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World File Search System肌无力
RSV 成人常规订单
◦ 慢性心血管疾病（如 CAD、先天性疾病、HF [不包括孤立性高血压]） ◦ 慢性血液系统疾病（如镰状细胞病、地中海贫血） ◦ 慢性肝病（如肝硬化） ◦ 慢性肺病（如哮喘、COPD、囊性纤维化、肺气肿或间质性肺病） ◦ 伴有终末器官损伤（如 CKD、神经病变、视网膜病变）或需要胰岛素或 SGLT-2 治疗的糖尿病 ◦ 终末期肾病或依赖血液透析或其他肾脏替代疗法 ◦ 中度或重度免疫功能低下 ◦ 伴有气道清除功能受损或呼吸肌无力的神经系统/神经肌肉疾病（如 ALS、肌营养不良症或中风后吞咽困难 [不包括不伴有气道清除功能受损的中风]） ◦ 医疗保健提供者确定的其他慢性疾病或风险因素可能会增加严重呼吸系统疾病的风险（例如担心未确诊的疾病、虚弱）◦ 居住在养老院或偏远/农村社区
病例报告暴发性呼吸肌麻痹，...
线粒体疾病是一组由线粒体功能障碍引起的罕见疾病。它们通常是线粒体 DNA 或核 DNA 突变的结果。tRNALeu 中的 A3243G 转换是线粒体 DNA 最常见的突变之一。这种突变的表型表达各不相同。最广为人知的表型是线粒体脑肌病、乳酸性酸中毒和中风样发作 (MELAS) 综合征。这种突变导致的呼吸肌无力的孤立性肌病很少见。作者报道了一名 20 岁的亚洲女性，她出现了暴发性低通气性呼吸衰竭，并伴有四肢轻度无力。电生理学研究显示肌病的证据。肺功能测试证实了肺部的限制性生理。Gomori 三色和琥珀酸脱氢酶染色证实了线粒体的肌膜下积聚。基因研究发现外周血线粒体DNA存在A3243G突变。严重影响呼吸肌的孤立性线粒体肌病可视为A3243G线粒体疾病的一种罕见临床表现。
接收BCMA定向mRNA细胞的肌无力 长期厌恶习惯，养育家庭工人的概括有限 精细映射基因组基因座完善了双相情感障碍风险基因作者和隶属关系
保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。（未经同行评审证明）是作者/资助者，他已授予Medrxiv的许可证，以永久显示预印本。此预印本版的版权持有人于2024年1月4日发布。 https://doi.org/10.1101/2024.01.033.24300770 doi：medrxiv preprint
眼睛和心脏：临床医生应该知道
抽象的眼睛容易受到各种形式的苦难，要么是原发性眼疾病的表现，要么是全身性疾病的一部分，包括心血管系统。彻底的心血管检查应包括简短的眼部评估。高血压和糖尿病将出现视网膜病变和血脂异常。多系统自身免疫性疾病，例如Graves疾病，类风湿关节炎和结节疾病，分别将分别患有伴有性疾病。肌无力重症疗法，虽然主要是神经肌肉疾病，但却表现出可疲劳的ptosis，并且与Takotsubo心肌病和巨型细胞心肌炎有关。结缔组织疾病（例如Marfan综合征）通常会出现主动脉根部扩张，这将与易伦蒂斯和近视相关。威尔逊氏病与心律不齐和心肌病有关，通常会出现特征性的kayser-fleischer环。稀有疾病，例如法布里疾病，将伴随着眼球症状，例如角膜角膜菌和心脏表现，包括心脏肥大和心律不齐。本评论检查了眼睛与心血管系统之间的相互作用，并强调使用常规和新兴工具来改善患者的诊断，管理和预后。
医学药物临床标准
•soliris（eculizumab）•Ultomiris（ravulizumab-cwvz）soliris（eculizumab）和ultomiris（ravulizumab-cwvz）是单克隆抗体，是与补体C5结合的单克隆抗体，并抑制其酶裂解的形式，并抑制了该序列的复杂形式。 Ahus中补体介导的血栓形成微型疾病。soliris和ultomiris被批准用于治疗阵发性夜间血红蛋白尿（PNH），非典型溶血性尿毒症综合征（AHUS）的个体，并概括了肌无力的重症疗法（GMG）。SORIRIS还被批准用于Optica谱系障碍（NMOSD）。阵发性夜间血红蛋白尿症（PNH）：PNH是一种罕见的获得的造血干细胞疾病，与多种非特异性临床特征相关，包括但不限于溶血性贫血，疲劳，平滑肌肌张力蛋白，肌肉肌张力障碍和非典型静脉hor虫。