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World File Search System糖组学
基因组和转录组学表征揭示...
结果 TP53 和 DNMT3A 突变是最常见的突变。在我们队列中检测到了在 HGESS（ ZC3H7B- BCOR 和 NUTM2B-YWHAE ）和 LGESS（ JAZF1-SUZ12 ）中常见的经典融合。CCND1 在 HGESS 中显著上调，而编码雌激素受体 (ER) 和孕激素受体 (PR) 的 GPER1 和 PGR 的表达在 HGESS 和 LGESS 之间没有显著差异。60% 的 HGESS 患者检测到了富集同源重组修复、细胞周期和磷酸肌醇 3-激酶/AKT/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白途径的可操作突变。HGESS 中上调表达的基因在 5 个免疫相关途径中显著富集。大多数 HGESS 患者（85.7%）具有免疫治疗疗效的阳性预测因子。免疫微环境分析显示HGESS具有较高的免疫浸润程度，其中ZC3H7B-BCOR融合的HGESS患者免疫浸润程度相对高于NUTM2B-YWHAE融合的患者。
基因组蛋白质组学分子测试
• Satellite DNA (low complexity DNA) is ubiquitous and in some Eucharistic species it represents up to 50% of the total DNA • The minisatellites consist of repeated units of up to 50 times: their use for the genotyping of the primates dates back to the 70s (Smith, Science, 1976) • The microsatellites were used for the genotyping of the live since 1993 （Thomas and Scott，Tag，1993）
从液体活检到新组学技术
摘要：内皮具有多种功能，包括维持血管稳态和为组织提供营养和氧气，在不利条件下引起炎症并决定内皮屏障破坏，从而导致功能障碍。内皮功能障碍是一种常见疾病，与心血管系统所有疾病以及人体所有其他系统疾病的发病机制有关，包括脓毒症、急性呼吸窘迫综合征和 COVID-19 呼吸窘迫。这些证据有助于确定潜在的生物标志物和治疗靶点，通过及时治疗内皮功能障碍来保持、恢复或恢复内皮的完整性和功能。本文探讨了一些实现这些目标的策略，尽管存在各种挑战，需要大量基础工作和更多临床研究。
高通量代谢组学预测药物
化学探针是了解生物系统的重要工具。然而，由于靶标和潜在化合物的组合空间巨大，传统的化学筛选无法系统地应用于寻找所有可能的药物靶标的探针。在这里，我们展示了一个克服这一挑战的新概念，即利用高通量代谢组学和过表达来预测药物-靶标相互作用。收集了用来自化学库的 1,280 种化合物处理的酵母的代谢组谱，并将其与可诱导的酵母膜蛋白过表达菌株的代谢组谱进行比较。通过匹配代谢组谱，我们预测了哪些小分子靶向哪些信号系统并恢复了已知的相互作用。在所研究的 86 个基因中生成了药物-靶标预测，包括难以研究的膜蛋白。测试和验证了这些预测的一个子集，包括布洛芬对 GPR 1 信号的新靶向。这些结果证明了使用高通量代谢组学预测真核蛋白的药物-靶标关系的可行性。
epizoic seisonidea的基因组学和转录组学（...
