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研究项目 - 确定DRPLA中的线粒体代谢：一种可能的新型治疗方法，由Andrea和Paul Compton的捐赠使该项目成为可能，他们的儿子受Drpla影响，并创造了一个名为Curedrpla的基金会。首席研究人员：伦敦大学学院（英国）的Paola Giunti教授和Rosella Abeti博士以及来自英国国王学院（英国）的Manolis Fanto博士。科学摘要：牙齿果核糖萎缩症（Drpla）是一种罕见的常染色体显性神经退行性疾病，其特征在于小脑共济失调，癫痫，肌阵挛，肌阵挛，浮力术和痴呆症。目前，这种类型的疾病尚无治愈方法。我们的研究首先旨在表征细胞模型中Drpla的神经病理生理学，其次是验证药物学方法以阻止该疾病的进展，最终改善了患者的生活质量。先前对DRPRA患者的研究表明，线粒体三磷酸腺苷的产生降低。因此，支持扩展的PolyQ的潜在直接效应，从而导致线粒体功能障碍。此外，研究其他相关疾病的研究，例如脊椎小脑共济失调（SCAS）和亨廷顿氏病（HD），与DRPLA共享表型相似性，证明了线粒体功能障碍在发病机理中的作用。这些包括线粒体电子传输链复合活动中的缺陷。线粒体功能障碍在神经退行性和癫痫病中都进行了很好的研究，均参与DRPLA。我们的策略是利用先前获得的知识来开发更有效的药理学干预措施来治疗Drpla。先前关于癫痫和弗里德里希共济失调（FRDA；一种罕见的神经退行性疾病）的研究表明，核因子红系2相关因子2（NRF-2）诱导剂可以保护细胞免受氧化应激和线粒体功能障碍的影响，这是神经元死亡的主要原因。
确定Drpla中的线粒体代谢
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