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分枝杆菌病的孟德尔易感性
摘要背景分枝杆菌包括各种毒力的普遍存在种。然而，环境和个体特定因素，特别是宿主遗传因素，在接触分枝杆菌的结果中起着至关重要的作用。单基因分枝杆菌易感性的第一个分子证据来自对分枝杆菌病 (MSMD) 孟德尔易感性的研究，这是一种罕见的 IFN-γ 免疫先天缺陷，即使对低毒力分枝杆菌感染也具有选择性易感性，患者大多为儿童，常规检查中没有可识别的免疫缺陷。本文全面、最新地描述了所有已知的 MSMD 单基因缺陷最重要的分子、细胞和临床特征。结果 在过去的 20 年中，已发现 MSMD 患者中有 19 个基因发生突变（IFNGR1、IFNGR2、IFNG、IL12RB1、IL12RB2、IL23R、IL12B、ISG15、USP18、ZNFX1、TBX21、STAT1、TYK2、IRF8、CYBB、JAK1、RORC、NEMO 和 SPPL2A），这些基因位点的等位基因异质性已导致 35 种不同的遗传缺陷的定义。尽管存在临床和遗传异质性，但几乎所有 MSMD 的遗传病因都会改变干扰素 γ (IFN- γ ) 介导的免疫力，方法是削弱或消除 IFN- γ 的产生或对该细胞因子的反应，或两者兼而有之。已证明人类 IFN- γ 水平是决定分枝杆菌感染结果的数量性状。结论 这些单基因缺陷的研究有助于了解人类分枝杆菌感染的分子机制，并有助于开发新的诊断和治疗方法以改善护理和预后。这些发现还弥合了简单的孟德尔遗传与复杂的人类遗传学之间的差距。关键词 分枝杆菌病、单基因、先天性免疫缺陷、孟德尔易感性、IFN-γ
uro PATHOGENS：细菌剂的患病率和肯尼亚基苏木县HIV孕妇的尿路感染的抗菌易感性概况
结果：总共包括168位HIV阳性孕妇，其中32.1％（54/168）显示出UTI症状。就怀孕的年龄而言，三个月为34.5％（58/168），在Trime II中为47.6％（80/168），最后是三个月的17.9％（30/168）。约有61.3％（103/168）的参与者是城市居民。从29例（53.7％）临床确认的UTI患者和9.7％（11）非临床确认的患者中分离出细菌。最常见的细菌是大肠杆菌，其占25％（10/40），其中84.4％在革兰氏阴性基组中对四环素具有抗性，而50％（4/8）金黄色葡萄球菌具有抗性，而75％的分离株对革兰氏蛋白易感组敏感。总体而言，22.5％（9/40）细菌分离株对至少一种抗微生物剂具有抗性，而62.5％（25/40）的分离株对≥2种抗微生物剂具有抗性。
表征 CRISPR 敲入细胞中内源性 Claudin-1 的表达、运动性和对丙型肝炎病毒的易感性。
1 法国国家科学研究院、IRIM 蒙彼利埃传染病研究所，34293 蒙彼利埃，法国 2 蒙彼利埃大学，34090 蒙彼利埃，法国 3 INSERM U1110 – 病毒和肝病研究所 (IVH) 4 斯特拉斯堡大学，67000 斯特拉斯堡，法国 5 斯特拉斯堡大学医院、大学医院研究所肝消化道中心，67000 斯特拉斯堡，法国
卵子黑色素瘤中遗传易感因子的功能基因组学表征
