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World File Search System肌张力
干预和管理
背景：痉挛和运动障碍是脑瘫 (CP) 中共存的运动体征。普遍认为，在痉挛性双侧脑瘫中，除了痉挛外，还可能存在肌张力障碍，同样，运动障碍性脑瘫患者也经常存在痉挛。在单侧痉挛性脑瘫中，上肢肌张力障碍很少被发现或处理。本研究旨在调查单侧痉挛性脑瘫儿童的手部是否存在肌张力障碍，如果存在，其程度如何，以及何时首次发现。方法：纳入了 97 名出生于 1999 年至 2014 年的单侧痉挛性脑瘫儿童，他们拥有辅助手部评估 (AHA) 的标准化手部功能数字胶片。三位经验丰富的评分员对胶片进行了审查，并评估了肌张力障碍和舞蹈手足徐动症的存在与否。结果：70% (68/97) 的儿童在活动期间出现手部肌张力障碍，平均年龄为 12 岁（标准差 4.4）。其中 74% (50/68) 的儿童在评估时间中出现肌张力障碍的时间超过 50%。63% (43/68) 的儿童在更年轻时有多个数字记录。肌张力障碍首次清晰可见的年龄为平均 3.8 岁。7% (5/68) 的肌张力障碍儿童出现舞蹈手足徐动症。与肌张力障碍儿童（中位数：57，25-75：52-63）相比，无肌张力障碍儿童的 AHA 单位明显较高（对应功能更好）（p = 0.01）。结论：手部肌张力障碍在单侧脑性瘫痪中很常见，且与下手功能相关。
对因 TUBB4A 突变导致基底神经节和小脑萎缩、髓鞘形成不足的青少年进行深部脑刺激：示例 c
在出生后的第一年，他的运动和发育里程碑正常，但随后在 18 个月大时出现肌张力低下和平衡问题。他在 5 岁时出现右下肢肌张力障碍，并开始逐渐丧失粗大和精细运动功能，包括独立行走的能力。他在 7 岁时发展为全身性肌张力障碍。考虑手术时的表型表现主要是肌张力过高，四肢活动范围有限，无法负重，脊柱侧弯严重。他的肌张力障碍对肠内苯海索、巴氯芬、卡比多巴-左旋多巴、亚叶酸钙和丁苯那嗪也有抵抗力。根据他父母的报告，在植入一个
直接的基底神经节途径在局灶性肌张力障碍中具有过高的功能
局灶性肌张力障碍是最常见的孤立肌张力障碍类型。尽管它们的病理生理学尚不清楚，但人们认为它涉及基底神经节 - thalamo - 皮层回路的异常功能。，我们使用了与健康对照组相比，在两个独立的患者，作者的抽筋和喉头肌张力障碍的患者组中，我们使用了Radioligand 11 C-NNC-112的高分辨率研究来检查纹状体多巴胺D 1受体功能。我们发现，双侧钉在作者的抽筋中，双侧壳质的多巴胺D 1接收器的可用性显着增加了19.6–22.5％，在喉头肌张力障碍中，右pramen和caudate核中的可用性增加了24.6-26.8％（所有P 4 0.009）。这表明局灶性肌张力障碍的直接基底神经节途径多动症。我们的发现通过间接的基底神经节途径与异常降低了多巴胺能降低，并在作者的绞痛和喉部肌张力障碍中降低了症状诱导的症状纹状体释放。在检查这些肌张力障碍形式的多巴胺D 1和D 2受体异常的拓扑分布时，我们发现纹状体内的直接和间接途径异常分离，并且在两种途径之间以及与相性多巴胺释放的区域之间的重叠，如果有任何重叠，则可以忽略不计。然而，尽管多巴胺能功能拓扑混乱，但多巴胺D 1和D 2受体的改变分别位于纹状体手和喉部中，在作者的痉挛和喉虫和喉二甲状腺中。这表明它们与疾病特征临床特征的直接相关性。增加D 1受体的可用性显示出与肌张力障碍持续时间的显着阴性相关性，而不是其严重程度，可能代表了这种疾病的发育型内表型。总而言之，在局灶性肌张力障碍中异常基底神经节功能的全面病理生理机制建立在上调的多巴胺D 1受体上，该受体异常增加直接途径的激发，下调多巴胺D 2 2受体在不正常的途径中降低抑制途径在不断变化的途径和弱化的NIG和静脉nig的NIG型静脉pH液中，并降低了抑制性pH的抑制作用。综合地，纹状体多巴胺能功能的这些畸变是直接和间接神经节途径之间不平衡的基础，并导致肌张力障碍的丘脑运动异常性过失性异常。
