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神经肌肉疾病的基因检测
线粒体疾病[经过董事会认证的医学遗传学家，发育小儿或神经科医生； o高度怀疑基于病史，家族史，实验室或其他临床检查的线粒体疾病； o临床表现不支持使用单个基因或靶向遗传分析； o个体具有与线粒体疾病一致的临床特征，例如以下条件之一：近端无力；或肌肉痉挛，疲劳或运动不耐受；或
用于肌肉骨骼组织修复和
人体肌肉骨骼系统是人体的关键系统之一，由不同类型的骨骼、肌肉、韧带和肌腱组成。肌肉骨骼系统的损伤和疾病将主要影响人体的运动 [2, 3]。肌肉骨骼疾病的特点是疼痛和活动、灵活性和整体功能水平受限，降低了患者的工作能力和维持良好生活质量。最近的全球疾病负担数据分析显示，全球约有 17.1 亿人患有肌肉骨骼疾病 [4]。骨关节炎、类风湿性关节炎、银屑病关节炎、痛风和强直性脊柱炎等疾病会影响关节；骨质疏松症、骨质减少和相关的脆性骨折以及创伤性骨折会影响骨骼；肌肉减少症会影响肌肉，背部和颈部疼痛会影响人体的脊柱。肌肉骨骼组织损伤十分常见，尤其在运动活跃的成年人中，损伤可能因创伤事件而呈急性，也可能因过度使用或累积性创伤而呈慢性 [3]。例如，跟腱和前交叉韧带 (ACL) 断裂是运动活跃人群中最常见和最严重的损伤之一；软骨可能因创伤而受损，如果不及时治疗，可能导致骨关节炎等关节退行性疾病 [5]，并最终导致需要进行全关节置换术。
“气孔系统”的神经肌肉部分
摘要：术语性气孔系统描述了与口腔和下巴执行各种任务（例如说话，呼吸，吞咽和咀嚼）的器官和组织的复杂网络（MASTICATION）。这是多种生理功能所需的功能性和解剖单位。要采取必要的行动，包括讲话，呼吸，咀嚼，吞咽和面部表情，神经肌肉成分合作。适当的神经肌肉同步可确保维持牙齿健康和功能所需的有效，调节和平滑运动。这些成分中任何一个中的功能障碍都可能导致诸如颞下颌疾病（TMD），吞咽困难（吞咽困难）或语音困难等疾病。这篇叙述性综述着重于神经肌肉作用在气孔系统功能上的重要性。I.引言疾病影响牙齿，下巴，肌肉，神经，颞下颌关节（TMJ）和支撑组织都会影响气孔系统。这些情况可能会导致各种症状和指标，这些症状和指标会干扰呼吸，说话，咀嚼和吞咽等日常活动。[1,2]气孔系统的组成部分如下：[3,4] 1.Teeth：在咀嚼期间，牙齿切碎，撕裂和磨牙。2。牙周：牙龈，牙周韧带，牙骨质和牙槽骨构成牙周，可固定和支撑牙齿。3。4。下颌：上颌（上下颌）和下颌骨（下颌）显着影响咀嚼，言语和面部结构。颞下颌关节（TMJ）：将下颌骨连接到头骨的颞骨（称为颞下颌关节（TMJ））的关节，允许在讲话，咀嚼和其他活动时颌骨运动。
肌肉骨骼疼痛的机制和表现...
