国家新生儿筛查计划(PNTN):2001 年 6 月 6 日第 822 号 GM/MS 法令和 2012 年 12 月 14 日第 2829 号 GM/MS 法令,规定在所有活产婴儿的症状出现前阶段开展新生儿筛查行动,并对 SUS 护理网络中发现的儿童进行监测和治疗,针对以下疾病:苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、镰状细胞病和其他血红蛋白病、囊性纤维化、先天性肾上腺增生和生物素酶缺乏症。
显微镜结构和功能)。9。甲状腺和甲状旁腺(它们的显微镜结构和功能)。10。肾上腺(上)腺体(其显微镜结构和功能)。11。口腔,舌头和牙齿(它们的显微镜结构和功能)。12。消化道的显微镜结构的一般描述。13。咽和食道(它们的微观结构和功能)。14。胃(其显微镜结构和功能)。15。小肠(其显微镜结构和功能)。16。小肠和大肠的显微镜结构之间的差异。17。大肠和肛管(它们的显微镜结构和功能)。18。肝脏(其显微镜结构和功能)。肝脏中的血液循环。
• 年龄增长 • 月经初潮早 (<12) 和绝经晚 (>55) • 无对抗雌激素 (例如,仅雌激素 HRT、月经稀发 / PCOS) • 他莫昔芬 – 绝经后妇女的风险增加,增加约 1% (雌激素激动剂对子宫内膜的作用) • 林奇综合症 (罕见,影响约 1/400 人 – 女性一生中患 EC 的风险为 40%,卵巢癌的风险为 12%) • 肥胖 (由于脂肪细胞将肾上腺雄激素在外周芳香化为雌激素而导致的高雌激素状态)
肾上腺皮质癌 (ACC) 是一种侵袭性癌症,起源于肾上腺皮质,通常预后不良。ACC 很少见,但在患有癌症易感综合征(例如 Li-Fraumeni 和 Lynch 综合征)的人中更常见。ACC 的诊断有时不确定,需要使用精确的分子病理学;鉴别诊断包括嗜铬细胞瘤、肾上腺腺瘤、肾癌或肝细胞癌。我们描述了一个 57 岁女性的病例,她患有 Lynch 综合征和转移性 ACC,最初被诊断为嗜铬细胞瘤。该肿瘤在 51 岁时首次通过超声检查和 CT 扫描发现。她接受了左肾上腺切除术,组织病理学证实为嗜铬细胞瘤。两年后,她的肿瘤复发,影像学检查显示多个肺结节。通过电视辅助胸腔镜手术 (VATS) 进行楔形切除后,一家机构的组织病理学诊断为转移性嗜铬细胞瘤,另一家机构的组织病理学诊断为转移性 ACC。她后来到美国国立卫生研究院 (NIH) 就诊,确诊为 ACC。在确诊为 ACC 后,她接受了米托坦和派姆单抗治疗,但由于副作用和病情进展而停用。她目前正在接受依托泊苷、阿霉素和顺铂 (EDP) 治疗。此病例强调了在患者护理中使用多学科方法的重要性。彻底评估肿瘤病理并分析患者的基因谱对于为患者获得正确诊断是必要的,并且可以显著影响治疗过程。
注:* 传染病包括 COVID-19、疫苗和感染疗法;缩写:冠状病毒病 (COVID-19);脊髓性肌萎缩症 (SMA)、脑肾上腺脑白质营养不良症 (CALD);非小细胞肺癌 (NSCLC);胃肠道间质瘤 (GIST);肿瘤阴性乳腺癌 (TNBC);华氏巨球蛋白血症 (WM);慢性/慢生长淋巴细胞白血病 (CLL/SLL);滤泡性淋巴瘤 (FL);慢性肾病 (CKD);弥漫性大 B 细胞淋巴瘤 (DLBCL);镰状细胞病 (SCD) IQVIA | EFPIA 管道创新评审 2022
我们在11月在可爱的伊斯特伍德音乐厅举行了第二次GPN会议,展示了一些令人难以置信的演讲者的挤满议程。早上,我们听到了心脏 - 肾上腺代谢疾病的教育家保罗·拉什顿(Paul Rushton)的消息,他围绕着识别和管理最大CRM风险的人们的复杂性。乔安妮·塔普林(Joanne Taplin)博士提高了临床脆弱得分的重要性,以及这将如何帮助指导脆弱的途径。Jane Turrill博士和Bobby Lowen对患有严重多重劣势(SMD)患者面临的挑战有了宝贵的了解,以及我们如何改善参与度。
按医疗状况分组的药物 止痛药 ................................................................................................................................................................ 3 麻醉药 ................................................................................................................................................................ 5 抗成瘾/药物滥用治疗剂 ................................................................................................................................ 5 抗菌药 ................................................................................................................................................................ 6 抗惊厥药 ................................................................................................................................................................ 9 抗痴呆药 ............................................................................................................................................................. 11 抗抑郁药 ............................................................................................................................................................. 12 止吐药 ............................................................................................................................................................. 13 抗真菌药 ............................................................................................................................................................. 14 抗痛风药 ............................................................................................................................................................. 15 抗偏头痛药 ............................................................................................................................................................. 15 抗肌无力药 ............................................................................................................................................................. 15 抗分枝杆菌药 ............................................................................................................................................................. 16抗肿瘤药 ................................................................................................................................................................ 16 抗寄生虫药 .......................................................................................................................................................... 23 抗帕金森病药物 ................................................................................................................................................ 24 抗精神病药 ...................................................................................................................................................... 24 抗痉挛药 ................................................................................................................................................................................................. 