吡仑帕奈 (PER) 于 2012 年获批作为抗癫痫药物,是一种选择性非竞争性 α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异恶唑丙酸 (AMPA) 受体拮抗剂。PER 可作为辅助药物用于治疗部分性发作和原发性全身性强直阵挛性癫痫。此外,据报道,部分特发性系统性和进行性肌阵挛性癫痫患者出现癫痫性肌阵挛性抽搐时,PER 有积极作用。我们治疗了一名患有缺氧后非癫痫性肌阵挛 (Lance-Adams 综合征) 的男性患者,在 10 天的针对性治疗性低温治疗后,将 PER 添加到经典抗癫痫药物中。肌阵挛运动在使用其他抗癫痫药物(丙戊酸、左乙拉西坦和氯硝西泮)9 天后没有改善,在开始使用 PER 后逐渐改善。此外,因患者口干或四肢酸痛而停药时,肌阵挛会复发。通过重新引入 PER,肌阵挛得到改善,且没有其他副作用。因此,我们认为在心脏骤停后 Lance-Adams 综合征中早期引入 PER 是值得考虑的。
结果:我们的研究中包括279名女性,女性为56.63%,年龄为70.61 + 15.76岁。最初没有被录取的医疗团队诊断出50%以上的人,而超过50%的人具有2个或更多的可视化病因。有症状的Myoclonus(主要是毒性代谢或缺氧 - 缺血性病因)。缺氧 - 缺血性病因在介绍前的持续时间较短,并且对治疗的耐药性也最大。肾脏相关的肌阵挛与asterixis最相关,而刺激敏感的肌阵挛与低氧缺血性病因密切相关。死亡率内院与缺氧 - 缺血性病因密切相关,与神经退行性和特发性病因相关。治疗缓解率降低了第二种或第三种抗Seizure药物的患者与对一名试验的患者相比。
这种疾病会导致皮质神经元的进行性破坏,并且是致命的。在疾病早期,克雅氏病患者会出现心理症状,变得孤僻、冷漠、注意力不集中。他们还会表现出抑郁、攻击、激动、情绪不稳、幻觉、妄想行为、人格改变、失眠、短期记忆力差和焦虑 [4] 等症状。随着病情进展,患者会出现运动和小脑功能障碍的症状 [5] 。这些症状包括肌张力障碍、共济失调、舞蹈病、原始反射、僵硬、肌阵挛和帕金森病 [4] 。克雅氏病患者会出现严重的认知障碍,导致快速发展为进行性痴呆 [6] 。脑电图的典型发现是周期性尖放电。脑电图上出现进行性认知功能障碍、肌阵挛和周期性尖波复合体的经典三联征 [7] 。进一步确诊将包括脑脊液中 14-3-3 蛋白水平升高。通过尸检对脑组织进行神经病理学评估可以做出明确的诊断[7]。
兰斯-亚当斯综合征,或慢性缺氧后肌阵挛,是成功心肺复苏后罕见的并发症,通常与小脑性共济失调有关。作者报告了一例 41 岁患者的病例,该患者在化疗期间出现呼吸停止后出现构音障碍、四肢瘫痪、严重肌阵挛、轮替运动障碍和小脑共济失调的临床症状。这些症状导致了严重的功能后果,无法直立和进行日常生活活动。诊断为患有兰斯-亚当斯综合征的缺氧性脑病。通过药物治疗和跨学科强化康复计划的实施,患者症状和功能得到明显改善,7 个月后能够独立进行日常生活活动和在监督下行走。本文旨在强调正确诊断和适当治疗 Lance-Adams 综合征的重要性,从而改善这些患者的功能结果。
癫痫发作和其他中枢神经系统(CNS)在使用Invanz治疗期间已经报道了(请参阅第4.8节不良影响)。在接受Invanz治疗的成年患者(每天1 g)的临床研究中,癫痫发作,无论药物关系如何,在研究治疗期间患者的0.5%以及14天的随访期发生在0.5%的患者中。这些经历最常见于中枢神经系统疾病(例如脑损伤或癫痫发作史)和/或肾功能受损的患者。密切遵守建议的剂量方案,尤其是在具有易感性抽搐活性因素的患者中。 患有已知癫痫发作疾病的患者应继续进行 NTICONENVULSANT疗法。 如果发生局灶性震颤,肌阵挛或癫痫发作,则应通过神经系统评估患者,并检查Invanz的剂量,以确定是否会减少或中断。密切遵守建议的剂量方案,尤其是在具有易感性抽搐活性因素的患者中。NTICONENVULSANT疗法。如果发生局灶性震颤,肌阵挛或癫痫发作,则应通过神经系统评估患者,并检查Invanz的剂量,以确定是否会减少或中断。
