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World File Search System脂症
药物再利用和溶酶体贮积症
摘要：罕见病或孤儿病是指与一般人群相比，影响少数人的疾病。其中，我们发现了溶酶体贮积症 (LSD)，这是一组罕见的代谢疾病，其特征是酶突变导致糖脂储存异常。药物重新定位涉及将现有已批准的药物重新用于新的治疗应用，具有成本、节省时间和降低失败风险的优势。我们对现有药物、它们的重新利用潜力及其在 LSD 背景下的临床意义进行了全面分析，强调了突变特异性方法的必要性。我们的综述系统地探讨了药物重新定位作为增强 LSD 疗法的一种手段的前景。研究结果提倡对药物进行战略性重新定位，强调其在加速发现有效治疗方法方面的作用。我们得出结论，药物重新定位是加速 LSD 治疗发现的可行途径，强调需要在疾病特定情况下仔细评估药物的疗效和毒性。
微管症的临床和遗传谱
目的：微管疾病代表由微管蛋白基因中的变异引起的一组疾病，这些疾病具有广泛的脑畸形。进行了这项研究是为了洞悉韩国小儿种群中微调蛋白质的表型和遗传光谱。方法：在2011年6月和2021年12月在儿科神经病学诊所进行基因检测的个体中，回顾了15例微管蛋白基因变异的患者。临床特征，遗传信息和大脑成像发现进行了回顾性回顾。结果：患者的遗传光谱包括TUBA1A（n = 5，33.3％），tubb4a（n = 6，40.0％），tubb3（n = 2，13.3％），tubb（n = 1，6.7％）和tubb2a（n = 1，6.7％）。确定了两个新型突变：A c.497a> g; p。（lys166arg）tuba1a中的变体和c.907g> c; p。（ALA303PRO）TUBB中的变体。所有15名患者均表现出发育延迟，严重程度广泛。其他共同的表现包括小头畸形（n = 10; 66.7％）和sei Zures（n = 9; 60％）。对神经影像数据的综述揭示了一系列基因型特异性和基因型重叠的发现。在TUBA1A突变（n = 5）的情况下，四名患者（80％）出现了pachygyria和Polymicrogyria，而三名（60％）的患者表现出Cere Bellar发育不全和发育不良。所有TUBB4A变异的患者（n = 6）均表现出低霉素的症状，三名（50％）均患有小脑发育不良。结论：这项研究代表了韩国小儿种群中与微管蛋白质病有关的微管蛋白基因突变的首次队列分析。表明，这些突变可以促进各种神经发育和神经影像学发现，应在相关临床方面的鉴别诊断中考虑。
setBP1单倍症障碍
Referents • Coe BP, Witherspone K, Rosenfeld JA, of BW, Vulto-from Silfwood AT, BoscoP, Friend C, Bono S, True-Hower-Hoics A, Pfundt R, Crumm N, Carvill N, Carvill GL, Li D, Amall GL, Lead Brown N, Lockhart PJ, Scheffer IE, Alberti A, Shaw M, Pettinato R, Tervo R，Lurd N，Reafter MR，Torchia BS，O＆＃x27; Roak BJ，Fcheera M，Hehir-Kwa，Mercea J，The Free BB，Free BB，Freeer BB，Freeer BB，Freeer BB，Romano C，Romano C，Eicher EE。进行罚款分析或复制NUMBR变化标识指定基因相关的白色发育延迟器。natgenet。2014年10月； 46（10）：1063-71。 doi：10,1038/ng.3092。EPUB 2014年9月14日。PubMed引用（htps：//pubmed.ncbi.ncbi.nlm.gv/25217958）或PubMed Central上的免费文章（//wwww..nl.nl.nl.nl.nl.ncb.nl.nl.nl.nl.nl.nl.nl.nl.nl.nl.nl.nl.nl.nl.nl.nl.nl.gv.gv/pmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmc417294/） Nishizawa T，Dea AN，Miny P，YamamotoT。通过SetBP1Haploss Sendim Causs综合征降低表达。J Med。2011 feb; 48（2）：117-22。 doi：10,1136/jmg.2010,084582。Epub 2010年10月30日。引用PubMed（htps：//pubmed.ncbi.ncbi.nlm.nlm.gv/21037274）•Brivasen RO，Srivastava S，C，C，C，Rossca G，Rossa G，Rossa M，Rossa M，Rossa M，Rossa M，Rossa M，Borner RA。 MMK，当S，Fisherse，Bon Bw的摩根。临床描述或SETBP1单盘式典型。EUR J HUM GENET。 2021年8月; 29（8）：1198-1205。 doi：10。EUR J HUM GENET。2021年8月; 29（8）：1198-1205。 doi：10。
与骨髓炎相关的细菌软骨症