肌张力低下-反应性低下发作据称是疫苗接种和免疫引起的事件。病例报告
疫苗接种作为一种公共卫生策略已广泛证明其有效性。它的发展使得某些疾病能够得到控制，甚至根除。对人类发展影响重大，是提高人口质量和生存的重要手段。世界卫生组织指出，免疫接种应被视为人类健康权利的重要组成部分。与任何健康干预一样，必须通过监测疑似归因于疫苗接种和免疫（ESAVI）的事件的出现来评估其安全性（1-4）。 AEFI 的定义包括接种疫苗后出现的任何不良临床症状；这并不意味着它是真正的疫苗不良反应，为此，有必要通过详尽的分析来确定其可归因性（5）。 2018年，我国共分发了国家疫苗接种计划（PNV）中包含的疫苗2124992剂；同年，卫生部国家药物警戒系统收到 194 起 AEFI 通报，其中 117 起被归类为 AEFI。乌拉圭的 AEFI 发生率为每百万剂疫苗接种 91.3 例（6）。从20世纪40年代开始，全细胞百日咳疫苗（DTPw）开始使用，在降低百日咳的发病率和严重程度方面取得了卓越的效果。由于其大量使用，一些神经系统副作用开始被发现，例如所谓的肌张力低下-反应减退发作（HHE）（7）。 EHH 的临床特征是接种疫苗数小时后突然出现全身肌张力低下、反应性降低以及皮肤苍白或发绀。该诊断是排除性的，因为它通常出现在体型较小、病情严重的婴儿身上。尽管这是一种罕见事件，但它被认为是一种严重的不良影响。在国际上，接种含有细胞百日咳成分的五联疫苗相关的HHE发病率为每10万剂36至250例，而接种无细胞成分疫苗的儿童发病率则降至每10万剂4至140例（8、9）。 2018 年，乌拉圭确诊了 16 例与含细胞成分五联疫苗相关的 EHH 病例，与前几年相比有所增加（6）。在乌拉圭疫苗接种计划证书中，含有以下成分的五联疫苗
血液DNA甲基化提供了与KMT2B相关的肌张力障碍的准确生物标志物，并预测发作
肌张力障碍是一种普遍的异质运动障碍，其特征是异常异常。肌张力障碍的生物标志物缺乏众所周知的。在这里，报道了组蛋白赖氨酸甲基转移酶（KMT2B）的生物标志物 - 有效的肌张力障碍，这是单独罕见的单基因dystonias中的领先亚型。它是通过将支撑矢量机应用于113个DNA CpG位点的epignature来得出的。在对普通人群和具有其他各种表观遗传机械定义的样品进行测试时，该分类均可准确，因此可以对不确定的显着性的变体进行定义评估，并可以在kmt2b-nirice nibieniainefiendenycientinibeifiencient中进行深度成功的治疗，并确定对大脑刺激的高度刺激的识别患者。在所有113个CPG位点，KMT2B缺乏症中甲基化增加了。 在这些位点，标准化甲基化水平变化的系数也将样品与KMT2B降低的肌张力蛋白完整分类。 此外，标准化甲基化水平的平均水平与肌张力障碍发作时的年龄很好地相关（P = 0.003） - 在延迟或不完全渗透的样品中较低 - 因此可以预测疾病发作和严重程度。 同样，它也可以通过抑制DNA甲基化来监测最近设想的KMT2B缺乏效率的处理。甲基化增加了。在这些位点，标准化甲基化水平变化的系数也将样品与KMT2B降低的肌张力蛋白完整分类。此外，标准化甲基化水平的平均水平与肌张力障碍发作时的年龄很好地相关（P = 0.003） - 在延迟或不完全渗透的样品中较低 - 因此可以预测疾病发作和严重程度。同样，它也可以通过抑制DNA甲基化来监测最近设想的KMT2B缺乏效率的处理。
携带纯合细胞色素P450 2d6遗传多态性的患者的急性肌张力反应
