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关于Waldenstrom的巨型球蛋白血症
Waldenstrom的大球蛋白血症是什么？Waldenstrom的大球蛋白血症（WM）是淋巴系统的淋巴瘤或癌症。它发生在一种称为B淋巴细胞或B细胞的白细胞中，通常将其成熟到血浆细胞中，其工作是生产免疫球蛋白（抗体）以帮助人体抗击感染。在WM中，在成熟的晚期阶段，B细胞发生了恶性变化，并且它继续扩散成相同细胞的克隆，主要是在骨髓中，但也在淋巴结，其他组织以及淋巴系统的器官中。这些克隆细胞过量产生了一种称为IgM的特定类别的抗体。在显微镜下，WM细胞具有B-淋巴细胞和浆细胞的特征，它们称为淋巴质细胞。出于这个原因，WM被归类为一种称为淋巴细胞淋巴瘤（LPL）的非霍奇金淋巴瘤。大约95％的LPL病例为WM，但它是一种非常罕见的疾病 - 在美国，每年只有大约1,500名患者被诊断出患有WM。wm通常是懒惰的（生长缓慢），可以作为慢性疾病进行多年。但是，它尚不可治愈。由于骨髓和其他部位的增殖，WM的淋巴质细胞可能会干扰正常的功能。在产生血细胞的骨髓中，WM细胞“拥挤”正常血细胞，可能导致正常血液计数的减少；在淋巴结和其他器官中，WM细胞可能导致这些结构和其他并发症的扩大。我们现在知道该球蛋白是IgM。IgM的过量产生也可能引起与该疾病相关的许多症状。IgM是一种大抗体，倾向于使血液比正常情况更厚，这种疾病称为过度视力。与对抗感染的正常抗体不同，WM细胞产生的IgM没有有用的功能。有时IgM可能会错误地将人体的组织视为“异物”并附着在它们上，从而引起炎症和伤害。Waldenstrom's macroglobulinemia is named for the Swedish physician Jan Gosta Waldenström (1906-1996), who in 1944 identified a rare condition in which two patients experienced a thickening of their blood serum, bleeding of the mouth, nose, and blood vessels of the retina, low red blood cell and platelet counts, high erythrocyte sedimentation rates, and lymph节点参与。骨髓活检表现出过量的淋巴样细胞，骨X射线正常，不包括多发性骨髓瘤的诊断。两名患者还具有大量的单一未知血蛋白，其分子量极高，即“宏”球蛋白。原因和风险因素绝对是WM的已知原因。与大多数癌症一样，可能涉及多个危险因素 - 有些可能是遗传的遗传因素，有些可能是由于一生中获得的环境或职业暴露。有几种已知的风险因素增加了开发WM的机会。这些包括以下内容：
关于Waldenstrom的巨型球蛋白血症
没有可以治愈WM的治疗方法，尽管在大多数情况下，这种疾病的生长缓慢，可以通过适当的疗法进行有效治疗。关于WM的许多旧文献引用了诊断后5 - 7年的生存率，并且该数字仍然不时出现。患者应意识到，这是基于在许多较新的治疗方法，尤其是单克隆抗体，蛋白酶体抑制剂以及现在针对B细胞信号通路的靶向疗法之前进行的研究。指出，WM研究人员报告说，鉴于WM患者的治疗选择迅速改善，今天的生存情况要好得多。这是一个事实，即WM患者在被诊断出来的人往往会年龄较大，这使他们的生存率更接近对普通人群的期望。重要的是要记住，已发表的生存率是基于WM人群对治疗的反应方式。这些统计数据在表征任何给定的WM的人的预后方面不太有用，WM的前景可能会受到许多因素的影响，例如它们的整体健康，获得治疗以及耐受性或副作用。患者应与他们的医疗团队交谈，以对其长期前景进行个性化评估。疾病的体征和症状
性激素结合球蛋白和胰岛素抵抗之间的纵向关联
目的：我们的目的是在一项前瞻性观察性研究中调查男性和女性中SHBG与胰岛素抵抗（HOMA-IR）的稳态模型评估之间的关联。方法：Vara-Skövde队列是居住在瑞典西南部的2816名参与者，年龄为30-74岁。它是在2002年至2005年之间招募的，随后在2012 - 2014年进行。排除了胰岛素治疗或激素替代疗法的参与者之后，本研究包括1193名患者（649名男性，544名女性）。在拜访时收集了禁食样品，并存储在生物库中。所有参与者均由训练有素的护士进行身体检查。SHBG。线性回归，以研究横截面和纵向分析中SHBG和HOMA-IR之间的关联，并调整了混杂因素。结果：平均随访时间为9.7±1.4岁。Concentrations of SHBG were significantly inversely associated with log transformed HOMA-Ir in all groups with estimated standardized slopes (95% CI): men: − 0.20 ( − 0.3; − 0.1), premenopausal women: − 0.26 ( − 0.4; − 0.2), postmenopausal women: − 0.13 ( − 0.3; − 0.0) at visit 1.访问2的结果相似。在比较这些组时，男性和绝经后妇女之间存在统计学上的显着差异（0.12（0.0; 0.2）P值= 0.04）。主要结论：SHBG的水平预测男性和女性胰岛素抵抗的发展，无论绝经状态如何。In the fully adjusted model, SHBG at visit 1 was also associated with HOMA-Ir at visit 2, and the estimated slopes were − 0.16 ( − 0.2; − 0.1), − 0.16 ( − 0.3; − 0.1) and − 0.07 ( − 0.2;0.0) for men, premenopausal and postmenopausal women, respectively.
