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病例报告：氟西汀治疗KCNT1相关的抗药性局灶性癫痫
KCNT1中的变体与各种癫痫表型有关，包括癫痫发作的癫痫病，迁移局灶性癫痫发作（EIMFS），非EEIMFS发育和癫痫性脑病，自体性占主导地位或散发性睡眠超级乳腺癌epilepsy和epilepsy和焦点。在这里，我们描述了一个受抗药性局灶性癫痫发作，发育延迟和行为障碍影响的女孩，这是由小说的新生杂合失误KCNT1变体（c.2809a> g，p.s937g）引起的。与野生型相比，在瞬时转染的中国仓鼠卵巢（CHO）细胞中的功能表征表明，由KCNT1 P.S937G变体确定了强大的功能效应，包括最大电流密度增加和电流激活阈值的超极性变化。暴露于野生型和突变型KCNT1通道表达的抗抑郁药抗氟西汀。用氟西汀对探针的处理导致了长时间的电链术的改善，癫痫发作消失和更好的脑电图背景组织，并改善了行为和情绪。总的来说，这些结果表明，基于概率的遗传和功能特征，可以重新使用抗抑郁药氟西汀，以治疗KCNT1中受功能的变异引起的局灶性癫痫。需要进一步的研究来验证该方法是否也可以应用于KCNT1相关癫痫谱的其他表型。
直接的基底神经节途径在局灶性肌张力障碍中具有过高的功能
局灶性肌张力障碍是最常见的孤立肌张力障碍类型。尽管它们的病理生理学尚不清楚，但人们认为它涉及基底神经节 - thalamo - 皮层回路的异常功能。，我们使用了与健康对照组相比，在两个独立的患者，作者的抽筋和喉头肌张力障碍的患者组中，我们使用了Radioligand 11 C-NNC-112的高分辨率研究来检查纹状体多巴胺D 1受体功能。我们发现，双侧钉在作者的抽筋中，双侧壳质的多巴胺D 1接收器的可用性显着增加了19.6–22.5％，在喉头肌张力障碍中，右pramen和caudate核中的可用性增加了24.6-26.8％（所有P 4 0.009）。这表明局灶性肌张力障碍的直接基底神经节途径多动症。我们的发现通过间接的基底神经节途径与异常降低了多巴胺能降低，并在作者的绞痛和喉部肌张力障碍中降低了症状诱导的症状纹状体释放。在检查这些肌张力障碍形式的多巴胺D 1和D 2受体异常的拓扑分布时，我们发现纹状体内的直接和间接途径异常分离，并且在两种途径之间以及与相性多巴胺释放的区域之间的重叠，如果有任何重叠，则可以忽略不计。然而，尽管多巴胺能功能拓扑混乱，但多巴胺D 1和D 2受体的改变分别位于纹状体手和喉部中，在作者的痉挛和喉虫和喉二甲状腺中。这表明它们与疾病特征临床特征的直接相关性。增加D 1受体的可用性显示出与肌张力障碍持续时间的显着阴性相关性，而不是其严重程度，可能代表了这种疾病的发育型内表型。总而言之，在局灶性肌张力障碍中异常基底神经节功能的全面病理生理机制建立在上调的多巴胺D 1受体上，该受体异常增加直接途径的激发，下调多巴胺D 2 2受体在不正常的途径中降低抑制途径在不断变化的途径和弱化的NIG和静脉nig的NIG型静脉pH液中，并降低了抑制性pH的抑制作用。综合地，纹状体多巴胺能功能的这些畸变是直接和间接神经节途径之间不平衡的基础，并导致肌张力障碍的丘脑运动异常性过失性异常。
干细胞治疗难治性癫痫
摘要：耐药性癫痫（DRE）约占癫痫病例的30％，其特征是无法用两种或多种抗癫痫药控制的癫痫发作。患病率估计为每1000人5至10例。传统治疗方法，例如手术切除和神经调节技术，在某些患者中有效，但适用性和不一致的结局。近年来，由于其可能修复神经网络，分泌神经营养因素并调节炎症的潜力，干细胞疗法已成为研究重点。动物模型研究表明，诱导多能干细胞（IPSC）和间质干细胞（MSC）的移植可以降低癫痫发作频率50-80％并改善认知功能。然而，干细胞疗法仍然面临挑战，包括选择细胞来源，移植后存活和功能整合以及长期安全。随着技术和跨学科合作的进步，Stem Cell Therapy有望成为DRE的重要治疗选择，为患者提供了新的希望。
局灶性癫痫手术中MRI病变与术中电摄影之间的空间关系
MRI和术中电视学经常在串联中用于描绘癫痫手术中的癫痫组织以进行局灶性癫痫。在电视学上具有高电图的MRI病变和组织的切除，例如尖峰和高频振荡（80-500 Hz）导致更好的手术结局。但是，目前未知的MRI和电图标记方式是未知的。这项研究的目的是找到MRI病变与尖峰/高频振荡之间的空间关系。我们回顾性地包括33例儿科和成年病毒新皮质癫痫患者，他们接受了电视学诊断手术（14个女性，中位年龄= 13.4岁，范围= 0.6-47.0岁）。临时病变被浮出水面。我们使用单变量的线性回归来发现电极上的切除前尖峰/高频振荡速率与其与MRI病变的距离之间的相关性。我们测试了直线至MRI病变的中心和边缘，以及沿皮质表面的距离，以确定哪些距离最能反映出尖峰/高频振荡的发生。我们进行了主持人分析，以研究潜在的病理类型和病变体积对我们结果的影响。我们发现尖峰和高频振荡速率在空间上与MRI病变边缘相关。