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神经肌肉疾病的产后基因治疗
对于神经肌肉疾病，基因增强或基因添加是目前最先进的治疗方式。这种疗法添加了有缺陷基因的功能性拷贝，以促进目标蛋白的产生。除了第一代基因疗法之外，基因编辑技术正在实现一种基于精确修改人类基因组序列的全新治疗方式。这些技术目前才开始进行临床测试 [1]。病毒载体是基因治疗中最常用的药物，因为它们能够将许多治疗基因拷贝递送到靶细胞。最常用的类型包括腺病毒载体、逆转录病毒载体、慢病毒载体和腺相关载体。慢病毒载体能够将其遗传信息整合到靶细胞的基因组中，而腺相关载体则不会整合到靶细胞的基因组中。相反，遗传信息作为附加体保留在细胞核中。因此，这些载体可以在不改变宿主细胞基因组的情况下表达治疗基因，但它们的使用主要限于非分裂细胞。基因转移可以在体外或体内进行（图 1）。体外基因治疗最先进的用途是利用慢病毒载体改造造血干细胞，以治疗地中海贫血等遗传性疾病。体内方法主要基于腺相关载体 (AAV)，目前用于治疗神经肌肉疾病、视网膜病或血友病 [2]。基于 AAV 的基因疗法的主要局限性包括对基因传递载体和外来转基因产物的免疫反应。这些反应通常需要预防性或反应性免疫调节治疗。目前，一些患者由于预先存在针对载体衣壳的抗体而被排除在基于 AAV 的基因疗法之外。本文将回顾神经肌肉疾病创新和突变特异性治疗的当前发展状况，并讨论对受影响患者及其家属的诊断和咨询的影响。
电击肌肉破坏后死亡的研究
Geoffrey P. Alpert，博士 南卡罗来纳大学犯罪学和刑事司法系 Cynthia Bir，博士 生物医学工程系 韦恩州立大学 William Bozeman，医学博士 急诊医学系 维克森林大学 Michael Cao，医学博士 南加州大学洛杉矶分校凯克医学院 Theodore C. Chan，医学博士 加州大学圣地亚哥分校急诊医学系 Steve Clark，博士 美国国家法医协会 John D'Andrea 国防部联合非致命武器理事会 Jason Disterhoft 美国国际特赦组织 John Firman 研究中心 国际警察局长协会 John E. Gardner 迈阿密戴德县消防救援局 EMS 部门负责人 Alan Goldberg 上尉 马里兰州蒙哥马利县警察局 Jeffery Ho，医学博士 急诊医学系 亨内平县医疗中心 Anita C. Hege，注册护士 急诊医学系 维克森林大学
神经肌肉阻滞：建议摘要
1。Stephan R. Thilen，Wade A. Weigel，Michael M. Todd，Richard P. Dutton，Cynthia A. Lien，Stuart A. Grant，Joseph W. Szokol，Lars I. Eriksson，Myron Yaster，Mark D. Grant，Madhulika Agarkar，Anne M. Marbella，Jaime F. Blanck，Karen B. Domino； 2023年，美国麻醉师学会对神经肌肉封锁的监测和对抗进行了指南：美国麻醉学会对神经肌肉封锁工作组的报告。 麻醉学2023; 138：13–41 doi：https：//doi.org/10.1097/aln.0000000000004379Stephan R. Thilen，Wade A. Weigel，Michael M. Todd，Richard P. Dutton，Cynthia A. Lien，Stuart A.Grant，Joseph W. Szokol，Lars I. Eriksson，Myron Yaster，Mark D. Grant，Madhulika Agarkar，Anne M. Marbella，Jaime F. Blanck，Karen B. Domino； 2023年，美国麻醉师学会对神经肌肉封锁的监测和对抗进行了指南：美国麻醉学会对神经肌肉封锁工作组的报告。麻醉学2023; 138：13–41 doi：https：//doi.org/10.1097/aln.0000000000004379
肌肉干细胞和再生的成像分析
由各种细胞组成，骨骼肌是人体组织之一，受伤后具有显着的再生能力。再生过程中的主要参与者之一是肌肉卫星细胞（MUSC），这是一种用于骨骼肌的干细胞种群，因为它是新的肌纤维的来源。保持体内平衡期间的MUSC静止涉及成年骨骼肌中MUSC与其他细胞之间的复杂相互作用。受伤后，将MUSC激活以进入细胞周期以进行细胞增殖并分化为肌管，然后是成熟的肌纤维以再生肌肉。尽管进行了数十年的研究，但MUSC维持和激活的基本机制仍然难以捉摸。分析MUSC的传统方法，包括细胞培养物，动物模型和基因表达分析，为MUSC生物学提供了一些见识，但缺乏复制体内肌肉环境中的3-维（3-D）的能力，并且可以全面捕获动态过程。成像技术的最新进步，包括共焦，重要和多光子显微镜，为观察和表征的动态MUSC形态和行为提供了有希望的途径。本章旨在审查3-D和现场成像方法，这些方法有助于发现对MUSC行为的见解，形态变化，肌肉利基内的相互作用以及在激活（Q-A）过渡期间的内部信号通路。整合先进的成像方式和计算工具为研究骨骼肌再生中复杂的生物学过程和肌肉退行性疾病（例如肌肉减少症和Duchenne肌肉营养不良（DMD））提供了新的途径。
断裂的频率，肌肉休息的量和持续的肌肉活动与合并的数据集中的颈部疼痛有关
1国家职业健康研究所，工作心理学研究小组，奥斯陆，奥斯陆，挪威2号职业与环境医学司，公共卫生科学系，卡罗林斯卡研究所，卡罗林斯卡研究所，瑞典，瑞典，瑞典3，职业和环境医学司，伦敦大学，伦敦伦敦市伦敦市伦敦市，丹麦4号，伦敦康涅狄格州伦敦市，第5次，丹麦克里克，伦德大学4号。南丹麦大学，丹麦的丹麦大学，丹麦6号挪威生物经济研究所，ÅS，挪威，挪威7号国家工作环境研究中心，肌肉骨骼疾病和身体工作量，丹麦哥本哈根，丹麦8号，工业经济学和技术管理系8 Trondheim，挪威