XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System肥大症
肢端肥大症患者诱发高血糖
pasireotide是一种用于治疗厄运病的生长抑素类似物，这是由过量生长激素引起的慢性疾病。尽管对pasireotide的治疗益处是对无法充分控制的肢端肥大的二线治疗方法，但主要关注的是其高血糖副作用。在这里，我们提供了有关如何选择适当的肢端肥大症患者进行pasireotide治疗的指导。我们总结了与pasireotide相关高血糖高风险的患者的基线特征，并建议基于风险验证的监测策略。对血糖水平（SMBG）的自我监测，禁食等离子体葡萄糖（FPG）的测量值，餐后等离子体葡萄糖（PPG）和常规的HBA1C测量值是我们建议的监测方法的基础。pasireotide诱导的高血糖的病理生理学涉及降6型激素GIP（葡萄糖依赖性胰岛素多肽）和GLP-1（甘氨酸样肽-1）的分泌降低。我们的专家建议通过建议在所有适当的患者中均可在所有适当的患者中，通过建议基于君主治疗的二肽基肽-4抑制剂（DPP-4I）（DPP-4I）（DPP-4I）（DPP-4I）（DPP-4I）（DPP-4I）（DPP-4I），以所有适当的患者在适当的患者中访问了替代人，我们的专家建议涉及基于肠血蛋白诱导的高血糖的特异性病理生理学（DPP-4I）和Glucagogon-1抑制剂（GLP-1 RA）。此外，我们强调了对肢端肥大，出色的糖尿病教育，营养和生活方式指导的充分控制的重要性，并建议在pasireotide下的高血糖患者管理中不确定性的情况下咨询专家糖尿病学家。
患者对肢端肥大症疾病负担的看法
结果：疲劳/肌肉无力（92%）和关节痛/关节炎（90%）是会议参与者报告的两种最常见和最麻烦的症状。肢端肥大症对日常生活的各个方面产生负面影响：社交互动（49%）；锻炼（42%）；体育/娱乐活动（39%）；家庭活动（38%）；上学或工作（38%）；家庭关系（33%）；和行走（26%）。75% 的受访者患有焦虑/抑郁。83% 的患者接受了垂体手术，超过 71% 的患者需要药物治疗。患者希望未来药物的疗效、耐受性和给药方式得到改善；为自己和家人提供心理健康资源；以及其他多模式方法来解决他们的身体症状，特别是饥饿、体重增加、肌肉无力和关节疼痛。
肥大症患者的KIT M541L变体的患病率和影响
在试剂盒中激活突变，尤其是D816V，与肥大性有关。此外，杂合试剂盒M541L的表达主要是在小儿肥大症患者中报道的。因此，与祖先匹配的1000个基因组对照组（n = 500）和特发性过敏症患者相比，我们研究了小儿和成年患者的这种变异率（n = 100）（n = 100）（n = 23）。然后，我们在有或没有KIT M541L变体的匹配队列中比较了全身和皮肤肥大性肥大性和骨髓组织病理学患者的临床症状和实验室数据。总体而言，在19个个体中确定了套件M541L变体。大多数被诊断出患有全身性肥大症（89.4％），并具有相关的KIT D816V突变。组之间的外周血参数没有显着差异。与没有KIT M541L的匹配的参考队列（n = 13/81）相比，携带KIT M541L变体的肥大细胞增多症患者在症状学上没有显着差异。在特发性过敏反应的患者中，未观察到显着关联。这项研究独特地研究了KIT M541L变体对肥大症患者和小儿肥大性患者的普遍性和影响。据我们所知，这是第一个显示与KIT M541L基因座肥大症具有显着遗传关联的病例/对照研究。据我们所知，这是第一个显示与KIT M541L基因座肥大症具有显着遗传关联的病例/对照研究。
全身肥大症：2024年的诊断和管理
许多患有SM的患者，尤其是患有非发育疾病的患者，通常出现与过度MC激活有关的症状。介质从MCS释放会影响多个器官，患者可以表现出多种症状，包括皮肤（例如，潮红，瘙痒，尿布，蜂巢），心血管（例如头晕，伴侣，伴侣），GI（例如，腹泻，腹泻，恶心，腹部，腹部疼痛），腹部疼痛，腹部疼痛， （例如骨痛）和神经精神症状（例如脑雾，焦虑，抑郁），疲劳和过敏反应。用于MC激活的常见触发因素包括运动，温度变化，身体和情绪压力，食物，酒精，药物（例如非甾体类抗炎剂，麻醉药物，阿片类药物），放射对比剂，侵入性程序和毒液。7在SM中，过敏反应的速率显着高于普通人群的速率，据估计在大约20-50％的SM患者中发生。12,13要注意的一个重要触发因素是膜翅目毒液（例如黄色夹克黄蜂，纸黄蜂，蜜蜂，火蚁）。据估计，来自膜翅目毒液的过敏症估计最多可以说明所有过敏反应的三分之一，这是严重复发性过敏反应的危险因素，并且通常是顽皮SM患者的症状。14–18