患者A，一名25岁的女性，被诊断出患有急性髓细胞性白血病（AML），法国裔美国人（FAB）分类AML-M1。她接受了胞嘧啶阿拉伯糖苷和iDarubicin（化学疗法）的治疗。花岗岩（静脉注射1毫克）作为预防性抗杀菌药物。由于四天后持续存在Granisetron-Rantractory恶心，因此每天静脉注射10 mg甲氧氯普胺10毫克。两天后，病人感觉到她的嘴和右手抽筋，将脖子向右扭曲，并将眼睛转向右侧及以上，她无法说话。短暂放松后，她的头和手再次转向强迫位置。在这一集中，她仍然完全意识。考虑了急性肌张力反应。静脉内服用5 mg Biperiden（Akineton）时，症状立即消失。停止甲氧氯普胺后，未发现进一步的肌张反应。
大脑中的综合应力响应途径和神经调节剂信号：从肌张力障碍中学到的教训
综合应力反应（ISR）是一种高度保守的生化途径，涉及面对不同的应激源维持蛋白质和细胞健康。在这篇综述中，我们讨论了ISR在神经调节性神经元中的相对非规范作用及其对突触可塑性，学习和记忆的影响。超出其在压力反应中的作用，ISR在大脑中进行了广泛的研究，在大脑中，它有效地影响了学习和记忆，以及突触可塑性的过程，这是适应性行为的基础。最近的发现表明，某些神经调节性神经元类型使ISR处于“始终在线”模式，而不是对瞬态扰动的更规范的“按需”响应。在研究ISR对ISR对突触可塑性，学习和记忆的影响时，对ISR的非典型需求引入了一种需要考虑的其他机制。这种基础科学发现是从考虑到ISR如何对人类疾病做出贡献的考虑。强调在科学发现中，从起点到结果的途径通常会令人惊讶，我们首先要描述我们小组对ISR的最初介绍，而ISR的最初介绍是源于了解罕见运动障碍的原因，即肌张力障碍。最终，意外的联系导致对其在神经调节神经元，学习和记忆的生物学中的基本作用有了更深入的了解。
深脑刺激肌张力障碍治疗的现实结果：预期，多中心，国际注册中心的方案
该协议描述了一个多中心，国际临床结果注册表，其中包括多达200名前瞻性招募的参与者在多达40个不同的地点，以植入恒定的，多个独立的电流控制（MICC）DBS设备（VERCISE DBS Systems，Boston Scient，波士顿科学），以治疗肌张力障碍。注册机构的关键纳入标准包括以下内容：了解研究要求和治疗过程，参与之前签名的书面知情同意书以及符合本地适用的使用指令（IFU）（IFU）中的所有标准（IFU）。Key clinical endpoints include (but are not limited to) the evaluation of disease state (Burke- Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale [BFMDRS], Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale (TWSTRS), quality of life (Short Form Health Survey-36, Short Form Health Survey-10), and treatment satisfaction (Clinical Global Impression of Change [CGI-Clini- cian; CGI-Subject; CGI-CAREGIVER]）在6个月，12个月，2年和3年的铅后安置使用结构化问卷记录并报告了不良事件。
统一医疗计划 (Regence) 预授权标准 医疗承保的药物 | 2025 年 2 月
A. 肌张力障碍或痉挛性疾病，由以下诊断之一引起：1. 脑瘫2. 颈部肌张力障碍伴有斜颈，颈部肌肉不自主收缩导致扭曲和重复运动，和/或异常姿势（经体格检查证明）3. 中枢神经系统脱髓鞘疾病，包括但不限于胼胝体中枢脱髓鞘、脑白质营养不良、多发性硬化症（MS）、视神经脊髓炎（NMO）、谢尔德病4. 发音障碍，包括痉挛性发音障碍、喉痉挛；喉内收肌痉挛性发音障碍或喘鸣 5. 面神经疾病（例如眼睑痉挛、面部/半面部痉挛、面神经 VII 疾病、面部肌颤搐、梅尔克森综合征） 6. 局限性上肢/手部肌张力障碍（例如器质性书写痉挛） 7. 下肢痉挛（包括踝关节和脚趾肌张力增高）