背景：Seisonidea（也是Seisonacea或Seisonidae）是一群生活在海洋甲壳动物（Nebalia Spec。）到目前为止仅描述了四个物种。它的单系起源是主要是自由活动的轮动物（单核，bdelloidea）和内寄生虫棘手的蠕虫（acanthocephala）。然而，rotifera-acanthocephala进化枝（rotifera sensu lato或syndermata）内部的系统发育关系受到持续的争论，这是我们对基因组和生活方式如何发展的理解的后果。为了获得新的见解，我们分析了基因组和主要分类单元Seisonidea的转录组的初稿。结果：对GDNA-SEQ和mRNA-SEQ数据的分析发现了法国通道海岸附近的塞森·尼巴里亚·格鲁伯（Seison Nebaliae Grube）的两个遗传学谱系。尽管基因顺序相同，但他们的线粒体单倍型仅具有82％的序列身份。在核基因组中，不同基因紧凑性，GC含量和密码子的用法反映了不同的弦。单倍体核基因组跨越大约。46 MB，其中96％被重建。根据约23,000个超级转录，S。nebaliae中的基因编号应在rotifera-acanthocephala的其他成员发布的范围内。与此相一致，在nebaliae基因组组装中的后唑核直系同源物和ANTP型转录调节基因在所分析的其他组件中相应数量之间。我们还提供了证据表明，旋转 - acanthocephala中seisonidea的基础分支可以反映出对外组的吸引力。因此，通过重建的祖先序列生根，导致了Hemirotifera（bdelloidea+Pararotatoria）内的单系寄生虫（Seisonidea+acanthocephala）。
肿瘤免疫疫苗组学的艺术
图 2. 癌症免疫治疗策略的发展和进展。第一代癌症免疫疗法包括但不限于免疫刺激细胞因子，旨在激活免疫系统，从而促进同时发生的抗肿瘤反应。第二代癌症免疫疗法包括但不限于 CAR-T 细胞、免疫原性细胞死亡 (ICD) 诱导剂和 ICP 抑制剂，旨在阻断特殊的免疫抑制分子、诱导精确的细胞过程或针对特定的肿瘤细胞，从而诱导可控的抗肿瘤反应。第三代癌症免疫疗法包括但不限于 TIME 和 ICP 的共同靶向，旨在同时阻断负免疫调节的各个方面，从而产生安全有效的抗肿瘤反应 [10]。摧毁体内的癌前或恶性细胞。简而言之，免疫监视
大脑连接组学和行为研究
摘要背景：自闭症谱系障碍 (ASD) 的异质性阻碍了生物标志物的开发，从而推动了亚型划分工作。大多数亚型划分研究将患有 ASD 的个体分为不重叠的 (分类) 亚组。然而，ASD 的持续个体间变异表明需要采用维度方法。方法：采用贝叶斯模型将患有 ASD 的个体的静息状态功能连接 (RSFC) 分解为多个异常 RSFC 模式，即分类亚型，以下称为“因素”。重要的是，该模型允许每个个体以不同程度表达一个或多个因素 (维度亚型划分)。该模型应用于来自两个多站点存储库的 306 名患有 ASD 的个体 (5.2 – 57 岁)。事后分析将因素与症状和人口统计学联系起来。结果：分析得出三个因素，具有可分离的全脑低 RSFC 和高 RSFC 模式。大多数参与者表达了多个（分类）因素，表明个体内存在多种亚型。所有因素都具有涉及默认模式网络的异常 RSFC，但不同因素之间的方向性（RSFC 过低或过高）不同。因素 1 与核心 ASD 症状有关。因素 1 和 2 与不同的合并症症状有关。年龄较大的男性参与者优先表达因素 3。这些因素在控制分析中表现稳健，与智商或头部运动无关。结论：至少存在三个具有可分离的全脑 RSFC 模式、行为和人口统计学特征的 ASD 因素。因素间异质性默认模式网络 RSFC 过低和过高可能解释了先前报告的不一致。这些因素区分了核心 ASD 和合并症症状——这是 ASD 中一个不太受重视的异质性领域。这些因素在不同程度的 ASD 患者中共同表达，从而协调了 ASD 异质性的分类和维度视角。
蛋白质组学和药物发现的过程...
药物研发过程中的挑战是找到潜在疾病的确切病因，并找到消除病因或使其恢复正常水平的方法。如果我们要阐明任何针对该疾病的靶向疗法，就必须从机制上了解该疾病的性质。虽然许多已记录的临床问题的原因在性质和起源上差异很大，但在某些情况下，其原因位于蛋白质水平，涉及蛋白质功能、蛋白质调节或蛋白质-蛋白质相互作用。这种疾病的一个例子是尿黑酸尿症，其特征是编码尿黑酸氧化酶的基因缺陷，该酶抑制苯丙氨酸降解途径中尿黑酸代谢为马来酰乙酰乙酸。虽然这种先天性疾病的潜在病因是由于单基因遗传缺陷，但临床表现（包括排泄黑尿）是由于缺陷的[蛋白质]酶导致尿黑酸积聚。