贫血叶酸缺乏症 2 0 贫血维生素 B12 缺乏症 15 0 缺乏性贫血 1 0 缺铁性贫血 17 0 恶性贫血 6 0 贫血 NEC 贫血 174 0 自身免疫性贫血 1 0 失血性贫血 4 0 低色素性贫血 3 0 小细胞性贫血 1 0 正细胞性贫血 4 0 贫血溶血性 NEC 溶血性贫血 10 0 贫血溶血性免疫性自身免疫性溶血性贫血 8 0 感冒型溶血性贫血 1 0 埃文斯综合征 1 0 贫血 溶血性机械因素 非典型溶血性尿毒症综合征 1 0 红细胞碎裂综合征 1 0 出血倾向 瘀伤倾向增加 137 0 自发性血肿 8 0 自发性出血 2 0 凝血因子缺乏 获得性血友病 1 0 低纤维蛋白原血症 4 0 凝血病 凝血因子异常 11 0 抗磷脂综合征 29 0 凝血病 78 0 弥漫性血管内凝血 19 2 高凝状态 24 1 高纤维蛋白原血症 1 0 低凝状态 1 0 嗜酸性粒细胞疾病 嗜酸性粒细胞增多症 22 0 嗜酸性粒细胞增多综合征 1 0 血液囊肿和息肉 脾囊肿 1 0血液系统疾病 血液疾病 14 1 骨髓疾病 2 0 骨髓水肿 1 0 肥大细胞活化综合征 10 0 肥大细胞增多症 3 0 高铁血红蛋白血症 1 0 溶血 NEC 溶血 11 0 白细胞增多症 NEC 白细胞增多症 4 0
COVID-19 疫苗 阿斯利康 分析 打印
病例系列药物分析打印名称：COVID-19 疫苗阿斯利康分析打印报告运行日期：2021 年 12 月 2 日数据锁定日期：2021 年 12 月 1 日 18:30:04 MedDRA 版本：MedDRA 24.1 反应名称总计致命血液疾病贫血缺乏症贫血叶酸缺乏症 3 0 贫血维生素 B12 缺乏症 16 0 缺乏性贫血 1 0 缺铁性贫血 17 0 恶性贫血 6 0 贫血 NEC 贫血 177 0 自身免疫性贫血 1 0 失血性贫血 4 0 低色素性贫血 3 0 小细胞性贫血 1 0 正细胞性贫血 4 0 贫血溶血性 NEC 溶血性贫血 10 0 贫血溶血性免疫自身免疫性溶血性贫血 10 0 冷型溶血性贫血 1 0 埃文斯综合征 1 0 贫血 溶血性机械因素 非典型溶血性尿毒症综合征 1 0 红细胞碎裂综合征 1 0 出血倾向 瘀伤倾向增加 137 0 自发性血肿 8 0 自发性出血 2 0 凝血因子缺乏 获得性血友病 1 0 低纤维蛋白原血症 4 0 凝血病 凝血因子异常 12 0 抗磷脂综合征 29 0 凝血病 79 0 弥漫性血管内凝血 19 2 高凝状态 25 1 高纤维蛋白原血症 1 0 低凝状态 1 0 嗜酸性粒细胞疾病 嗜酸性粒细胞增多症 22 0 嗜酸性粒细胞增多综合征 1 0 血液囊肿和息肉 脾囊肿 1 0 血液疾病 血液疾病 14 1 骨髓疾病 2 0 骨髓水肿 1 0 肥大细胞活化综合征 10 0 肥大细胞增多症 3 0 高铁血红蛋白血症 1 0 溶血 NEC 溶血 11 0 白细胞增多症 NEC 白细胞增多症 4 0
COVID-19 阿斯利康疫苗分析 打印
病例系列药物分析打印名称：COVID-19 阿斯利康疫苗分析打印报告运行日期：2021 年 11 月 18 日数据锁定日期：2021 年 11 月 17 日 18:30:04 MedDRA 版本：MedDRA 24.1 反应名称总计致死血液疾病贫血缺乏症贫血叶酸缺乏症 2 0 贫血维生素 B12 缺乏症 15 0 缺乏性贫血 1 0 缺铁性贫血 17 0 恶性贫血 6 0 贫血 NEC 贫血 173 0 自身免疫性贫血 1 0 失血性贫血 4 0 低色素性贫血 3 0 小细胞性贫血 1 0 正细胞性贫血 4 0 贫血溶血性 NEC 溶血性贫血 10 0 贫血溶血性免疫性自身免疫性溶血性贫血 8 0 感冒型溶血性贫血 1 0 贫血 溶血性机械因素 非典型溶血性尿毒症综合征 1 0 红细胞碎裂综合征 1 0 出血倾向 瘀伤倾向增加 136 0 自发性血肿 8 0 自发性出血 2 0 凝血因子缺乏 获得性血友病 1 0 低纤维蛋白原血症 4 0 凝血病 凝血因子异常 11 0 抗磷脂综合征 29 0 凝血病 78 0 弥漫性血管内凝血 19 2 高凝状态 24 1 高纤维蛋白原血症 1 0 低凝状态 1 0 嗜酸性粒细胞疾病 嗜酸性粒细胞增多症 22 0 嗜酸性粒细胞增多综合征 1 0 血液囊肿和息肉 脾囊肿 1 0 血液病 血液疾病14 1 骨髓疾病 2 0 骨髓水肿 1 0 肥大细胞活化综合征 10 0 肥大细胞增多症 3 0 高铁血红蛋白血症 1 0 溶血 NEC 溶血 11 0 白细胞增多症 NEC 白细胞增多症 4 0 淋巴细胞增多症 11 0
每月传染病报告...
