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液体活检在组织学未确诊肺癌的肿瘤管理中的应用：病例报告
摘要：肺癌是全球最常见和最致命的癌症之一。近十年来，许多针对非小细胞肺癌特定分子改变的药物问世，彻底改变了该疾病的临床治疗。它们的使用带来了分子检测技术的同步发展，用于识别肿瘤遗传物质中可用药物治疗的分子靶点的改变。进行分子检测需要活检或手术组织标本，这还可以对肿瘤进行组织学表征。不幸的是，在现实生活中，并非所有患者都适合活检或手术。在未活检病例中，使用液体活检进行血液提取的肿瘤 DNA 分析是一种很有前途的方法，但它也受到一些方法和技术限制的影响。我们在此报告一例组织学未确诊的肺癌病例，该病例采用液体活检进行治疗，随后接受抗 EGFR 治疗。我们的报告强调，在特定临床情况下使用液体活检分子检测可以为受肺癌影响的脆弱患者提供治疗机会。
在丹麦三级风湿病学机构确诊的 VEXAS 患者炎症标志物、巨细胞性贫血和自身免疫生物标志物均高度升高
摘要 背景 空泡，E1酶，X连锁，自身炎症性，躯体（VEXAS）是一种由 UBA1 基因的躯体突变引起的具有风湿病和血液病重叠特征的自身炎症性疾病。患者的症状变化很大，诊断过程通常很复杂，需要进行大量检查。因此，临床医生熟悉 VEXAS 的临床表现对于提前识别患有该疾病的患者至关重要。 目的 我们旨在 (1) 描述三级风湿病转诊中心诊断为 VEXAS 的患者的特征，(2) 识别可能将 VEXAS 与其他风湿病区分开来的常见风湿病生物标志物，以及 (3) 建议哪些临床发现应该进行 VEXAS 的基因检测。 方法 在丹麦奥胡斯大学医院 (AUH) 风湿病科识别和诊断患者。 AUH 临床免疫学部通过桑格测序检查了血液样本中 VEXAS 相关的 UBA1 变异。临床和生化数据从医院电子病历中检索。结果 11 名临床怀疑患有 VEXAS 的男性患者接受了测序。其中 5 人携带已知的 VEXAS 相关变异。诊断时的中位年龄为 84 (75–87) 岁。所有患者的炎症标志物均显著升高，中位 C 反应蛋白 (CRP) 为 297 (196–386) mg/L，且均患有大细胞性贫血。所有患者均未表现出常见的自身免疫生物标志物。结论 丹麦患有 VEXAS 综合征的患者为男性，具有持续性炎症、全身症状和异质性临床表现。本研究中所有患者的共同特征是炎症标志物高度升高、大细胞性贫血和阴性自身免疫生物标志物。
人工智能软件对犬胸部X光片中确诊胸腔积液的检测准确性
图 1 人工智能模型正确分类为胸腔积液的 X 光片示例。A、右侧位（kVp 80，mAs 6.5）和 B、腹背位（kVp 90，mAs 6.5）X 光片投影，显示一只单侧有轻微胸腔积液征兆的狗。侧位投影（箭头）上肺部前腹侧有囊泡图案。游离液体在心脏腹侧积聚，增加了纵隔脂肪的 X 光不透明度（箭头）。这只狗在手术中被确认有左前肺叶扭转和胸腔积液
未确诊房颤筛查的下一步是什么？人工智能可能是关键
今年的两项研究，STROKESTOP 和 LOOP，通过评估系统筛查对临床结果的净效益，推进了证据基础。13、14 STROKESTOP 研究是一项在瑞典两个地区进行的随机对照试验 (RCT)。75 岁和 76 岁的人，不排除任何情况，以 1:1 的比例随机分配到筛查或常规护理的邀请中。参加筛查的人被指导使用手持式单导联心电图 (ECG) 每天记录两次心电图，持续 2 周。在随机分配的 28 768 名参与者中，13 979 名被邀请参加筛查，其中 7165 名（51.3%）参加了筛查，13 996 名组成了对照组，中位随访时间为 6.9 年。LOOP 研究是在丹麦四个中心进行的一项 RCT。年龄在 70-90 岁之间，无已知 AF，且至少有一个额外中风风险因素的个人按 1:3 的比例随机分配到植入式循环记录器 (ILR) 监测组或常规护理组。在随机分配的 6004 名个人中，1501 人接受了 ILR 监测，4503 人组成了对照组，中位随访时间为 5.4 年。如果检测到 AF，则根据这些组的 CHA 2 D S -VASC 风险状况提供口服抗凝治疗。在 STROKESTOP 中，与对照组 [13 996 人中的 4616 人；每 100 年 5.68 起事件；风险比 0.96（95% 置信区间，CI，0.92–1.00）] 相比，干预组 (13 979 人中的 4456 人；每 100 年 5.45 起事件) 在缺血性或出血性中风、全身性栓塞、导致住院的出血和全因死亡的综合结果方面显示出轻微的益处。相比之下，LOOP 研究发现 ILR 组 [1501 人中的 67 人 (4.5%)] 和对照组 [4503 人中的 251 人 (5.6%)] 之间中风或全身性栓塞风险没有显著降低；HR 0.80，95% CI 0.61–1.05；P = 0.11]。为什么两个 RCT 的结果不同？首先，LOOP 研究中样本量和事件数量要小得多，这反映在效应大小的宽置信区间中，这可能使研究缺乏说服力。