研究项目 - 确定DRPLA中的线粒体代谢:一种可能的新型治疗方法,由Andrea和Paul Compton的捐赠使该项目成为可能,他们的儿子受Drpla影响,并创造了一个名为Curedrpla的基金会。首席研究人员:伦敦大学学院(英国)的Paola Giunti教授和Rosella Abeti博士以及来自英国国王学院(英国)的Manolis Fanto博士。科学摘要:牙齿果核糖萎缩症(Drpla)是一种罕见的常染色体显性神经退行性疾病,其特征在于小脑共济失调,癫痫,肌阵挛,肌阵挛,浮力术和痴呆症。目前,这种类型的疾病尚无治愈方法。我们的研究首先旨在表征细胞模型中Drpla的神经病理生理学,其次是验证药物学方法以阻止该疾病的进展,最终改善了患者的生活质量。先前对DRPRA患者的研究表明,线粒体三磷酸腺苷的产生降低。因此,支持扩展的PolyQ的潜在直接效应,从而导致线粒体功能障碍。此外,研究其他相关疾病的研究,例如脊椎小脑共济失调(SCAS)和亨廷顿氏病(HD),与DRPLA共享表型相似性,证明了线粒体功能障碍在发病机理中的作用。这些包括线粒体电子传输链复合活动中的缺陷。线粒体功能障碍在神经退行性和癫痫病中都进行了很好的研究,均参与DRPLA。我们的策略是利用先前获得的知识来开发更有效的药理学干预措施来治疗Drpla。先前关于癫痫和弗里德里希共济失调(FRDA;一种罕见的神经退行性疾病)的研究表明,核因子红系2相关因子2(NRF-2)诱导剂可以保护细胞免受氧化应激和线粒体功能障碍的影响,这是神经元死亡的主要原因。
一名55岁的高加索男性没有病史,出现了急性敏锐度,感觉缺陷,记忆力丧失,脑脑症,严重的共济失调,单侧肌阵挛和自杀念头的急性发作。患者的症状突然开始没有以前的症状。症状的急性发作是由患者所说的热耗尽的发作引起的。他抱怨突然感到精神上的雾性,普遍的弱点和正确的面部麻木,他认为这是由于Covid-19造成的,但随后的病毒测试为阴性。在过去的18年中,该患者一直是严格的素食主义者,没有在该国以外旅行,没有参加任何异常或危险的行为,并将自己描述为性格内向。我们的病人是一个高度聪明的人,智商为145,曾担任计算机程序员。
• 瞳孔 OD/OS、大小、反应性、眼睑下垂 • 视力:斯内伦视力表(可使用针孔矫正屈光)、色觉测试 • 视野:测试所有四个象限、中央视觉、忽视 • 眼底:评估视盘/脉管/静脉搏动/视网膜 • 眼外肌运动:双眼下收/内收、单眼旋转、对齐 • CN V / 面部感觉:LT/PP/温度、V1-V3 距离、角膜反射 • CN VII / 面部力量 — 评估上下面部对称性、听觉过敏、味觉障碍、角膜脱水 • CN VIII:听力 — 高/低音调、VOR、前庭测试(过去指向、福田台阶测试 — 闭眼原地踏步、Dix-Hallpike、Frenzel 镜片 — 眼球震颤) • 腭抬高 — 啊啊、呕吐、悬雍垂位置、肌阵挛 • CN XI:胸锁乳突肌强度/体积、斜方肌强度/体积 • CN XII - 舌头:位置、体积、肌束震颤、力量(舌头贴着脸颊)运动:
血清素综合征 (SS) 是一种可能危及生命的疾病,可能由过度的血清素活性引起,通常是由于 SSRI(正式名称为选择性血清素再摄取抑制剂)引起的。该综合征及其影响通常继发于药物相互作用或与剂量有关。本病例主要介绍一位 47 岁的女性,她有重度抑郁症、广泛性焦虑症和严重酒精使用障碍病史。她在服用过量安非他酮 (Wellbutrin) 企图自杀后被送往急诊室。虽然安非他酮不是直接的血清素再摄取抑制剂,但它对 CYP2D6 通路的抑制可能会提高替代血清素药物的水平,从而可能导致 SS。患者的症状包括自主神经不稳定和阵挛,这些症状与该综合征相符,因此必须停止使用所有血清素药物,并开始支持治疗。治疗包括苯二氮卓类药物、胍法辛和加巴喷丁,以减轻 SS 可能诱发的谷氨酸能活性。本病例强调需要密切监测那些开具此类药物的人,同时为患有 SS 的人纳入跨学科协作管理。