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基于NGS的人工智能和数据库...
罕见病 (RD) 是一种罕见的复杂遗传疾病，据保守估计，全球约有 3 亿人受到影响。近期的新一代测序 (NGS) 研究正在揭示这类疾病背后的遗传异质性。基于 NGS 的 RD 研究方法改善了 RD 的诊断和管理。与此同时，一系列生物信息学工具也应运而生，用于整理 NGS 生成的大数据，从而更好地理解 RD。然而，不同方法之间缺乏一致性的问题令人担忧，主要原因包括输入和输出格式不统一、缺乏标准化的预测准确性指标以及注释数据库的更新频率。如今，人工智能 (AI)，尤其是深度学习，被广泛应用于各种生物学领域，正在改变医疗保健体系。在基于 NGS 的诊断中，AI 在提高变异检出精度、优化变异预测以及增强电子健康记录 (EHR) 系统的用户友好性方面展现出了强大的潜力。本文回顾了基于NGS的遗传学人工智能的现状、未来发展方向和挑战，并比较了几种罕见病数据库。
肺泡软组织肉瘤治疗进展
肺泡性软组织肉瘤是一种罕见的肿瘤，其组织发生机制不明，属于新定义的极罕见肉瘤类别。该肿瘤的特征是特定的染色体易位，der (17) t(X; 17)(p11.2;q25)，导致 ASPSCR1 – TFE3 基因融合。肺泡性软组织肉瘤的自然病程表现为惰性行为，在青少年和青年人的四肢、躯干和头颈部的深层软组织中进展缓慢。据报道，在就诊时远处转移的检出率很高，最常见的转移部位按频率降序排列为肺、骨和脑。完全手术切除仍然是标准治疗策略，而放射治疗适用于手术切缘不足或肿瘤无法切除的患者。尽管肺泡软组织肉瘤对传统的以阿霉素为基础的化疗具有耐药性，但使用酪氨酸激酶抑制剂和免疫检查点抑制剂的单一疗法或联合疗法具有抗肿瘤活性，并成为新的治疗策略。本文概述了目前对这种极为罕见的肉瘤的认识以及根据肺泡软组织肉瘤的临床分期进行治疗的最新进展。
人工智能对结直肠息肉检测的影响......
摘要 结直肠癌 (CRC) 是世界第三大常见癌症。结肠镜检查对降低 CRC 的发病率和死亡率做出了重大贡献。人工智能 (AI) 融入结肠镜检查实践解决了筛查结肠镜检查的各种缺点。人工智能辅助结肠镜检查将有助于实时识别具有可能组织学的息肉类型。这不仅可以节省时间，还有助于减少人为错误。计算机辅助检测和计算机辅助表征是人工智能的两种应用，目前正在广泛研究，旨在提高息肉和腺瘤的检出率。全球正在进行多项研究，这些研究要么涉及简单的决策算法，要么通过模仿人脑的神经网络涉及复杂的模式。大多数数据都是回顾性收集的，研究仅限于单中心研究，可能存在偏差。因此，未来结肠镜检查人工智能的研究应致力于开发更复杂的卷积神经网络和深度学习模型，这将有助于标准化实践并确保所有结肠镜检查具有相同的准确度，无论执行内镜检查的医师经验如何。在这篇评论中，我们将仔细研究人工智能的现状及其与结肠镜检查领域的整合。
反流途径
胃食管反流病会导致胸骨后烧灼痛。它还可能伴有上腹部疼痛和口腔酸味。进食和平躺时症状会加重。反流是一种常见的长期疾病，导致大量患者被转诊至胃肠病学服务部门。传统上，患者要么作为新患者在胃肠病学诊所就诊，要么直接被转诊进行内窥镜检查。对于没有出现“危险信号”紧急怀疑癌症 (USoC) 警告症状的反流患者，这些检查的检出率非常低，正如英国胃肠病学会 (BSG) 最近的报告所强调的那样：英国有症状胃镜检查的诊断产量：英国胃肠病学会使用国家内窥镜数据库 | Gut (bmj.com) 中的数据进行的分析。)，并且低于 USoC 转诊的阈值。此途径旨在帮助患者自我管理病情，并向初级保健部门强调应转介至二级保健部门进行调查的较复杂病例。它还提供了一种选择加入机制，以便继续存在问题的患者仍然可以通过反流诊所获得二级保健服务。
结直肠癌的开发和实施......