此外，在 LOOP 研究中，持续监测 6 分钟的 AF 发作足以进行诊断和考虑抗凝治疗。在 ASSERT 研究中，发现 SCAF 持续时间超过 24 小时的个体与没有 AF 的个体相比，中风风险增加，但 SCAF 持续时间少于 24 小时的个体风险并未增加。5 , 15 在 STROKESTOP 中诊断出的 AF 发作可能持续时间较长，因此会增加中风风险，因此口服抗凝治疗更有益。正在进行的 ARTESiA (NCT01938248) 双盲 RCT 正在评估通过持续监测检测到的 SCAF 持续时间阈值，该阈值可从口服抗凝治疗中获益，该研究包括具有中风风险因素且 SCAF 发作持续时间至少为 6 分钟的参与者。入选患者按 1:1 随机分配接受阿司匹林或阿哌沙班治疗，综合主要结局为中风和全身性栓塞，安全性结局为临床明显的大出血。
安大略省接种疫苗后确诊的 COVID-19 病例：2020 年 12 月 14 日至 2021 年 10 月 31 日
本报告重点分析了接种 COVID-19 疫苗后确诊的 COVID-19 感染病例。虽然疫苗可以高度保护人们免受 COVID-19 感染，但由于没有一种疫苗是 100% 有效的，预计一小部分接种疫苗的人可能会被感染。接种疫苗后不会立即对 COVID-19 感染产生保护作用。免疫力是随着时间的推移而形成的。据估计，在接种一剂辉瑞、Moderna 或阿斯利康疫苗 3-4 周后，疫苗有效率 (VE) 可预防 COVID-19 感染，为 60-80%。1,2 接种第二剂后，VE 可增加到 85% 以上。当接种疫苗后出现 COVID-19 病例时，有证据表明疫苗可以减少症状性感染、疾病严重程度以及传播。3,4 预防住院和重症监护病房 (ICU) 入院等严重后果的 VE 在 70-90% 之间。 VE 也可能受到 COVID-19 值得关注的变体 (VOC) 的影响。迄今为止，B.1.1.7 (Alpha) 变体的证据表明对 VE 没有显著影响。5 然而，B.1.617.2 (Delta) 变体已被证明会影响 VE 对有症状感染的影响，尤其是对于只接种过一剂疫苗的人。6
精确诊断测试针对非小细胞肺癌的精确诊断测试的成本效益：系统评价
精确诊断测试（PDT）采用适当的生物标志物来识别可能对精度医学（PM）方法（例如使用靶向药物的治疗和免疫肿瘤药物的治疗）进行最佳反应的癌症患者。迄今为止，尚无公开的系统评估评估，评估了非小细胞肺癌（NSCLC）中PDT的成本效益。为了解决这一差距，我们进行了首选的报告项目，以进行系统评价和荟萃分析搜索2009年至2019年。使用合并的健康经济评估报告标准用于筛选，评估和提取数据。采用基本成本，获得的生命年或经过质量调整的终身年份以及每个国家的愿望（WTP）阈值，对净货币收益进行计算，以确定每种干预措施的成本效益。包括37个研究（50％）进行分析；另外37（50％）被排除在人口，干预，比较器，外部和研究设计标准的情况下。在包括37项研究中，我们定义了64个场景。11场景比较了PDT引导的PM与非引导治疗[表皮生长因子受体（EGFR），n = 5;程序性死亡配体1（PD-L1），n = 6]。28个情景将PDT引导的PM与仅化学疗法进行了比较（变性淋巴结淋巴瘤激酶，n = 3; egfr，n = 17; pd-l1，n = 8）。二十五个方案 - iOS与仅化疗的PDT引导的PM进行了比较，同时改变了PDT方法。34个场景（53％）具有成本效益，28个（44％）没有成本效益，有两个是边缘的，取决于其国家的WTP阈值。当PDT引导的治疗与所有患者的治疗相结合时，所有情况（100％）
基于人工智能应用对气候和城市参数在新冠肺炎确诊病例中的作用进行优先排序和分析
摘要：如今，传染病爆发被认为是可持续发展进程中最具破坏性的影响之一。新型冠状病毒（COVID-19）作为一种传染病的爆发表明，它对社会、环境和经济产生了不良影响，并带来了严重的挑战和威胁。此外，研究优先排序参数对于减少这场全球危机的负面影响至关重要。因此，本研究的主要目的是对某些环境参数进行优先排序和分析其作用。为此，选择了意大利的四个城市作为案例研究，并将一些值得注意的气候参数（例如每日平均气温、相对湿度、风速）和城市参数人口密度作为输入数据集，将确诊的 COVID-19 病例作为输出数据集。在本文中，使用了两种人工智能技术，包括基于粒子群优化（PSO）算法和差分进化（DE）算法的人工神经网络（ANN），用于对气候和城市参数进行优先排序。分析基于特征选择过程，然后比较所提模型的结果以选择最佳模型。最后，两个模型的性能在成本函数上的差异约为 0.0001，因此，两种方法在成本函数上没有差异，但是，ANN-PSO 被发现更好，因为它在比 ANN-DE 更少的迭代次数中达到了所需的精度水平。此外，城市参数和相对湿度这两个变量的优先级在预测 COVID-19 确诊病例方面最高。
根据组织病理学准确诊断结直肠癌