年初至今 2023 阿米巴病 1 2 24 14 边虫病-嗜吞噬细胞边虫 0 0 3 2 巴贝斯虫病 0 0 2 2 肉毒杆菌中毒 - 婴儿 0 0 1 0 肉毒杆菌中毒，食物传播 0 0 0 0 布鲁氏菌病 0 0 1 2 耳部弯曲菌 1 1 23 9 耳部弯曲菌 - 定植筛查 8 5 65 23 弯曲杆菌病 7 5 96 104 基孔肯雅病毒 0 0 1 0 衣原体感染 170 172 2,595 2,831 霍乱 0 0 0 0 球孢子菌病 1 0 4 6 新冠肺炎 998 387 9,175 13,993 CPO 11 8 101 120 CPO - 定植筛查 1 2 18 36 克雅氏病 0 0 0 2 隐孢子虫病 1 2 22 16 环孢子虫病 0 0 2 3 登革热 0 0 0 2 白喉 0 0 0 0 产志贺毒素大肠杆菌（O157:H7，非 O157，未知血清型） 4 4 38 19 埃里克体病-恰菲埃里克体 0 0 1 3 贾第虫病 7 6 115 108 淋球菌感染 67 73 1,046 1,069 流感嗜血杆菌（侵袭性疾病） 3 2 18 10 汉坦病毒感染 0 0 0 0 溶血性尿毒症综合征(HUS) 0 1 1 0 甲型肝炎 0 1 3 12 乙型肝炎 - 围产期感染 2 1 5 7 乙型肝炎（包括丁型肝炎）- 急性 0 2 6 7 乙型肝炎（包括丁型肝炎）- 慢性 3 8 82 115 丙型肝炎 - 急性 1 0 7 0 丙型肝炎 - 慢性 20 30 272 330 丙型肝炎 - 围产期感染 0 0 5 2 戊型肝炎 0 0 0 1 HIV/AIDS 7 2 61 40 流感 - ODH 实验室结果 7 4 54 35 流感相关住院治疗 22 8 345 129 流感相关儿科死亡 0 0 0 0 拉克罗斯病毒病 0 0 0 0 军团菌病 2 3 62 37 李斯特菌病 0 0 1 1
高级模块化反应堆技术评估
Case Series Drug Analysis Print Name: COVID-19 vaccine AstraZeneca analysis print Report Run Date: 01-Jul-2021 Data Lock Date: 30-Jun-2021 18:30:05 Earliest Reaction Date: 03-Feb-1921 MedDRA Version: MedDRA 24.0 Reaction Name Total Fatal Blood disorders Anaemia deficiencies Anaemia vitamin B12 deficiency 11 0 Iron deficiency anaemia 10 0 Pernicious anaemia 3 0 Anaemias NEC Anaemia 124 0 Autoimmune anaemia 1 0 Blood loss anaemia 3 0 Hypochromic anaemia 1 0 Microcytic anaemia 1 0 Normocytic anaemia 2 0 Anaemias haemolytic NEC Haemolytic anaemia 9 0 Anaemias haemolytic immune Autoimmune haemolytic anaemia 5 0 Warm type haemolytic anaemia 1 0非典型溶血性机械因子非典型溶血性尿毒症综合征1 0红细胞碎片综合征1 0 0 0出血趋势增加了瘀伤的趋势111 0自发性血肿8 0自发性出血1 0自发性造血1 0凝结因子缺陷因子缺乏性下元素基因基因基因构酸4 0 syndrome 23 0 Coagulopathy 58 0 Disseminated intravascular coagulation 17 2 Hypercoagulation 22 1 Eosinophilic disorders Eosinophilia 17 0 