26 抗病毒药 ................................................................................................................................................................ 26 抗焦虑药 ................................................................................................................................................................ 29 双相情感障碍药物 ................................................................................................................................................ 29 血糖调节剂 ...................................................................................................................................................... 29 血液制品和调节剂 ............................................................................................................................................. 31 心血管药物 ...................................................................................................................................................... 33 中枢神经系统药物 ............................................................................................................................................. 37 牙科和口腔药物 ................................................................................................................................................ 39 皮肤病药物 ................................................................................................................................................ 40 电解质/矿物质/金属/维生素 ................................................................................................................................ 43 胃肠道药物 ................................................................................................................................................ 48 遗传或酶或蛋白质疾病:替代、调节剂、治疗 ................................................................................................ 51泌尿生殖系统药剂 ................................................................................................................................................ 52 激素类药剂,兴奋剂/替代剂/调节剂(肾上腺) ........................................................................................ 52 激素类药剂,兴奋剂/替代剂/调节剂(脑垂体) ........................................................................................ 53 激素类药剂,兴奋剂/替代剂/调节剂(性激素/调节剂) ............................................................................. 53 激素类药剂,兴奋剂/替代剂/调节剂(甲状腺) ............................................................................................. 56 激素类药剂,抑制剂(肾上腺或脑垂体) ............................................................................................................. 56 激素类药剂,抑制剂(甲状腺) ............................................................................................................. 57 免疫药剂 ........................................................................................................................................................................................................................................................................ 57 炎症性肠病治疗剂 ...................................................................................................................................... 62 代谢性骨病治疗剂 ...................................................................................................................................... 62 其他治疗剂 ...................................................................................................................................... 62 眼科治疗剂 ...................................................................................................................................... 64
结果:包括34例患者。与基线相比,肾炎的总肾脏体积明显更高(464.7±96.8 mL vs. 371.7±187.7 ml; p <0.001)。15例患者(44.1%)的总肾脏量增加了30%,这与肾脏毒性级明显更高(p = 0.007),峰肌酐水平较高(P = 0.004)和更具侵略性的医疗(P = 0.011)有关。在肾炎下10例(29.4%)中发现了新的/增加的肾上腺脂肪搁浅。 在8例肾炎中具有对比增强CT的患者中,一名(12.5%)出现了双侧楔形性降低性皮质。 在PET-CT上,肾炎时肾实质suvmax与血池比率明显高于基线(2.13 vs. 1.68; p = 0.035)。 在肾炎与基线的肾炎时,肾脏骨盆suvmax to-loe池的比率明显降低(3.47 vs. 8.22; p = 0.011)。在肾炎下10例(29.4%)中发现了新的/增加的肾上腺脂肪搁浅。在8例肾炎中具有对比增强CT的患者中,一名(12.5%)出现了双侧楔形性降低性皮质。在PET-CT上,肾炎时肾实质suvmax与血池比率明显高于基线(2.13 vs. 1.68; p = 0.035)。在肾炎与基线的肾炎时,肾脏骨盆suvmax to-loe池的比率明显降低(3.47 vs. 8.22; p = 0.011)。
甲基肾上腺酸还原酶(MTHFR),蛋氨酸合酶(MTR),蛋氨酸合酶还原酶(MTRR),钴胺素还原酶(MMADHC)(MMADHC)和胱硫醇β-合成酶(CBS)是提供指导的基因在将氨基酸同型半胱氨酸(HCY)转换为蛋氨酸方面发挥作用。当存在基因的异常拷贝时,它们可能导致酶功能降低,导致同型半胱氨酸水平升高。血液中异常高水平的HCY与几种慢性疾病有关,例如注意力缺陷/多动症(ADHD),心血管疾病,癫痫,头痛,胃肠道症状和状况,精神疾病,精神疾病,骨质疏松症和骨质疾病。
神经技术的发展极大地促进了卫生研究。 div>BCI基于电肾上腺直流电图分析是治愈医学和神经科学领域最有希望的。 div>神经技术和人工智能的最新进展正在通过赋予阅读我们的心理冲动,处理,解释和操纵它们,能够改变人类的概念的机器,使人们更加更快地访问人们大脑中的累积信息。 div>这个新的神经生态系统为获取大量敏感信息,与健康以及人们最亲密和最私人思想相关的神经数据提供了完美的场景。 div>