©作者2023。Open Access本文是根据Creative Commons Attribution 4.0 International许可获得许可的，该许可允许以任何媒介或格式使用，共享，适应，分发和复制，只要您对原始作者和来源提供适当的信誉，请提供与创意共享许可证的链接，并指出是否进行了更改。本文中的图像或其他第三方材料包含在文章的创意共享许可中，除非在信用额度中另有说明。如果本文的创意共享许可中未包含材料，并且您的预期用途不受法定法规的允许或超过允许的用途，则您需要直接从版权所有者那里获得许可。要查看此许可证的副本，请访问http：//创建ivecommons。org/licen ses/by/4。0/。Creative Commons公共领域奉献豁免（http：//创建ivecommons。Org/publi cdoma in/Zero/1。0/1。0/）适用于本文中提供的数据，除非在数据信用额度中另有说明。
人类肢解症的治疗选择
Sobiński，Adam，Czerwonka，Matylda，Kościuszko，Zuzanna，Kurza，Kurza，Katarzyna，Ciraolo，Silvia，Podolec，Podolec，Julianna，Julianna，Kulczycka-Rowicka乔安娜（Joanna）和沃尔卡克（Walczak），安娜（Anna）。 补充肌酸对身体绩效，认知功能和安全性的影响 - 文献综述。 运动的质量。 2025; 38：58256。 EISSN 2450-3118。 https://doi.org/10.12775/QS.2025.38.58256 https://apcz.umk.pl/qs/article/article/view/58256杂志在波兰参数评估的高等教育和科学部在高等教育和科学部中已有20分。 宣布高等教育和科学部长05.01.2024的附件。 编号 32553。 有期刊的独特标识符：201398。 分配的科学学科：经济学和金融（社会科学领域）；管理和质量科学（社会科学领域）。 Punkty Mruityialne Z 2019 -Aktualny Rok 20Punktów。 załącznikdo komunikatu ministra szkolnictwawyëszegoi nauki z dnia 05.01.2024 r。 LP。 32553。 posiada unikatowy Identyfikator czasopisma：201398。 przypisane dyscypliny naukowe：ekonomia i finanse（dziedzinanaukspołecznych）; nauki ozarządzaniuijakości（dziedzinanaukspołecznych）。 ©作者2025;本文发表在波兰托伦的Nicolaus Copernicus University的被许可人Open Journal Systems开放访问权限。 本文根据创意共享归因非商业许可的条款分发，该许可允许在任何媒介中进行任何非商业用途，分发和复制，前提是原始作者和来源被记住。Sobiński，Adam，Czerwonka，Matylda，Kościuszko，Zuzanna，Kurza，Kurza，Katarzyna，Ciraolo，Silvia，Podolec，Podolec，Julianna，Julianna，Kulczycka-Rowicka乔安娜（Joanna）和沃尔卡克（Walczak），安娜（Anna）。补充肌酸对身体绩效，认知功能和安全性的影响 - 文献综述。运动的质量。2025; 38：58256。 EISSN 2450-3118。 https://doi.org/10.12775/QS.2025.38.58256 https://apcz.umk.pl/qs/article/article/view/58256杂志在波兰参数评估的高等教育和科学部在高等教育和科学部中已有20分。宣布高等教育和科学部长05.01.2024的附件。编号32553。有期刊的独特标识符：201398。分配的科学学科：经济学和金融（社会科学领域）；管理和质量科学（社会科学领域）。Punkty Mruityialne Z 2019 -Aktualny Rok 20Punktów。załącznikdo komunikatu ministra szkolnictwawyëszegoi nauki z dnia 05.01.2024 r。 LP。32553。posiada unikatowy Identyfikator czasopisma：201398。przypisane dyscypliny naukowe：ekonomia i finanse（dziedzinanaukspołecznych）; nauki ozarządzaniuijakości（dziedzinanaukspołecznych）。©作者2025;本文发表在波兰托伦的Nicolaus Copernicus University的被许可人Open Journal Systems开放访问权限。本文根据创意共享归因非商业许可的条款分发，该许可允许在任何媒介中进行任何非商业用途，分发和复制，前提是原始作者和来源被记住。这是根据Creative Commons归因于非商业许可证共享的条款许可的开放访问文章。（http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/），只要适当地引用了工作，就可以在任何媒介中不受限制，非商业用途，分发和复制。作者宣布，关于本文的出版没有利益冲突。收到：26.01.2025。修订：5.02.2025。接受：11.02.2025发布：11.02.2025。
乐途达锭（Latuda Tablet 20mg/40mg/80mg）医疗科技评估...
