截骨

多能干细胞是研究遗传痉挛性截骨症的临床前细胞模型

摘要：遗传性痉挛性截瘫（HSP）包括一个退化性疾病家族，主要击中皮质脊髓神经元的降轴突。取决于所涉及的基因和突变，该疾病可以作为一种纯净的形式，具有肢体痉挛，或一种与小脑和/或皮质体征相关的复杂形式，例如共济失调，颤音症，癫痫和智力残疾。HSP的渐进性总是会导致患者随着时间的推移需要行走拐杖或轮椅。尽管有几次尝试改善已测试的患者的生活质量，但目前的治疗方法只是有症状的，因为无法治愈。在过去的二十年中，研究的进展已经确定了使用故意生成的细胞和动物模型，鉴定了许多与HSP病因相关的基因。尽管一致认为是基础研究的宝贵工具，但这些系统很少可以预测建立治疗方法。诱导多能干（IPS）细胞的出现允许直接研究体外分化后患者受影响神经元的形态和分子特性。在这篇综述中，我们重新介绍了最近发表的有关使用IPS细胞来区分HSP患者特异性神经元的所有文献。大多数研究都将患者衍生的神经元定义为一种可靠的模型，以忠实地模仿HSP体外，通过免疫和 - 组学方法发现原始发现，并提供一个平台来筛选新颖或重新使用的药物。因此，当前HSP研究的最大希望之一是使用患者衍生的IPS细胞扩展对疾病的基本知识，同时在日常医疗实践中为广义和个性化方法建立新的治疗方法。