Kuan-Song Wang, M.D.1,2 *, Gang Yu, Ph.D. 3, *, Chao Xu, Ph.D. 4, *, Xiang-He Meng, Ph.D. 5, *, Jianhua Zhou, M.D.1,2 , Changli Zheng, M.D.1,2 , Zhenghao Deng, M.D.1,2 , Li Shang, M.D.1 , Ruijie Liu, M.S.1 , Shitong Su, B.S.1 , Xunjian Zhou, B.S.1 , Qingling Li, M.D.1 , Juanni Li, M.D.1 , Jing Wang, M.S.1 , Kewen Ma, M.S.2 , Jialin Qi, B.S.2 , Zhenmin Hu, B.S.2 , Ping Tang, B.S.2 , Jeffrey Deng 6 , Xiang Qiu, B.S.7 , Bo-Yang Li, B.S.7 , Wen-Di Shen, B.S.7 , Ru-Ping Quan, B.S.7 , Jun-Ting Yang, B.S.7 , Lin-Ying Huang 7 , Yao Xiao 7 , Zhi-Chun Yang, M.D.8 , Zhongming Li, Ph.D. 9 , Sheng-Chun Wang, Ph.D. 10 , Hongzheng Ren, Ph.D. 11 , Changjiang Liang, B.S.11 , Wei Guo, M.S.12 , Yanchun Li, M.D.12 , Heng Xiao, M.D.13 , Yonghong Gu, M.D.13 , Jing-Ping Yun, M.D.14 , Dan Huang, M.D.15 , Zhigang Song, M.D.16 , Xiangshan Fan, M.D.17 , Ling Chen, M.D.18 , Xiaochu Yan, M.D.19 , Zhi Li, M.D.20 , Zhong-Chao Huang, Ph.D. 3 , Jufang Huang, Ph.D. 21 , Joseph Luttrell, M.S.22 , Chao-Yang Zhang, Ph.D. 22 , Weihua Zhou, Ph.D. 23 , Kun Zhang, Ph.D. 24 , Chunhui Yi, M.D.25 , Hui Shen, Ph.D. 6,26 , Yu-Ping Wang, Ph.D. 6,27 , Hong-Mei Xiao, M.D., Ph.D. 7,# , Hong-Wen Deng, Ph .D. 6,7,26,# 1.Department of Pathology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, Hunan, 410078, China 2.Department of Pathology, School of Basic Medical Science, Central South University, Changsha, Hunan, 410013, China 3.Department of Biomedical Engineering Institute, School of Basic Medical Science, Central South University, Changsha, Hunan, 410013, China 4.Department of Biostatistics and Epidemiology, University of Oklahoma Health Science Center, Oklahoma City, OK, 73104, USA 5.Laboratory of Molecular and Statistical Genetics, College of Life Sciences, Hunan Normal University, Changsha, Hunan, 410081, China 6.Tulane Center of Bioinformatics and Genomics, Tulane University School of Public Health and Tropical Medicine, New Orleans, LA, 70112, USA 7.School of Life Sciences, Central South University, Changsha, Hunan,410013, China 10.College of Information Science and Engineering, Hunan Normal University, Changsha, Hunan, 410081, China 11.中南大学基础医学院系统生物学、数据信息与生殖健康研究中心，湖南长沙 410008，中国 8.中南大学湘雅药学院药理学系，湖南长沙 410078，中国 9.浙江省杭州市艾迪康医学检验所有限公司病理实验室