防止持续或复发的混合冷冻球蛋白血症的策略
hal是一个多学科的开放访问档案，用于存款和传播科学研究文件，无论它们是否已发表。这些文件可能来自法国或国外的教学和研究机构，也可能来自公共或私人研究中心。
医疗政策-BMT- Waldenstrom的大型球蛋白血症的干细胞移植
waldenström的巨型球蛋白血症描述/背景造血干细胞移植（HCT）是指造血干细胞被注入以恢复接受骨row毒药的个体中的骨髓功能的过程，有骨 - 毒性毒性剂量均具有整个身体放射治疗。造血干细胞。可以从骨髓，外周血或脐带血液中收获，新生儿分娩后不久。尽管脐带血是一种同种异体来源，但其中的干细胞在抗原上是“天真的”，因此与排斥反应或抗移植物宿主疾病（GVHD）的发生率较低有关。waldenströmmacroGobolinemiawaldenström大巨素血症（WM）是一种淋巴细胞的克隆疾病，占血液病恶性肿瘤的1％至2％，估计每年在美国每年有1,500例新病例。症状包括无力，头痛，中风样症状（混乱，协调丧失），视力问题，出血过多，无法解释的体重减轻和频繁感染。WM受试者的中位年龄为63至68岁，男性占病例的55％至70％。WM的中位生存期为5至10岁，随着年龄的增长，血红蛋白浓度，血清白蛋白水平和β2-微球蛋白水平作为结果的预测指标。该定义还需要具有小淋巴细胞的骨髓浸润的特征模式，这些淋巴细胞表现出具有可变细胞表面抗原表达的浆细胞分化。在第二次国际摩托巨球素血症的第二次国际研讨会上成立了经过修订的欧美淋巴瘤和世界卫生组织的分类，并在第二个国际研讨会上形成了共识小组，它主要是WM，主要是淋巴浆淋巴瘤（LPL），该淋巴结淋巴瘤（LPL）具有相关的免疫光蛋白M（IGM）Monoclonal gammapathy。第二个国际研讨会表明，诊断WM无需最低血清IgM浓度。
β-乳球蛋白基因的遗传多态性与某些牛奶生产特征及其成分的关系
摘要本研究旨在检测β-乳球蛋白（β -LG）的多态性及其影响伊拉克山羊的牛奶和化学成分的产量。在该项目中，随着年龄的年龄（1.5-5.5岁）采用了本地山羊，这项研究的期限为28-5-2024的31-1-2023，通过PCR-SSCP对这一组进行了基因分型，然后测序以诊断牛奶中的牛奶分析，通过牛奶样品进行诊断，通过牛奶样品进行牛奶，分析牛奶，分析牛奶，从而诊断出差异，基因分型和等位基因。 结果表明，我们有两个等位基因T，A分别为0.81、0.19，而对于基因型频率，TT和TA分别为0.61，0.39。 χ2计算得出的平均每日牛奶产量（ADMY）和总牛奶产量（TMY），TT vs vs vs TA，0.872，0.872，0.809 g/day，119.84，119.84，119.84，111.16 kg/day具有显着性，牛奶组成有显着差异。 分别。 观察到ADM，TMY，LAC和SNF的基因分型之间的差异，因此可以在用于山羊繁殖和农场动物的改进程序中使用遗传标记。随着年龄的年龄（1.5-5.5岁）采用了本地山羊，这项研究的期限为28-5-2024的31-1-2023，通过PCR-SSCP对这一组进行了基因分型，然后测序以诊断牛奶中的牛奶分析，通过牛奶样品进行诊断，通过牛奶样品进行牛奶，分析牛奶，分析牛奶，从而诊断出差异，基因分型和等位基因。结果表明，我们有两个等位基因T，A分别为0.81、0.19，而对于基因型频率，TT和TA分别为0.61，0.39。χ2计算得出的平均每日牛奶产量（ADMY）和总牛奶产量（TMY），TT vs vs vs TA，0.872，0.872，0.809 g/day，119.84，119.84，119.84，111.16 kg/day具有显着性，牛奶组成有显着差异。 分别。观察到ADM，TMY，LAC和SNF的基因分型之间的差异，因此可以在用于山羊繁殖和农场动物的改进程序中使用遗传标记。
一种重写γ-球蛋白启动子并将胎儿血红蛋白重新激活的主要编辑策略
