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World File Search System腭裂
ROCK1 与非综合征性腭裂有关 - IRIS
本文已接受发表并经过完整的同行评审，但尚未经过文字编辑、排版、分页和校对过程，这可能会导致此版本与记录版本之间存在差异。请引用本文 doi：10.1111/JOP.12973
医疗保健的新进展改善健康和福祉：
利用英国科学与技术设施委员会的 ISIS 中子源研究的一种新材料的初步结果表明，无需复杂手术即可治疗这些严重的腭裂。这种新疗法只需将一个由水凝胶材料制成的小板插入患者上颚，无需复杂手术。牛津大学分拆出来的 Oxtex 利用 STFC 的 ISIS 中子源开发的水凝胶会随着液体的吸收而逐渐膨胀，促进插入物上方和周围皮肤的生长。当生成足够的皮肤来修复腭裂时，取出插入物并使用这些额外的组织修复腭裂。该公司已经进行了临床试验并开始生产设备，最近因其“令人印象深刻且快速”的上市进展而荣获 OBN 年度生物科学奖。
福利摘要 2024 年保险计划信息
用于美容目的。磨牙的面饰、修复面饰或更换牙冠或牙桥单元的面饰应始终被视为美容。 仅限 NC：美容牙科或美容牙科手术（仅为改善外观而进行的牙科或牙科手术）。但是，对于受抚养子女，福利将包括对受伤或疾病的承保，包括对医学诊断的先天性缺陷和出生异常（包括唇裂和腭裂）的必要护理和治疗。对于先天性缺陷或异常（包括出生时患有唇裂或腭裂的个人），福利与计划承保的其他牙科疾病的福利相同。 植入物的初次植入，除非它包括更换在该计划承保期间拔除的功能性天然牙齿。仅拔除永久性第三磨牙将不符合本条款规定的植入物福利，除非在牙科上有必要。 › 植入体或植入物体手术植入
医疗保险福利计划书
本版所含变更摘要指南 精神病学服务 自 2024 年 3 月 1 日起，精神病学服务将进行各种变更，以落实政府对 MBS 精神病学服务工作组建议的回应。这些变更将插入、修改和删除项目，以提供更灵活的安排、强化服务意图以及澄清和删除项目中的过时术语。这些变化包括引入 9 个项目，用于通过远程医疗和电话就诊为患者提供的分时间精神病学服务，以及引入 13 个项目，用于为患者以外的人提供的分时间精神病学访谈服务（5 个面对面、5 个远程医疗和 3 个电话服务）。现有的精神病学项目 348、350 和 352 将被废除，并由新的访谈项目取代。骨科服务 自 2024 年 3 月 1 日起，将对骨科服务进行更改，以解决 2021 年 7 月 1 日实施与骨科服务相关的工作组建议后发现的患者就诊问题。这些更改将包括 30 个新项目和 86 个修订项目。 腭裂和颅面服务 这些更改将实施与腭裂牙科服务相关的工作组建议，并使治疗腭裂和颅面疾病患者的临床实践现代化，自 2024 年 3 月 1 日起。这些更改包括：
特雷彻·柯林斯综合征：当前和新兴的治疗选择
摘要 特雷彻·柯林斯综合征是一种罕见的先天性疾病，其特征是双侧颅面畸形，包括下颌骨和颧骨发育不全、腭裂和眼部异常，导致症状严重程度差异很大。该综合征的发病率约为每 50,000 名新生儿中 1 名，主要由 TCOF1 基因突变引起，较少由 POLR1C 和 POLR1D 基因突变引起，破坏了对颅面发育至关重要的核糖体生物合成。临床表现包括各种颅面、听觉和骨骼异常，常导致呼吸道并发症和听力损失。治疗涉及多学科方法，结合外科手术（例如下颌牵张成骨和正颌手术）和先进的成像技术进行精确规划。听力损失可以通过骨传导辅助器和人工耳蜗进行治疗，但结果可能因相关异常而有所不同。基因检测有助于诊断和计划生育决策，而基因组编辑和再生医学等新兴疗法则为未来的治疗带来了希望。尽管手术矫正在长期管理和复发率方面面临挑战，但正在进行的研究旨在提高治疗效果和患者预后，强调需要针对功能和美学方面量身定制的治疗策略。关键词：颅面畸形、基因突变、多学科方法、再生医学、外科手术、特雷彻·柯林斯综合征