治疗选择受到限制，但可能包括使用治疗性抗凝治疗，同种异体造血细胞移植和/或补体抑制剂（Soliris或Ultomiris），具体取决于症状严重程度，溶血程度，以及血栓病史。抗补充疗法用于减少血管内溶血，减少或消除输血的需求，并降低血栓形成的风险。如果停止后至少应密切监测个人，以检测溶血。非典型溶血性尿毒症综合征（AHUS）：AHU是一种罕见的血液疾病，其特征是微血管病性溶血性贫血，血小板减少症和急性肾脏损伤。治疗选择有限，包括血浆疗法（血浆交换或新鲜的冷冻血浆输注），肾移植或补体抑制剂。Soliris和Ultomiris在Ahus中的疗效是基于它们抑制补体介导的血栓微型血管病（TMA）的能力，从而改善了肾功能。如果停止治疗后进行密切监测至关重要（例如：定期的实验室监测，包括全血数，外周涂片，乳酸脱氢酶，肾脏功能和尿液蛋白开始在持有剂量和每周的一周开始4周，每2周，每2周，每月每2个月，然后每月为期3个月，以治疗临床治疗临床。广泛的肌无力重症（GMG）：GMG是一种自身免疫性神经肌肉疾病，其特征是运动无力无力，导致呼吸困难，吞咽困难，复视，质心和脓疱病。广义的肌腱肌瘤通常是由针对神经肌肉连接的IgG自身抗体介导的。Treatment strategies include symptomatic therapy (with anticholinesterase agents such as pyridostigmine), chronic immunotherapy with steroids or other immunosuppressive drugs (such as azathioprine, cyclosporine, or methotrexate), rapid immunotherapy (with plasmapheresis or IV immune globulin), and/or surgical treatment.soliris和ultomiris是免疫疗法，阻塞了由乙酰胆碱受体抗体在神经肌肉连接处触发的补体激活。新疗法，包括Vyvgart，Vyvgart Hytrulo和Rytiggo，通过与新生儿FC受体（FCRN）结合来减少自身抗体。美国肌无力的美国（MGFA）国际共识指南，在批准FCRN抑制剂和Ultomiris之前发表，建议在对吡啶斯基氨基的足够试验后未达到治疗目标的人进行免疫抑制药物和/或皮质类固醇。指南指出，在对其他免疫疗法试验后，可以考虑使用型物体在严重的难治性毫克治疗中。神经脊髓炎选择性谱障碍（NMOSD）：NMOSD是由免疫介导的脱髓鞘和轴突损伤引起的中枢神经系统的严重自身免疫性疾病，主要针对视神经和脊髓。这种损害是由针对Aquaporin-4（AQP4）的抗体引起的，该抗体被认为是NMOSD的诊断标准。该疾病的特征是视神经炎或横向脊髓炎的攻击簇，在攻击之间部分恢复。进行性视觉障碍和瘫痪可能是由反复攻击引起的。治疗可能包括标签外免疫抑制疗法，包括利妥昔单抗，硫唑嘌呤和霉酚酸酯。soliris（eculizumab），uplizna（inebilizumab）和enspryng（satralizumab）被FDA批准用于NMOSD，并通过与安慰剂相比，通过复发率相对降低，证明了功效。
呼吸道合胞病毒疫苗接种方案 (...
• 终末期肾病或依赖血液透析或其他肾脏替代疗法 • 糖尿病并发慢性肾病、神经病变、视网膜病变或其他终末器官损害，或需要用胰岛素或钠-葡萄糖协同转运蛋白 2 (SGLT2) 抑制剂治疗 • 神经系统或神经肌肉疾病导致呼吸道清除功能受损或呼吸肌无力（例如中风后吞咽困难、肌萎缩侧索硬化症或肌营养不良症 [不包括没有呼吸道清除功能受损的中风病史]） • 慢性肝病（例如肝硬化） • 慢性血液病（例如镰状细胞病或地中海贫血） • 严重肥胖（体重指数 ≥40 kg/m 2 ） • 中度或重度免疫功能低下† • 住在疗养院 • 医疗保健提供者确定会增加因病毒性呼吸道感染导致严重疾病风险的其他慢性疾病或风险因素（例如虚弱、§ 医疗保健提供者担心存在未确诊的慢性疾病，或居住在偏远或农村社区，在这些社区中，将患有严重 RSV 疾病的患者运送到升级医疗护理具有挑战性 ¶ ) 缩写：RSV = 呼吸道合胞病毒。