这项工作导致了这篇论文的起草是四年的果实，这将使我在职业和个人上都发展，而没有许多人的支持，参与和友谊，这是不可能的。我首先感谢U830，其导演奥利维尔·德拉特特（Olivier Delattre）及其所有成员，因为在这个研究部门中，我很荣幸能参与其中。也感谢Carole Drique和Keila Risal在我们的研究项目的管理中以及他们无瑕的友善中所做的至关重要的作用。我感谢我的论文委员会的所有成员，他们将通过他们的想法和我们的讨论参与了该项目的塑造，尤其是乔什·沃特（Josh Waterfall）博士，乔塞林·诺伊尔（Josselin Noirel）博士，乔塞林·诺伊尔（Josselin Noirel）博士，拉斐尔·玛格隆（Raphael Margueron）博士和奥利维尔·德拉特雷（Olivier Delattre）博士的所有建议和专业知识。以同样的方式，我要热烈地感谢那些同意参加我的论文陪审团的人，对安妮·鲍科克教授的特别认可以及劳菲·阿蒙达达蒂尔博士接受了本文论文的报告员的角色，以及罗伯特·巴洛蒂（Robert Ballotti），以及Jurgio jurgio Rosan Roman-Roman-Roman-Moman，他们是Siviners ore everman seviens is os Insemers，是该论文的主席。感谢Curie Institute的教学部门，欧洲计划H2020-MSCA IC-3I-PHD Cofund和癌症联盟的招聘和4年的支持。曾是我的导师，设计了这个项目，并以生动的兴趣紧随其后，并给了我所有的信心，我最真诚地感谢Marc-Henri。自从我开始在实验室开始以来，您的完美支持，您的专业知识，您的好奇心和科学热情对于实现我的工作至关重要。感谢您紧随该项目，以技术建议和丰富的观点进行装饰，同时也赋予我对我的日常工作以及这些结果的自由和自信，因为这种自由使我自治，自信，独立和独立。拥有鼓团队的所有成员，比同事更多，您是朋友。我不会掩饰让我写这些话的情绪。lenha，谢谢您在我开始团队时用手握住我，谢谢您的仁慈，您的耐心和您教给我的一切，因为正是您将我整合到这个团队中比任何人都多。dorine，当什么都没有进行，最好的办公室邻居时，您是必不可少的支持，最重要的是您发布的角色力量启发了我以榜样为例。Stéphane，除了我们的共同作品外，我们非常感谢我们的共同经验，您以您的利他主义，您的意志和您的自愿性为我标记了我。感谢您多次在我的知识中，当时什么都没有去实验室，以及您的所有支持。我也想到了曼农（Manon），她也参加了实验室的欢乐时刻，使我笑得如此多，并以她的善良为标志。对所有积极参与该项目的工作的人，我非常感谢您的智慧和您的工作，因为您的友谊和我们所有的喜悦时刻，这些都将始终如一地刻上：Manuel，Manuel，Olivier，Alexandre H.，Alexandre H.，Alexandre E.，感谢您的感谢，我对您的论文进行了衡量的效果，并且可以通过您的身份来衡量您的机会。与André，Thomas，Thibault，Tatiana，Anaïs，Agathe以及所有其他我不会忘记的所有其他人，这要归功于一切，每天都很容易上班，与您交流并付出最好的我自己。 感谢您的友善和利他主义，小亚历克斯（Alex），最佳的共同助手/共同的人，您的倾听和诚意，为您的所有轶事提供午餐的手册（尽管是Kimchi）（尽管是Kimchi）（即与André，Thomas，Thibault，Tatiana，Anaïs，Agathe以及所有其他我不会忘记的所有其他人，这要归功于一切，每天都很容易上班，与您交流并付出最好的我自己。感谢您的友善和利他主义，小亚历克斯（Alex），最佳的共同助手/共同的人，您的倾听和诚意，为您的所有轶事提供午餐的手册（尽管是Kimchi）（尽管是Kimchi）（即
P2X7基因多态性与2型糖尿病易感性和糖尿病并发症的关系