Hypereosinophilic syndrome 1 0 Haematological cysts and polyps Splenic cyst 1 0 Haematological disorders Blood disorder 10 0 Bone marrow disorder 2 0 Bone marrow oedema 1 0 Mast cell activation syndrome 6 0肥大细胞增多2 0甲基蛋白血红蛋白血症1 0囊肿NEC脱血8 0白细胞剂NEC白细胞增生4 0淋巴细胞增多症9 0单核细胞增多症2 0中性粒细胞增多粒细胞增多症14 0白细胞增多症状粒细胞增多症。
COVID-19 阿斯利康疫苗分析 打印
病例系列药物分析打印名称：COVID-19 阿斯利康疫苗分析打印报告运行日期：2021 年 5 月 28 日数据锁定日期：2021 年 5 月 26 日 19:00:03 最早反应日期：1921 年 2 月 3 日 MedDRA 版本：MedDRA 24.0 反应名称总计致命血液疾病贫血缺乏症贫血维生素 B12 缺乏症 6 0 缺铁性贫血 6 0 恶性贫血 1 0 贫血 NEC 贫血 68 0 失血性贫血 2 0 小细胞性贫血 1 0 正细胞性贫血 1 0 溶血性贫血 NEC 溶血性贫血 8 0 溶血性免疫性贫血自身免疫性溶血性贫血 3 0 溶血性机械因素性贫血非典型溶血性尿毒症综合征 1 0 红细胞碎裂综合征 1 0 出血倾向 瘀伤倾向增加 84 0 自发性血肿 5 0 自发性出血 1 0 凝血因子缺乏 低纤维蛋白原血症 4 0 凝血病 凝血因子异常 7 0 抗磷脂综合征 22 0 凝血病 40 0 弥漫性血管内凝血 15 1 高凝状态 18 1 嗜酸性粒细胞疾病 嗜酸性粒细胞增多症 16 0 嗜酸性粒细胞增多症 1 0 血液系统疾病 血液疾病 6 0 骨髓疾病 2 0 骨髓水肿 1 0 肥大细胞活化综合征 5 0 肥大细胞增多症 1 0 高铁血红蛋白血症 1 0 溶血 NEC 溶血 8 0 白细胞增多症 NEC 白细胞增多症 3 0 淋巴细胞增多症 7 0 单核细胞增多症 2 0中性粒细胞增多症 13 0 白细胞减少症（NEC） 白细胞减少症 8 0 淋巴细胞减少症 8 0 淋巴系统疾病（NEC） 腹部淋巴结肿大 1 0 淋巴结纤维化 1 0 淋巴结疼痛 480 0 淋巴结炎 25 0
COVID-19 阿斯利康疫苗分析 打印
病例系列药物分析打印名称：COVID-19 阿斯利康疫苗分析打印报告运行日期：2021 年 6 月 3 日数据锁定日期：2021 年 6 月 2 日 18:30:03 最早反应日期：1921 年 2 月 3 日 MedDRA 版本：MedDRA 24.0 反应名称总计致命血液疾病贫血缺乏症贫血维生素 B12 缺乏症 7 0 缺铁性贫血 8 0 恶性贫血 1 0 贫血 NEC 贫血 79 0 失血性贫血 2 0 小细胞性贫血 1 0 正细胞性贫血 1 0 贫血溶血 NEC 溶血性贫血 8 0 贫血溶血免疫自身免疫性溶血性贫血 3 0 温型溶血性贫血 1 0 贫血溶血机械因素非典型溶血性尿毒症综合征 1 0 红细胞碎裂综合征 1 0 出血倾向 瘀伤倾向增加 89 0 自发性血肿 7 0 自发性出血 1 0 凝血因子缺乏 低纤维蛋白原血症 4 0 凝血病 凝血因子异常 8 0 抗磷脂综合征 23 0 凝血病 44 0 弥漫性血管内凝血 15 1 高凝状态 18 1 嗜酸性粒细胞疾病 嗜酸性粒细胞增多症 16 0 嗜酸性粒细胞增多症 1 0 血液囊肿和息肉 脾囊肿 1 0 血液病 血液病 7 0 骨髓疾病 2 0 骨髓水肿 1 0 肥大细胞活化综合征 5 0 肥大细胞增多症 1 0 高铁血红蛋白血症 1 0 溶血 NEC 溶血 8 0白细胞增多症 NEC 白细胞增多症 3 0 淋巴细胞增多症 8 0 单核细胞增多症 2 0 中性粒细胞增多症 13 0 白细胞减少症 NEC 白细胞减少症 9 0 淋巴细胞减少症 8 0 淋巴系统疾病 NEC 腹部淋巴结肿大 1 0