抗精神病药品对正性症状的改善是有效果的，（5，6]（6] ；传统抗精神病药品（即第一代药品）（6] ；传统抗精神病药品（即第一代药品）被认为是被认为是被认为是被认为是d2接受器，多巴胺能神经转移），包括氯丙氨酸perphenzine、氯丙嗪fluphenazine、 fluphenazine fluphenazine fluphenazine fluphenazine fluphenazine fluphenazine floperidol phaloperidol pimozide pimozide fimozide，ZuciClopEntentEntectentEndeclopEntentectEns、zuclopEntentEntectEntEns、 （（EPS）（EPS）反而困扰病人，parkinsonian症状）（甲状腺肿）（甲状腺肿）（tardive dardive Edkinesia）（Akathisia）[4] [4] ；非）atripiprazole，氨基酸氨基唑，丙二氮，
脂肪衍生的脂联素和肝衍生的黄嘌呤氧化还原酶在代谢综合征中的心血管意义
摘要。基于内脏脂肪的代谢综合征对动脉粥样硬化心血管疾病（CVD），聚类糖尿病，血脂异常，高血压，高尿酸血症和非酒精性脂肪肝病（NAFLD）的影响很大。脂联素是一种由脂肪细胞专门分泌的蛋白质，在人体血液中大量循环，但其浓度在病理状况（例如内脏脂肪积累）下降低。广泛的临床证据表明，低脂肪核酸血症与CVD和慢性器官疾病的发展有关。尽管已经鉴定出脂联素的几个结合伴侣，例如adipor1/2，但脂联素如何对各种器官产生多种有益作用，尚待充分阐明。脂联素研究的最新进展表明，脂联素通过与独特的糖基磷脂酰肌醇锚定的T-钙粘着蛋白结合而在心血管组织上积累。脂联素/T-钙粘蛋白复合物增强了外泌体的生物发生和分泌，这可能有助于维持细胞稳态和组织再生，尤其是在脉管系统中。黄嘌呤氧化还原酶（XOR）是一种限制酶，可分解黄嘌呤和黄嘌呤与尿酸。XOR在反应过程中产生活性氧，这表明XOR参与了CVD进展的病理机制。临床和实验室研究的最新发现表明，血浆XOR活性与肝酶之间存在很强的正相关。，尤其是在NAFLD条件下，过量的肝XOR泄漏到血液中，加速了循环中嘌呤的分解代谢，使用从血管内皮细胞和脂肪细胞中分泌的低黄嘌呤，这可以促进血管重塑。在这篇综述中，我们专注于脂肪衍生的脂联素和肝脏衍生的XOR在与代谢综合征相关的CVD发展中的心血管意义。
可电离脂质尾长对不同长度 mRNA 脂质纳米粒子递送的影响
资助信息国立卫生研究院，资助/奖励编号：DP2 TR002776；美国国立卫生研究院（NIH）主任新创新者奖；Burroughs Wellcome Fund 科学界面职业奖（CASI）；美国癌症协会，资助/奖励编号：RSG-22-122-01-ET；NSF CAREER 奖，资助/奖励编号：CBET- 2145491；NIH 国家牙科和颅面研究所（NIDCR）奖励编号，资助/奖励编号：T90DE030854；宾夕法尼亚大学创新和精准牙科中心（CiPD）；国家科学基金会 (NSF) 研究生研究奖学金，资助/奖励编号：1845298；NIH NHLBI F30 奖学金，资助/奖励编号：F30HL162465-01A1； NSF 重大研究仪器项目，资助/奖励编号：NSF CHE-1827457；Vagelos 能源科学与技术研究所
使用脑波测量值可以在家中进行的痴呆预测测试
这项研究旨在首先在家中测试痴呆症的社会问题，而无需去医院，可以通过简单地将传感器附加到头部并在15分钟内进行评估，而无需去医院，就可以做出与医生诊断相似的预测。这使我们能够满足想要检查自己和家人的潜在痴呆症患者的需求。从技术上讲，这是一种新的大脑测试技术，它将大脑连接到计算机，称为大脑计算机接口，并根据从100多个测试实验中获得的大数据来处理大脑的统计，因此不必进行医生的访谈或大脑成像测试。