癌症突变可分为种系突变和体细胞突变。种系突变是遗传的,存在于身体的每个细胞中,通常会增加个体患某些癌症的倾向(例如乳腺癌中的 BRCA 突变)。相比之下,体细胞突变在人的一生中由于环境因素(例如接触烟草烟雾、紫外线辐射或化学致癌物)而发生在特定细胞中。虽然种系突变会导致家族性癌症综合征,但体细胞突变在散发性癌症中更为常见 [3]。
摘要。颅骨突变是指一个或多个颅骨缝合线的早期融合,导致全球1:2,500个出生的颅面异常。在大多数情况下(85%),颅骨突变为零星异常(非综合征颅骨突出),而在其他情况下(15%)作为综合征(综合征颅骨症)。综合症患者与具有单缝线冲突的患者通常具有更严重的症状。 颅突的最常见综合症包括Pfeiffer,Apert,Crouzon,Jackson-Weiss,Muenke和Boston Type MSX2相关综合征。 颅突的主要基因突变涉及FGFR1,FGFR2,FGFR3,Twist1和MSX2,该基因编码影响颅骨形态发生的关键因素。 正如本综述所讨论的那样,主要的治疗方法是手术,并且治疗的类型取决于事件的重力。综合症患者与具有单缝线冲突的患者通常具有更严重的症状。颅突的最常见综合症包括Pfeiffer,Apert,Crouzon,Jackson-Weiss,Muenke和Boston Type MSX2相关综合征。颅突的主要基因突变涉及FGFR1,FGFR2,FGFR3,Twist1和MSX2,该基因编码影响颅骨形态发生的关键因素。正如本综述所讨论的那样,主要的治疗方法是手术,并且治疗的类型取决于事件的重力。
•像生理化学空间这样的药物•由于与一个或两个单个伴侣的结合弱•通过强烈依赖蛋白质表面的选择性•效果不会被钩效应
尽管对于 AI 研究来说病例数非常少,但我们能够创建一个仅使用轴向 CT 扫描的 AI,其 AUC 为 0.837,准确度为 0.811。
摘要:通过不同的作用机制对癌症进行化学/基因治疗的组合已经出现,以增强癌症的治疗功效,并且由于缺乏高效和生物相容性的纳米载体,仍然仍然是一项具有挑战性的任务。在这项工作中,我们报告了一种新的纳米系统,基于两亲性磷齿状(1-C12G1)胶束胶束,以用于三层microRNA-21抑制剂(miR-21i)和阿霉素(DOX)(DOX),用于三重阴性乳腺癌的联合治疗。制备了长线性烷基链和十个质子化吡咯烷表面基的两亲磷齿状树状,并证明在水溶液中形成胶束,并具有103.2 nm的水动力大小。胶束被证明是稳定的,能够封装具有最佳负载含量(80%)和封装效率(98%)的抗癌药物DOX,并且可以压缩miR-21i以形成双流线物以使其具有良好的稳定性,以抗退化。1-C12G1@dox/miR-21i流媒体的共传递系统具有pH依赖性的DOX释放曲线,并且可以很容易被癌细胞吞噬以抑制它们,因为它们在静脉内静脉内注射后被进一步验证,该抗癌机构得到了进一步验证,以处理静脉内的三重乳液模型。具有在研究剂量下经过验证的生物相容性,可以开发出开发的两亲性磷状胶束,以作为一种有效的纳米医学制剂,用于协同癌症治疗。
信用:左上:少突胶细胞 - 彼得·布罗菲教授;右:星形胶质细胞和少突胶质细胞 - Yirui Sun归因:Creative Commons 4.0 International(CC By 4.0) - 井片左下:Francesca Nicholls; Rigiht:小胶质细胞 - NIH(CC PDM 1.0)
©作者2024。Open Access本文是根据Creative Commons Attribution 4.0 International许可获得许可的,该许可允许以任何媒介或格式使用,共享,适应,分发和复制,只要您对原始作者和来源提供适当的信誉,请提供与创意共享许可证的链接,并指出是否进行了更改。本文中的图像或其他第三方材料包含在文章的创意共享许可中,除非在信用额度中另有说明。如果本文的创意共享许可中未包含材料,并且您的预期用途不受法定法规的允许或超过允许的用途,则您需要直接从版权所有者那里获得许可。要查看此许可证的副本,请访问http://创建ivecommons。org/licen ses/by/4。0/。Creative Commons公共领域奉献豁免(http://创建ivecommons。Org/publi cdoma in/Zero/1。0/1。0/)适用于本文中提供的数据,除非在数据信用额度中另有说明。
颅骨突变病(CS)是一种先天性疾病,其中发育中的婴儿颅骨的缝合线融合在子宫内,限制和改变了头骨的生长。这种情况每1.300至2,500个出生中大约有一个(Dirocco等,2009; Lee等,2012; Tarnow等,2022)。取决于受影响的颅骨缝合线的数量和位置,该条件可以细分为单缝(SSC)或复杂CS。ssc影响矢状,旋风,单核或lambdoid缝合线(Compandale,2015年),而复杂的CS表示多余的融合和/或与颅面或遗传综合征相关。已经确定了大约200个遗传条件参与CS的病因,但是大量病例仍被归类为非综合征颅骨核突变(NSC),而没有遗传原因(Lee等,2012; Tarnow等,2022222)。近年来,关于该领域的遗传筛查,已经取得了重大进展,许多以前被标记为NSC的病例已被发现具有遗传原因,尽管本质和范围尚未认为综合症(Timberlake等,2019)。但是,经验研究经常仅将条件称为SSC,而无需提及推定原因,该术语将在本审查中使用,因为它仍然是最包容性,最广泛的术语,指的是患者感兴趣的群体。
(未经同行评审认证)是作者/资助者。保留所有权利。未经许可不得重复使用。此预印本的版权所有者此版本于 2020 年 6 月 9 日发布。;https://doi.org/10.1101/2020.06.09.141580 doi:bioRxiv preprint