早期全肠内镜与常规部分肠内镜治疗的对比研究
摘要背景：肠内喂养是早产儿护理的重要组成部分。肠内喂养适用于多种疾病，包括早产（婴儿无法有效吸吮和吞咽）、脑瘫或脑损伤等神经系统疾病、腭裂等先天性异常以及妨碍充分口服摄入的严重疾病。本研究旨在评估和比较妊娠 28 至 34 周之间出生的早产新生儿早期全肠内喂养与常规部分肠内喂养的结果，重点关注生长发育、长期发病率和死亡率等参数。方法：这是一项比较前瞻性观察研究，旨在比较全肠内喂养和部分喂养对早产儿的影响。研究共纳入 180 名早产儿。参与者被分为两组 - 90 名早产儿：全喂养，90 名早产儿：部分喂养。结果：一项针对 180 名婴儿的研究比较了全喂养组和部分喂养组，每组 90 名婴儿。全喂养组并发症较少（共 16%），无坏死性结肠炎，而部分喂养组问题较多（共 30.33%），其中 3% 患有坏死性结肠炎。全喂养婴儿的预后更好，出院率更高（88% 比 80%），死亡率更低（9% 比 15%）。虽然两组婴儿的身长增长相似，但全喂养婴儿在 15 天内保持更稳定的体重增长。结论：本研究得出结论，全肠内喂养是早产儿营养管理中更有益的方法，可改善体重、身长和头围的增长。关键词：母乳喂养、坏死性结肠炎、肠内母乳喂养、婴儿生长
RPS19 编辑的 Diamond-Blackfan 贫血模型...
简介戴蒙德-布莱克凡贫血 (DBA) 是一种罕见的先天性骨髓衰竭疾病，通常在婴儿期表现为大细胞性贫血和红细胞减少症 (1, 2)。DBA 与腭裂、肾脏和心脏缺陷、生长迟缓等身体异常以及某些癌症风险增加有关 (3, 4)。虽然发育不全性贫血是儿童的主要特征，但老年患者也可能出现骨髓细胞减少、全血细胞减少和免疫缺陷，表明造血干细胞 (HSC) 受损 (5, 6)。经典的 DBA 是由 20 个小亚基或大亚基核糖体蛋白 (RP) 基因中的 1 个发生种系杂合功能丧失突变引起的，导致核糖体的生物合成和/或功能缺陷。较不常见的是，GATA1 (7)、EPO (8)、ADA2 (9) 和 TSR2 (10) 的突变会导致 DBA 样增生性贫血。最常见的 DBA 基因是 RPS19，大约 25% 的患者检测到突变。接下来最常见的突变基因是 RPL5 (~7%)、RPS26 (~7%) 和 RPL11 (~5%) (1)。目前对 DBA 的治疗方法包括铁螯合慢性红细胞输注；糖皮质激素（可促进红系祖细胞扩增）和异基因造血干细胞移植 (HSCT)，所有这些疗法都与严重毒性有关。DBA 相关红系衰竭的机制尚不完全清楚。对患者造血干细胞和祖细胞 (HSPC) 的分析显示，红系祖细胞扩增存在缺陷，并伴有红系祖细胞病理性凋亡 (1, 11–14)。可能的解释包括整体翻译受损 (15, 16)；BAG1 (17)、CSDE1 (17) 和 GATA1 (18, 19) 等红细胞生成所必需的转录本的选择性翻译受损；由于
RPS19 编辑的 Diamond-Blackfan 贫血模型...
