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World File Search System粘多糖
使用CRISPR/CAS9系统对I型粘多糖含量的潜在脱靶位点的硅胶分析：对人群特异性治疗的影响
粘多糖含量I型（MPS I）是由IDUA基因编码的α-l-二维罗苷酶缺乏引起的。用CRISPR/CAS9的治疗正在开发用于治疗，但是必须对脱靶效应进行详细研究。本研究旨在评估旨在纠正MPS I患者最常见变体的SGRNA的可能脱离目标（P.TRP402 *）。在至少一个人群中，在这些序列中鉴定了共272个势靶序列，并在这些序列中鉴定出84个聚形态位点，其频率等于或大于1％。在大多数情况下，多态性位点减少了脱靶裂解的机会，并创建了新的PAM，这表明了这种分析的重要性。这项研究强调了使用I型粘二糖化病在人群特定环境中筛选靶点的重要性，作为与所有治疗治疗有关的问题的一个例子。我们的结果可以为已经在临床上使用的其他目标提供更广泛的应用，因为它们可能会影响CRISPR/CAS9的安全性和效率。
神经病性粘多糖病的基因治疗
1 圣地亚哥德孔波斯特拉大学临床医院儿科先天性代谢性疾病诊治科，西班牙圣地亚哥德孔波斯特拉 15704； mj.decastrol@gmail.com 2 IDIS，圣地亚哥德孔波斯特拉健康研究所，15704 圣地亚哥德孔波斯特拉，西班牙 3 CIBERER，罕见疾病网络生物医学研究中心，28029 马德里，西班牙； mdeltoro@vhebron.net 4 MetabERN，欧洲遗传代谢病参考网络，33100 乌迪内，意大利 5 巴塞罗那自治大学 Vall d'Hebron 大学医院儿科神经病学系，CIBERER，MetabERN，08035 巴塞罗那，西班牙 6 医学遗传学服务，基因治疗中心，医学遗传学临床研究组，生物发现研究组，HC PA，阿雷格里港 90035-903，巴西； rgiugliani@hcpa.edu.br 7 遗传学系，UFRGS，阿雷格里港 91501-970，巴西 8 DASA/GeneOne，圣保罗 04078-013，巴西* 通信地址：maria.luz.couce.pico@sergas.es;电话：+34-981-950-151
粘多糖贮积症患者的免疫问题
病例报告 一名 3 个月大的男婴被转诊到我们的门诊部进行免疫接种。该患者被诊断为 MPS 2 型 (MPS-T2)。病史报告称，该婴儿出生于一名 32 岁的母亲，妊娠 34 周，通过自然阴道分娩出生。他的一分钟和五分钟阿普伽评分分别为 5 分和 7 分。体格检查发现，孩子身材矮小，头骨增大，鼻梁低，面部粗厚，手短脚小。出院前，接种了第一剂乙肝疫苗。之后没有报告任何不良事件。建议父母进行常规体检，以评估孩子的生长发育情况，并按照提供的时间表继续免疫接种。