2 型糖尿病 (T2DM) 是一种以高血糖为特征的慢性代谢性疾病，由遗传、生活方式和环境因素的复杂相互作用引起 [ 1 , 2 ]。这种多因素和多基因疾病常常导致严重的并发症，包括肾病、视网膜病变、周围神经病变、冠状动脉疾病 (CAD)、外周动脉疾病 (PAD) 和缺血性中风 [ 3 ]。值得注意的是，双胞胎家族研究表明个体之间并发症的发生率存在显著差异，特别是有糖尿病相关并发症家族史和无糖尿病相关并发症家族史的人之间 [ 4 , 5 ]。这些观察结果强调了基因分析在预测个体患 2 型糖尿病及其相关并发症风险方面的潜力，从而实现针对个体的精准医疗。迄今为止，已发现了许多影响 2 型糖尿病易感性及其并发症的风险位点，但仍有许多未被发现 [ 6 ]。其中，嘌呤能 P2X7 受体（P2X7R）是一种在多种组织中表达的 eATP 门控离子通道，已成为一个重要的候选者 [7]。多项研究表明，P2X7R 在胰腺 β 细胞增殖、胰岛素分泌和参与 2 型糖尿病发病机制中起调节作用 [8，9]。此外，鉴于炎症是组织和器官损伤的主要机制，也受 P2X7R 的影响，延伸到多种 2 型糖尿病并发症 [10，11]。P2X7R 基因具有高度多态性，许多单核苷酸多态性 (SNP) 影响其表达和功能 [9，12]。全基因组关联研究 (GWAS) 已确定了参与 2 型糖尿病发病机制的基因组区域，这些多态性可能增加患 2 型糖尿病的风险 [13]。然而，P2X7 多态性与 2 型糖尿病易感性之间的具体关联尚未被证实。因此，本研究旨在研究 P2X7 SNP 与 2 型糖尿病易感性和糖尿病并发症发展之间的关联。我们的目标是填补现有的知识空白，并有助于开发可以减缓 2 型糖尿病发病和进展的有针对性的干预措施。
头颈癌易感基因的外显子组测序
头颈癌易感基因的外显子组测序 Yao Yu,1* Bingjian Feng,2* Chun-Pin Chang,3 Russell Bell,4 Austin Wood,4 Erich Sturgis,5 Guojun Li,6 Andrew Olshan,7 Chien-Jen Chen,8 Pen-Jen Lou,9 Wan-Lun Hsu,10 Melissa Cessna,11 Benjamin Witt,12 Deb Neklason,13 Mia Hashibe,14 Chad Huff,1 Sean Tavtigian 4 1. 德克萨斯州休斯顿 MD 安德森癌症中心流行病学系、癌症预防和人口科学分部 2. 犹他大学医学院皮肤病学系，犹他州盐湖城 3. 犹他大学医学院家庭和预防医学系公共卫生分部，犹他州盐湖城 4.犹他州盐湖城犹他医学院 5. 休斯顿贝勒医学院耳鼻咽喉头颈外科系
ABO血液组和RH因子与伊朗萨拉万人群中牙周疾病患病率的关联 柔性适体基于核仁素靶向癌症治疗方式：关注免疫疗法，放疗和光疗 比较PTSD和抑郁症的动物模型中海马蛋白质和TFEB蛋白水平 人工智能在医学教育中的整合 胶质母细胞瘤闯入；尝试新的东西 简要审查了基于纳米的药物输送系统的优势 砷对糖尿病患病率的影响 一项关于细菌病原体患病率和易感模式的回顾性横断面研究，在伊朗德黑兰的一家教学医院引起尿路感染 扩展并行过程模型对自我... 的影响 榛子及其废物产品 并发症和治疗早期2型糖尿病 使用混淆矩阵和Matthews相关系数评估机器学习在预测住院的Covid-19患者死亡率中的应用 Chrysin与阿霉素的组合作用，5- ... 维生素C 苏丹患者的细胞因子特征在卡萨拉州，苏丹东部 姜黄素作为天然治疗剂 肠道微生物组产生的TMAO的潜在作用