目的 囊性纤维化 (PWCF) 患者患结直肠癌的风险明显高于一般人群 1 。本文概述了英国某个区域中心针对 PWCF 的结直肠癌筛查计划的设计和实施情况。方法 实施“计划-执行-研究-行动”循环来建立该服务。它确定了服务设计的临床考虑因素，并结合实时服务用户和利益相关者的反馈，以简化服务提供。结果 确定了服务设计中的实际考虑因素，包括需要针对 CF 的肠道准备和内窥镜检查计划、监测间隔的实用方法以及需要多学科治疗方法。试点阶段进行了 14 次结肠镜检查。64% (9/14) 的肠道准备良好或优秀，100% (14/14) 报告肠道准备可忍受并愿意重复该程序，腺瘤检出率为 28.6%，发现 1 个晚期息肉。确定了准备不足的个体风险因素，包括既往远端肠梗阻病史和非专用 CF 病房的住院肠道准备。讨论作者提供了 PWCF 筛查服务的真实经验作为服务设计的蓝图。随着 PWCF 患者寿命的延长和生活质量的提高，内窥镜检查服务充分满足他们的需求非常重要。
研究论文 计算机辅助脑肿瘤诊断
脑瘤是一种致命的神经系统疾病，由脑或颅骨内细胞异常和不受控制的生长引起。患有这种疾病的患者的死亡率正在逐渐上升。手动分析磁共振图像 (MRI) 不足以有效准确地诊断脑瘤。早期诊断疾病可以及时治疗，从而提高患者的存活率。现代脑成像方法提高了脑瘤的检出率。在过去的几年里，已经进行了大量研究以利用计算机辅助诊断人类脑瘤，以实现 100% 的诊断准确率。本研究的重点是通过卷积神经网络 (CNN) 对脑瘤进行早期诊断，以提高最先进的诊断准确率。所提出的 CNN 是在包含脑瘤 MRI 的基准数据集 BR35H 上进行训练的。在六个不同的数据集（即 BMI-I、BTI、BMI-II、BTS、BMI-III 和 BD-BT）上评估了模型的性能和可持续性。为了提高模型的性能并使其对完全看不见的数据具有可持续性，我们采用了不同的几何数据增强技术以及统计标准化。所提出的基于 CNN 的脑肿瘤诊断 CAD 系统比其他系统表现更好，平均准确率约为 98.8%，特异性约为 0.99。它还对两个脑部 MRI 数据集（即 BTS 和 BD-BT）的诊断正确率为 100%。我们还将所提出的系统的性能与其他现有系统进行了比较，分析表明，所提出的系统优于所有系统。
人工智能如何推动心血管医学创新
回顾性和前瞻性研究发现，人工智能心电图 (ECG) 算法可以识别窦性心律期间患有心房颤动的患者 ( 1 , 2 )。Attia 等人使用卷积神经网络，通过来自 10 秒 12 导联心电图的独特特征来检测心房颤动。回顾性分析审查了超过 180,000 名患者的记录 ( 1 )。在这个数据集中，3,051 名患者 (8.4%) 被确诊为心房颤动。单一人工智能心电图检测到心律失常的敏感性为 79%，特异性为 79.5%，曲线下面积 (AUC) 为 0.87 ( 1 )。在随后的前瞻性非随机临床试验中，Noseworthy 等人招募了约 1,000 名有中风风险的患者 ( 2 )。他们佩戴了长达 30 天的连续动态心律监测仪。再次使用 AI 算法分析心电图读数。370 名低风险患者中 6 名（1.6%）被检测到有心房颤动，633 名高风险患者中 48 名（7.6%）被检测到有心房颤动：“与常规护理相比，AI 引导的筛查与心房颤动检出率增加相关（高风险组：常规护理 3.6% [95% CI 2.3 – 5.4] vs. AI 引导的筛查 10.6% [8.3 – 13.2]，p < 0.0001；低风险组：0.9% vs. 2.4%，p = 0.12）在中位 9.9 个月的随访期内”（2）。这些研究提供的证据表明，在正常窦性心律期间获取的人工智能心电图可以识别患有心房颤动的个体。
a-1706-6174.pdf - Thieme Connect
结直肠癌 (CRC) 是全球第三大癌症死亡原因 [1]。通过结肠镜检查发现和切除癌前病变可有效降低 CRC 的死亡率 [2]。然而，最近的一项荟萃分析显示，22% 的结肠直肠腺瘤在筛查结肠镜检查中被漏诊，而这些漏诊的病变是大多数间期 CRC 的病因 [3]。导致腺瘤漏诊的主要独立问题有两个：1) 未能识别息肉（认知限制）；2) 存在盲点（技术缺陷）[4]。计算机辅助技术——计算机辅助检测 (CADe) 和计算机辅助质量改进 (CAQ) 系统的发展使得腺瘤检出率 (ADR) 得到提高；CADe 旨在增强认知性能，而 CAQ 旨在避免技术缺陷 [5 – 9]。尽管这些技术在改善ADR方面显示出令人鼓舞的结果，但现有证据也揭示了这两种技术的缺陷[7,10]。即使病变在视野内，由于人类认知的限制，它们也可能被遗漏[11]。例如，视野内的息肉可能由于不显眼、仅短暂可见或出现在屏幕边缘而被忽视[12]。基于深度学习的CADe系统可以通过在内窥镜监视器上实时显示识别癌前息肉的视觉警报来改善ADR[5-7,13]。然而，尽管CADe有效，但先前的一项随机研究报告称，CADe辅助结肠镜检查中腺瘤的漏诊率高达18%[7]。同样，非可视化是漏诊的主要原因，因为病变可能在结肠镜检查期间隐藏在褶皱或碎片后面。此类不可见病变可通过细致的黏膜检查技术更好地暴露，而细致的黏膜检查技术需要稳定且缓慢的撤出速度。快速撤出是导致结肠镜检查盲点的重要技术故障[14]。计算相似度为