简介戴蒙德-布莱克凡贫血 (DBA) 是一种罕见的先天性骨髓衰竭疾病，通常在婴儿期表现为大细胞性贫血和红细胞减少症 (1, 2)。DBA 与腭裂、肾脏和心脏缺陷、生长迟缓等身体异常以及某些癌症风险增加有关 (3, 4)。虽然发育不全性贫血是儿童的主要特征，但老年患者也可能出现骨髓细胞减少、全血细胞减少和免疫缺陷，这表明造血干细胞 (HSC) 受损 (5, 6)。经典的 DBA 是由 20 个小亚基或大亚基核糖体蛋白 (RP) 基因中的 1 个发生种系杂合功能丧失突变引起的，导致核糖体的生物合成和/或功能缺陷。较不常见的是，GATA1 (7)、EPO (8)、ADA2 (9) 和 TSR2 (10) 的突变会导致 DBA 样增生性贫血。最常见的 DBA 基因是 RPS19，大约 25% 的患者检测到突变。接下来最常见的突变基因是 RPL5 (~7%)、RPS26 (~7%) 和 RPL11 (~5%) (1)。目前对 DBA 的治疗方法包括铁螯合慢性红细胞输注；糖皮质激素（可促进红系祖细胞扩增）和异基因造血干细胞移植 (HSCT)，所有这些疗法都与严重毒性有关。DBA 相关红系衰竭的机制尚不完全清楚。对患者造血干细胞和祖细胞 (HSPC) 的分析显示，红系祖细胞扩增存在缺陷，并伴有红系祖细胞病理性凋亡 (1, 11–14)。可能的解释包括整体翻译受损 (15, 16)；BAG1 (17)、CSDE1 (17) 和 GATA1 (18, 19) 等红细胞生成所必需的转录本的选择性翻译受损；由于
爱荷华州先天性和遗传性疾病登记处
爱荷华州公共卫生部爱荷华州先天性和遗传性疾病登记处常见问题爱荷华州先天性和遗传性疾病登记处是什么？ 1983 年，爱荷华州通过了一项法律，要求报告出生异常。该法律还要求爱荷华州公共卫生部建立一个登记处来收集和保存这些信息。收集有关先天性和遗传性疾病的信息不需要父母许可。这些信息很重要，因为它用于： • 探索全州这些疾病发病率的变化。 • 进行研究以确定可能的原因。 • 促进预防出生异常的教育活动。 我的家庭如何受益于爱荷华州先天性和遗传性疾病登记处及其活动？ • 登记处为爱荷华州公共卫生部提供有关爱荷华州儿童健康状况的宝贵信息，以便为有特殊健康或教育需求的儿童规划未来的服务。 • 登记处提供的信息有助于确定导致出生异常的因素，并进行预防教育。 • 登记处可以将家庭与当地资源联系起来，这反过来可能会使您的家庭受益，因为它将您与社区中具有类似情况或其他资源的其他家庭联系起来。 所有州都有类似的登记处吗？ 目前，50 个州中的 44 个州以及哥伦比亚特区、波多黎各和美国国防部都有类似的登记处。 一些登记处收集多种疾病的信息，而一些登记处只收集少数几种疾病的信息。 一些登记处在其州开展研究，而另一些则不开展研究。 爱荷华州先天性和遗传性疾病登记处中包含的信息是否保密？ • 登记处收集的信息使用计算机安全措施以及上锁的文件和办公室进行保密。 • 唯一有权访问您孩子信息的人是登记处工作人员。 • 您孩子的身份是保密的。我们绝不会在任何报告或出版物中使用您孩子的名字或您家人的名字。什么是出生异常？ 出生异常是指会影响孩子健康和发育的结构性、遗传性或染色体异常。出生异常可能会影响身体的外观、功能或两者。病情从轻微到严重不等，有些可能会使孩子面临发育迟缓的风险。出生异常的例子有哪些？例如先天性心脏缺陷、脊柱裂、唇裂/腭裂、苯丙酮尿症 (PKU)、马蹄足、泌尿道疾病和唐氏综合症。