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伴有干扰素-γ 受体缺陷的播散性卡介苗炎：一种极为罕见的疾病的例子
孟德尔易感性分枝杆菌病 (MSMD) 是一组由大约 21 种基因缺陷引起的遗传性先天性免疫缺陷。干扰素-γ 受体 1 型 (IFNGR1) 缺陷是此类疾病中第一个被描述的疾病。IFNGR1 可导致细胞对干扰素-γ (IFN- γ ) 的反应性丧失。分枝杆菌感染是由于编码 IFNGR1 链的基因突变而发生的，导致细胞对 II 型 IFN- γ 的反应性丧失，而 II 型 IFN- γ 在控制细胞内细菌方面起着重要作用。MSMD 的特点是对环境分枝杆菌和低毒力分枝杆菌（如卡介苗 (BCG) 疫苗株）的敏感性增加。如果患者在接种 BCG 疫苗后出现临床表现，则需要谨慎及时地进行诊断和治疗。可以通过基因研究进行诊断，骨髓移植仍然是治疗的主要手段。
沙门氏菌的极为罕见的血清（...
包括蛇在内的摘要爬行动物可以无知地感染包括多种病原体微生物，包括沙门氏菌属，这被认为是公共和动物健康的重要关注点。小小岛和无人居住的小岛与大陆截然不同，代表了有趣的研究领域，以发现其野生居民的意外生物学和微生物学方面。这项工作报告说，在来自意大利无人居住的地中海岛上的野蛇（Hierophis viridiflavus）的尸体中分离出非常稀有的沙门氏菌肠血清Yopougon。据我们所知，S。Enterica Serovar Yopougon先前仅在34年前在Ivory Coast中与人类粪便样本隔离。在本研究中，我们介绍了新分离株的基因组表征，即与先前分离的人类血清Yopougon Yopougon菌株的系统发育比较以及公共数据库中其他可用的序列。此外，还提供了文献中可用数据和我们的案例历史记录的广泛审查。我们的发现代表了某些病原体在其宿主内长途旅行，然后感染其他病原体的能力，甚至是从不同的分类单元中感染的一个例子。