这项描述性分析横断面研究于2022年在萨拉万（Saravan）和伊朗萨拉万（Saravan）的血液输血组织进行。通过功率分析确定了368名参与者的样本量，以检测ABO血型和RH系统之间牙周疾病患病率的统计学上显着差异。假设中等效应大小（Cohen的W = 0.3），α水平为0.05，功率为80％，所需的样本量的计算约为320。为了说明潜在的数据丢失并确保足够的亚组表示，特别是对于RH阴性组，最终样本量增加到368名参与者。此调整确保了足够的能力来比较牙周疾病患病率
来自FDA批准的种系癌症易感性测试的陷阱和危险
2023年9月29日的FDA批准“从头开始”血液检查，以评估遗传性癌症风险，可以通过直接通往消费者（DTC）路径获得广泛可用的测试。担心种系倾向测试可能不会通过为个人和家庭增加财务负担来偿还。在肿瘤学和遗传学领域普遍同意，在包括遗传咨询的医疗保健提供者的照顾下，最好在包括癌症的疾病易感性测试（包括癌症）。我们建议的警告和呼吁改变的人似乎对某些人来说似乎是家长式的，并且似乎侵犯了与DTC有关的宪法权利，但对通过DTC测试可能发生的成年人和未成年人的细菌测试受到伤害，这是一个真正的关注。鉴于焦虑症的风险，缺乏与癌症不密切相关的变异的适当解释，在医疗保健系统之外的未成年人进行测试的潜力以及如果测试结果与医疗保健专业人员共享或将其纳入医疗记录，则可能会对癌症的易感性进行DTC选项，对于与癌症不密切相关的变异，未成年人进行测试的潜力以及潜在的随访潜力。 FDA应考虑针对成年人，尤其是未成年人的癌症易感性的种系DTC测试时明确的指导。鉴于焦虑症的风险，缺乏与癌症不密切相关的变异的适当解释，在医疗保健系统之外的未成年人进行测试的潜力以及如果测试结果与医疗保健专业人员共享或将其纳入医疗记录，则可能会对癌症的易感性进行DTC选项，对于与癌症不密切相关的变异，未成年人进行测试的潜力以及潜在的随访潜力。FDA应考虑针对成年人，尤其是未成年人的癌症易感性的种系DTC测试时明确的指导。
第二次世界大战芬兰士兵的易感性和生存：历史生命历程方法
在这篇方法论文中，我们提出了一种历史生命历程方法来分析士兵经历战争相关暴力和压力的倾向以及对此做出的反应。我们认为，更仔细地定量检查战前和战时因素将有助于了解导致战争期间不同压力和暴力暴露的各种原因，这些原因最终对战争幸存者的晚年生活产生了不同的结果。我们的方法针对丰富的数据源——二战中的芬兰军队数据库 (FA2W, N = 4,253) 而设计，但通常也适用于其他案例研究。我们将在实践中展示如何将历史生命历程方法应用于士兵战前背景变量、战时服役路径和可衡量的战争压力暴露的研究。在最后的讨论中，作为我们提案的一个潜在后续行动，我们将指出一种与不同的战争经历概况相关的社区建设和意义构建的高级历史分析，将定量的社会历史方法与定性的文化历史方法相结合。
老挝人民民主共和国医护人员乙肝病毒暴露、血清保护状况及易感性：横断面研究
1 LaoLuxLab/疫苗可预防疾病实验室，老挝巴斯德研究所，Ban Kao-gnot，万象，老挝人民民主共和国 2 老挝热带和公共卫生研究所，卫生部，万象，老挝人民民主共和国 3 老挝卫生部卫生科学大学研究与教育发展研究所，万象，老挝人民民主共和国 4 老挝-牛津-玛霍索医院-威康信托研究单位 (LOMWRU)，微生物实验室，玛霍索医院，万象，老挝人民民主共和国 5 牛津大学纳菲尔德医学系热带医学和全球健康中心，英国牛津 6 新加坡国立大学苏瑞福公共卫生学院，新加坡 7 卢森堡卫生研究所感染与免疫系，卢森堡 8 威斯敏斯特大学生命科学学院，英国伦敦 *这些作者的贡献相同