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伴有鼻息肉的慢性鼻窦炎 (CRSwNP) ...
CRSwNP 是一种 2 型 (T2) 炎症性疾病，对生活质量有重大影响，如果同时存在其他过敏性疾病和哮喘，则生活质量会进一步降低。其对健康经济的影响是巨大的，美国医疗保健系统在 CRS 患者护理方面的直接成本每年超过 100 亿美元。缺勤和生产力下降造成的间接成本是额外的，而且相当可观。CRSwNP 的诊断基于症状和内窥镜或计算机断层扫描 (CT) 扫描结果。症状较多（四个或更多）的患者更有可能在 CT 扫描中发现 CRS 阳性结果。尽管 CRS 的发病率和生活质量显著，但目前对一线疗法的大型和完善的研究相对较少。鼻内皮质类固醇 (INCS) 和盐水冲洗对于 CRS 患者来说是安全有效的长期使用。许多患者仍然无法得到最佳控制，需要手术治疗。随着新医疗疗法的出现，我们需要一种合理的方法来实现适当、公平和具有成本效益的治疗。本立场文件旨在概述这种临床实体，并提供包含较新的生物疗法的现代管理框架。本立场文件由澳大利亚临床免疫学和过敏学会 (ASCIA) 和澳大利亚耳鼻咽喉头颈外科学会 (ASOHNS) 工作组制定，工作组成员包括：Raewyn Campbell 副教授、Richard Harvey 教授、Connie Katelaris AM 教授（主席）、Michaela Lucas 教授、Kathryn Patchett 博士、Janet Rimmer 副教授、Ray Sacks 教授。
结肠镜检查期间息肉检测的人工智能
背景 基于人工智能 (AI) 的息肉检测系统用于结肠镜检查，旨在增加病变检测和提高结肠镜检查质量。患者和方法：我们对前瞻性试验进行了系统回顾和荟萃分析，以确定基于 AI 的息肉检测系统对检测息肉和结直肠癌的价值。我们在 MEDLINE、EMBASE 和 Cochrane CENTRAL 中进行了系统搜索。独立审阅者筛选研究并评估资格、证据确定性和偏倚风险。我们通过计算检测息肉、腺瘤和结直肠癌的相对和绝对风险以及平均差异，比较了有无 AI 的结肠镜检查。结果 五项随机试验符合分析条件。与未使用 AI 的结肠镜检查相比，使用 AI 的结肠镜检查提高了腺瘤检出率 (ADR) 和息肉检出率 (PDR)（数值以 95%CI 给出）。使用 AI 的 ADR 为 29.6%（22.2% – 37.0%），而未使用 AI 的 ADR 为 19.3%（12.7% – 25.9%）；相对风险 (RR] 1.52 (1.31 – 1.77)，具有高确定性。有 AI 的 PDR 为 45.4 % (41.1 % – 49.8 %)，无 AI 的 PDR 为 30.6 % (26.5 % – 34.6 %)；RR 1.48 (1.37 – 1.60)，具有高确定性。晚期腺瘤的检出率无差异（每组每次结肠镜检查的平均晚期腺瘤数为 0.03，高确定性）。AI 与非 AI 相比，每次结肠镜检查中检测到的小腺瘤（≤ 5 毫米）的平均腺瘤数较高（平均差异 0.15 [0.12 – 0.18]），但较大腺瘤（> 5 – ≤ 10 毫米，平均差异）的检出率不高0.03 [0.01 – 0.05]；> 10 毫米，平均差异 0.01 [0.00 – 0.02]；高确定性）。癌症数据不可用。结论结肠镜检查期间基于人工智能的息肉检测系统增加了对小型非晚期腺瘤和息肉的检测，但没有增加对晚期腺瘤的检测。
使用息肉素反向Hoogsteen发夹技术对点突变的基因校正
单基因疾病通常是特定基因单点突变的结果，导致非功能蛋白的产生。不同的血液疾病，例如β-丘脑贫血，镰状细胞病，遗传性球细胞增多症，fanconi贫血和血友病A和B，通常是由点突变引起的。基因编辑工具，包括Talens，ZFN或CRISPR/CAS平台，以纠正负责不同疾病的突变。然而，不依赖核酸酶活性的替代分子工具，例如形成三核苷酸及其衍生物（例如肽核酸），也证明了它们在DNA中纠正突变的能力。在这里，我们回顾了修复 - 螺肽反向Hoogsteen发夹（PPRHS）技术，该发夹可以代表该领域内的替代基因编辑工具。修复-PPRHS是由由五甲状腺素桥连接的两个息肉素镜重复序列形成的单链DNA分子，然后在分子的一端进行扩展序列，该序列是与DNA序列同源的，但要修复了DNA序列，但含有修复的DNA序列。PPRH的两个息肉臂由嘌呤之间的分子内反间隔键结合，从而形成了发夹结构。该发夹芯与watson-crick键以序列特异性方式与dsDNA中靶突变相对近乎近距离突变结合，从而产生了刺激重组的三重结构。这项技术已成功地用于修复其内源性基因座中DHFR和APRT基因突变体在哺乳动物细胞中的集合，并且可以适合校正负责血液疾病的突变。
治疗伴有鼻息肉的慢性鼻窦炎的生物制剂
目的：伴有鼻息肉的慢性鼻窦炎 (CRSwNP) 是一种常见且异质性的炎症疾病，其潜在炎症驱动因素尚不完全清楚。使用生物疗法针对 CRSwNP 中特定相关的效应细胞或细胞因子是一个日益受到关注的领域。本综述的目的是提供 CRSwNP 生物疗法现有研究的最新信息，并确定未来潜在的进一步研究领域。数据来源：通过 PubMed 搜索标题/摘要中包含“生物”和“慢性鼻窦炎”的出版物，对 CRS 的生物疗法进行了初步文献综述。然后审查了描述每种生物疗法科学前提的进一步手稿。研究选择：对所有描述针对 CRSwNP 炎症的生物疗法的研究进行了详细审查。结果：针对白细胞介素 (IL)-4R a 、IL-5、IL-5R a 、IL-33、免疫球蛋白 (Ig) E 和胸腺基质淋巴细胞生成素 (TSLP) 的生物疗法均已开发并用于治疗 CRSwNP，或目前的研究表明它们可能在该领域有用。只有抑制 IL-4R a 的 dupilumab 获得了食品和药物管理局的批准，用于治疗控制不佳的 CRSwNP 成人。结论：我们对 CRSwNP 中慢性呼吸道炎症基本驱动因素的理解最近取得进展，从而确定了该疾病的几个潜在治疗靶点。未来的临床成功将依赖于基于生物标志物的内分型和反应者分析的可用性，以便