在局灶性皮质发育不良中，较高的波纹速率与较短的距离相同[F（1,570）= - 0.35，p <0.0001，η2= 0.05]。这提倡切除该组织。潜在的病理类型影响了尖峰/高频振荡速率与MRI病变之间的空间关系（P尖峰<0.0001，P波纹<0.0001），而病变体积没有（p Spikes = 0.64，P ripples = 0.89）。较高的尖峰速率与海绵体的病变边缘的距离短[F（1,64）= - 1.37，p <0.0001，η2= 0.22]，局灶性皮质倍增倍数[F（1,570）= -0.25，p <0.25，p <0.0001，p <0.0001，p <0.0001，η2= 0.005] F（1,66）= - 0.18，p = 0.01，η2= 0.09]。相反，低级神经胶质瘤显示出正相关。电极远离病变，尖峰的速率越高[F（1,75）= 0.65，p <0.0001，η2= 0.37]和波纹[F（1,75）= 2.67，p <0.0001，η2= 0.22]。特定于某些病理类型的病理生理过程决定了MRI病变和电皮质学结果之间的空间关系。在我们的分析中，非肿瘤病变（局灶性皮质增生症SIAS和海绵体）似乎本质上会产生尖峰和高频振荡，尤其是在病变的边界。低度神经胶质瘤在周围组织中引起癫痫发作。该组织的切除是否会导致更好的预后。我们的结果表明，当解释术中电物质摄影时，应考虑潜在的病理类型。
源级脑电图和图论揭示局灶性癫痫中广泛的功能网络改变
目的：癫痫相关的超同步神经元活动会导致广泛的功能网络中断，其范围超出致痫区。这种改变的功能网络拓扑结构被认为是导致认知障碍等非癫痫症状的介质。本研究的目的是证明局灶性癫痫患者在控制良好和生活质量高的情况下存在功能网络改变。方法：我们比较了 22 名局灶性癫痫患者和 16 名健康对照者，其图形指标来自源重建的静息态脑电图的功能连接（锁相值）。图形指标是在五个频带中预定义的网络密度范围内计算的。结果：就整体网络拓扑结构改变而言，我们观察到与健康对照者相比，癫痫患者的小世界指数显著增加。在局部层面，两个左半球区域显示出向更大的 alpha 带“中心度”的转变。结论：局灶性癫痫患者中存在细微的广泛功能网络改变，即使在以成功的抗癫痫药物治疗和高生活质量为特征的群体中也是如此。这些发现表明功能网络分析在癫痫中可能具有临床意义。意义：局灶性癫痫伴有整体和局部功能网络异常，这可能与非癫痫症状的持续有关。关键词：局灶性癫痫；网络分析；功能连接；源级脑电图；图论重点：
通过针对大脑的硫磺区域的靶向刺激来诱发高度局灶性感知以进行感觉恢复
为了诊断Covid-19，预计呼吸道或血液样本的核酸扩增试验（NAAT）将使用逆转录实时泛效聚合酶链反应（RT-PCR）产生阳性结果[2]。然而，由于当前的临床经验，由于早期病毒载量低，检测率和灵敏度较低。因此，不可避免地给出错误的结果。此外，它只能给出正面或负面的结果。无法监测感染的严重程度和进展。在从患者那里获得测试样本后确定测试结果可能需要1天或更长时间。在疑似COVID-19的患者中，测试结果为阴性，但是如果在CT成像结果中发现发现，则应尽快对患者进行隔离和治疗[3]。这是
通过针对大脑的硫磺区域的靶向刺激来诱发高度局灶性感知以进行感觉恢复
瘫痪和神经病，影响了全球数百万的人，可能会伴随着体质的重大丧失。触觉感觉是实现灵敏运动的核心，脑部计算机界面（BCI）研究人员探索了使用物质内电刺激来恢复手上的感觉。然而，当前的方法被局限于刺激大脑的陀螺区域，而功能成像表明指尖的表示主要位于沟区域。在这里，我们首次表明，可以通过对大脑的硫磺区域的电刺激来唤起手指尖高度的焦点感知。为此，我们通过刺激人类原发性体感皮质（S1）的陀螺和沟区域来绘制并比较手中引起的感觉。将两名患有顽固性癫痫的参与者与立体电脑摄影（SEEG）深度和高密度电视摄影（HD-ECOG）网格电极植入了高分辨率功能成像。使用人类连接项目开发的髓磷脂含量和皮质厚度图，我们阐明了唤起焦点感知的S1的特定子区域。此外，参与性的比较表明，使用Seeg电极引起的感知的沟刺激明显更大，比通过HD-ECOG电极循环刺激唤起的感知较少80％（P = 0.02），并且更频繁地本地化到指尖。最后，在手掌和指尖机械触觉刺激期间显示出高频神经活性的沟孔位置表现出与硫磺刺激相同的体积对应关系。这些发现表明，微创沟刺激可能会导致恢复感官障碍者的恢复感觉的临床生存方法。
引用成像局灶性和间质纤维化具有左心室肥大运动员的心血管磁共振：含义
抽象的长期高强度体育活动与形态变化有关，称为“运动员”的心脏。对高级运动的生理心脏自适应变化的分化与遗传性心肌病相一致的病理变化是必须的。心血管磁共振（CMR）成像允许定义在组织水平上发生的异常过程，包括重要的是心肌纤维化。因此，对于准确进行这种差异至关重要。在这篇综述中，我们将回顾纤维化成像的作用，以及在各种心肌病中心肌纤维化的细节CMR表征以及纤维化的含义。此外，我们将概述成像纤维化的进步，特别是T1映射。最后，我们将解决CMR在参赛前筛查中的作用。