Actomyosin网络组织利基形态，并回应了招募的干细胞Bailey N. Warder 1，Kara A. Nelson 1，Justin Su
干细胞通常依靠来自利基市场的信号，在许多组织中，这些信号采用了精确的形态。仍然难以捉摸的是生态位的形成方式以及形态如何影响功能。为了解决这个问题，我们利用了果蝇性促性gonadal壁基，提供遗传性障碍和现场成像。我们先前已经显示了将小众细胞迁移到性腺中适当位置的机制，以及对小众功能的结果。在这里，我们表明，一旦定位，生态位细胞可牢固地极化丝状肌动蛋白（F-肌动蛋白）和非肌肉肌球蛋白II（MyOII），向相邻的生殖细胞。沿利基外围的肌动蛋白张力产生高度可重现的平滑轮廓。没有收缩性，壁ni是错误的，并且在调节生殖线干细胞行为的能力方面表现出缺陷。我们还表明生殖细胞有助于在小众细胞中偏振肌无力，并且外在输入是生态形态发生和功能所必需的。我们的工作揭示了一种反馈机制，其中干细胞塑造了指导其行为的利基市场。关键词果蝇，干细胞，睾丸，利基，反馈，肌动蛋白收缩力，形态发生
庞贝病基因治疗进展
摘要：庞贝病是一种遗传性神经肌肉疾病，由溶酶体酶酸性 α-葡萄糖苷酶 (GAA) 缺乏引起。最严重的形式是婴儿期庞贝病，出生后不久即出现心肌病、呼吸衰竭和骨骼肌无力症状。晚发型庞贝病的特点是病情进展较慢，主要影响骨骼肌。尽管酶替代疗法管理方面最近取得了进展，但使用这种治疗方法仍存在一些局限性，包括免疫原性并发症的风险、无法穿透中枢神经系统组织以及需要终生治疗。下一波有希望的单一疗法干预措施是基因疗法，它正在进入临床转化阶段。腺相关病毒 (AAV) 载体和慢病毒载体 (LV) 介导的造血干细胞和祖细胞 (HSPC) 基因治疗都有可能为这种多系统疾病提供有效的治疗。优化病毒载体设计，提供组织特异性表达和 GAA 蛋白修饰以增强分泌和摄取，已导致临床前疗效和安全性数据改善。在这篇综述中，我们重点介绍了基因治疗的发展，特别是 AAV 和 LV HSPC 介导的基因治疗技术，以潜在地解决神经肌肉相关庞贝病病理的所有组成部分。
durvalumab诱导的三重-m综合征
背景：虽然免疫疗法的使用彻底改变了对各种癌症的治疗，但它通常与无数的免疫相关不良反应有关。案例介绍：在本文中，我们报告了一个罕见的Durvalumab诱导的三重-m综合征，这是一名患有III期肺腺癌的69岁妇女。，她被纳瓦卢马布（Durvalumab）第二个周期（一种免疫检查点抑制剂杜尔瓦卢马布（Durvalumab）大约一周，她被广泛普遍的肌肉无力，肌痛和呼吸困难。她具有肌炎，肌无力和心肌炎的临床病理特征，具有急性发作的心电图上有症状的三轴障碍物，需要紧急心脏病学干预。durvalumab被停用，她接受了高剂量类固醇和静脉免疫球蛋白的结合，然后她进行了临床和生化改善，尽管肌肉无力。结论：肌炎肌炎肌炎肌炎是免疫疗法的罕见副作用，在其他免疫检查点抑制剂中已有报道，但对于杜尔瓦卢马布（Durvalumab）而言却不那么。我们报告了这个临床病例，以提高人们对这种药物的这种罕见且潜在的威胁生命的不良影响的认识。
rystiggo ccrd事先授权表格
纯眼（I类）轻度概括（II类）中等广义（III类）严重普遍性（IV类）插管/肌无力危机（V级）未知（如果GMG，初始治疗）患者是否具有疗法的日常生活（MG-ADL）分数（MG-ADL）的3或较高分数，则是非 - 巨型（MG-ADL）的症状（非 - 巨型）症状？是否（如果GMG，初始疗法）患者是否有证据表明重症肌无力的症状尚未解决？注意：未解决的症状的例子包括吞咽困难，呼吸困难或功能障碍，导致停止体育活动（例如，双视，谈话，流动性损害）。是否（如果GMG，初始治疗）患者当前接受了吡啶斯汀类药物，或者患者过去是否接受过吡啶斯汀类？是否（如果当前未接收/已收到吡啶斯蒂格敏），覆盖的替代方案是吡啶斯蒂格敏。如果您的患者尝试过这种药物，请提供药物强度，服用日期，持续多长时间，以及记录的结果是服用该药物的原因，包括患者所经历的任何不耐受或不良反应。如果您的患者没有尝试过这种药物，请提供详细信息，为什么您的患者无法尝试这种选择。