基于 122,969 例筛查检查的回顾性数据，探讨在乳房 X 光检查屏幕阅读中使用人工智能的可能策略
摘要 目的 人工智能 (AI) 在乳房 X 线检查的回顾性数据上显示出良好的效果。然而，很少有研究探讨人工智能和放射科医生在屏幕阅读中结合的不同策略可能产生的后果。方法 2009 年至 2018 年期间，挪威乳腺筛查中心共进行了 122,969 次数字筛查检查，由人工智能系统进行回顾性处理，该系统对检查进行 1-10 评分；1 表示恶性肿瘤怀疑程度低，10 表示恶性肿瘤怀疑程度高。将结果与筛查结果信息合并，并用于探索人工智能和放射科医生结合的 11 种不同场景的共识、回忆和癌症检测。结果 经过独立双重阅读，回忆率为 3.2%，筛查发现癌症为 0.61%，间隔癌症为 0.17%，并作为参考值。在人工智能评分 1 - 5 分的检查被视为阴性而评分 6 - 10 分的检查导致标准独立双重读取的情况下，估计召回率为 2.6%，筛查发现癌症为 0.60%。当评分 1 - 9 分被视为阴性而评分 10 分进行双重读取时，召回率为 1.2%，筛查发现癌症为 0.53%。在这两种情况下，如果在筛查中检测到共识选择的间隔癌症，筛查发现癌症的潜在率可能高达 0.63% 和 0.56%。在前一种情况下，屏幕阅读量将减少 50%，而后一种情况将减少 90%。结论人工智能和放射科医生的几种理论场景有可能减少屏幕阅读量，而不会显著影响癌症检测。必须在前瞻性研究中评估对召回率和间隔癌症的可能影响。要点 • 不同场景下人工智能联合放射科医生可减少50%的读屏量，屏幕癌症检出率在0.59%-0.60%之间，而标准独立双读后为0.61% • 人工智能联合放射科医生可在乳腺筛查中高精度识别阴性筛查检查，降低间隔癌的发生率
免疫检查点抑制剂相关心肌炎
摘要 背景 免疫检查点抑制剂 (ICI) 相关心肌炎是一种罕见但可能致命的不良事件，可能发生在 ICI 暴露后。早期诊断和治疗是改善患者预后的关键。基于生长抑素受体的正电子发射断层扫描-CT (PET/CT) 在评估心肌炎症方面显示出良好的结果，但关于其对 ICI 相关心肌炎诊断价值的信息有限，尤其是在早期阶段。因此，我们研究了 68 Ga-DOTA(0)-Phe(1)-Tyr(3)-奥曲肽 (68 Ga-DOTATOC) PET/CT 对 ICI 相关心肌炎的早期发现和诊断价值。方法 这项单中心研究回顾性评估了 2018 年 7 月至 2021 年 2 月期间临床疑似 ICI 相关心肌炎的连续患者。所有患者均接受了心脏磁共振 (CMR) 成像或 68 Ga-DOTATOC PET/CT 成像以检测 ICI 相关心肌炎。PET/CT 图像是在注射 2 MBq/kg 68 Ga-DOTATOC 90 分钟后获取的，左心室 (LV) 中的病理性心肌摄取提示心肌炎，心肌炎的定义是心肌与背景之比，即峰值标准摄取值与平均腔内 LV 标准摄取值 (MBR 峰值) 之比大于 1.6。患者接受了全面的心脏病学检查，包括心电图、超声心动图、血清心肌肌钙蛋白 I (cTnI)、心肌肌钙蛋白 T 和肌酸激酶 (CK)、CK-MB。还分析了心内膜心肌活检和炎性细胞因子标志物。评估了 68 Ga-DOTATOC PET/CT 和 CMR 对 ICI 相关心肌炎的检出率。结果 共有 11 名患者临床怀疑患有 ICI 相关心肌炎；其中 9 名接受了 68 Ga -DOTATOC PET/ CT 检查。所有 9 名（100%）接受 68 Ga-DOTATOC PET/CT 检查的患者均出现左心室病理性心肌摄取，提示心肌炎（MBR 峰值为 3.2±0.8，范围为 2.2–4.4）。8 名患者接受了 CMR 成像，3/8（38%）名患者有提示心肌炎的病变。所有 PET 阳性患者在 PET/CT 检查前均接受过大剂量类固醇和静脉注射免疫球蛋白治疗，除一名患者 PET/CT 延迟数天外，其他患者血清 cTnI 均升高。有趣的是，在 5/6 (83%) 患有肌炎的患者中，全身 68 Ga-DOTATOC PET/CT 图像中骨骼肌中可见病理性摄取，这表明该方法的另一个优势是