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肾上腺皮质癌 (ACC) 是一种侵袭性癌症，起源于肾上腺皮质，通常预后不良。ACC 很少见，但在患有癌症易感综合征（例如 Li-Fraumeni 和 Lynch 综合征）的人中更常见。ACC 的诊断有时不确定，需要使用精确的分子病理学；鉴别诊断包括嗜铬细胞瘤、肾上腺腺瘤、肾癌或肝细胞癌。我们描述了一个 57 岁女性的病例，她患有 Lynch 综合征和转移性 ACC，最初被诊断为嗜铬细胞瘤。该肿瘤在 51 岁时首次通过超声检查和 CT 扫描发现。她接受了左肾上腺切除术，组织病理学证实为嗜铬细胞瘤。两年后，她的肿瘤复发，影像学检查显示多个肺结节。通过电视辅助胸腔镜手术 (VATS) 进行楔形切除后，一家机构的组织病理学诊断为转移性嗜铬细胞瘤，另一家机构的组织病理学诊断为转移性 ACC。她后来到美国国立卫生研究院 (NIH) 就诊，确诊为 ACC。在确诊为 ACC 后，她接受了米托坦和派姆单抗治疗，但由于副作用和病情进展而停用。她目前正在接受依托泊苷、阿霉素和顺铂 (EDP) 治疗。此病例强调了在患者护理中使用多学科方法的重要性。彻底评估肿瘤病理并分析患者的基因谱对于为患者获得正确诊断是必要的，并且可以显著影响治疗过程。
伪装成嗜铬细胞瘤的肾上腺皮质癌
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