1。Frangoul，H。等。exagamglogene自动赛，用于严重的镰状细胞疾病。n Engl J Med 390，1649–1662（2024）。2。忘记，B。G。胎儿血红蛋白的遗传持久性的分子基础。ann。N. Y. Acad。 SCI。 850，38–44（1998）。 3。 Wienert，B。等。 KLF1在英国HPFH中驱动胎儿血红蛋白的表达。 血液130，803–807（2017）。 4。 Wienert，B。等。 编辑基因组，以引入与胎儿球蛋白增加有关的有益天然发生的突变。 NAT COMUM 6，7085（2015）。 5。 Martyn，G。E.等。 近端启动子中的自然调节突变通过创建从头GATA1部位来提高胎儿球蛋白表达。 血液133，852–856（2019）。 6。 Martyn，G。E.等。 自然调节突变通过破坏BCL11A或ZBTB7A结合来提升胎儿球蛋白基因。 nat Genet 50，498–503（2018）。 7。 Frati，G。等。 CRISPR-CAS9治疗镰状细胞病的安全性和功效研究突出了特异性疾病的反应。 mol ther s1525-0016（24）00470–2（2024）doi：10.1016/j.ymthe.2024.07.015。 8。 Anzalone，A。V。等。 搜索和重新固定基因组编辑，无需双链断裂或供体DNA。 自然576，149–157（2019）。 9。 Coleman，M。B.等。 am。 J. Hematol。 42，186–190（1993）。 10。 Chen，P。J.等。N. Y. 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双重体内T细胞用移植后环磷酰胺和抗胸腺细胞球蛋白
Background: With recent advances in clinical practice, including the use of reduced-toxicity conditioning regimens and innovative approaches such as ex vivo TCR ab /CD19 depletion of haploidentical donor stem cells or post- transplant cyclophosphamide (PTCY), hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) has emerged as a curative treatment option for a growing population of patients with inborn errors免疫力（IEI）。但是，尽管这些有希望的发展，但在这些患者中，移植失败（GF）仍然与HSCT相关。尽管第二个HSCT是唯一针对经历GF的患者的固定的打捞疗法，但没有进行这些第二次移植的统一标准化策略。此外，当第二次HSCT无法实现植入时，关于第三HSCT的结果和最佳实践的数据甚至更少。
与肾脏意义的单克隆丙种球蛋白病相关的 C3 肾小球肾炎：诊断和治疗的挑战
2.5g/日（白蛋白尿1700mg/日），肾功能正常（CrS1.1/Ur65mg/dL，肌酐清除率94mL/min）。根据血清和尿液免疫固定试验结果，诊断为IgG/κ单克隆丙种球蛋白病：M蛋白0.4g/dL，血清κ轻链11.8mg/L，血清λ轻链1.16mg/L，对应比值为10.15。血红蛋白12.4g/dL，钙9.0mg/dL。血清IgA、IgG、IgM均降低（分别为596、68、21mg/dL）。他的 C3 水平较低，为 74 mg/dL（正常范围：90-180 mg/dL），C4 水平正常（15 mg/dL）。未进行扩展补体检测。免疫研究中未检测到其他变化（抗 GBM、ANA、抗 dsDNA、ANCA 和冷球蛋白抗体阴性），病毒血清学
用CRISPR/CAS9_ELEVINSTRUCTION的基因疗法
为了减少镰状细胞贫血的症状，研究人员希望使人体的血液形成干细胞再次开始产生γ球蛋白。可以通过影响转录因子BCL11A来完成γ球蛋白的产生吗？发现通过在控制BCL11A表达的调节性DNA序列中切割患者的血液形成干细胞。如果调节DNA序列被切割和突变，则转录因子（激活剂）也无法结合，这对于要表达的基因BC11a所需。在调节转录因子的情况下，跳跃，细胞将再次开始产生γ球蛋白。跳跃，细胞将再次开始产生γ球蛋白。