贮积

2024年2月25日机构名称:

药物再利用和溶酶体贮积症

摘要：罕见病或孤儿病是指与一般人群相比，影响少数人的疾病。其中，我们发现了溶酶体贮积症 (LSD)，这是一组罕见的代谢疾病，其特征是酶突变导致糖脂储存异常。药物重新定位涉及将现有已批准的药物重新用于新的治疗应用，具有成本、节省时间和降低失败风险的优势。我们对现有药物、它们的重新利用潜力及其在 LSD 背景下的临床意义进行了全面分析，强调了突变特异性方法的必要性。我们的综述系统地探讨了药物重新定位作为增强 LSD 疗法的一种手段的前景。研究结果提倡对药物进行战略性重新定位，强调其在加速发现有效治疗方法方面的作用。我们得出结论，药物重新定位是加速 LSD 治疗发现的可行途径，强调需要在疾病特定情况下仔细评估药物的疗效和毒性。

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2022年12月22日机构名称:

综述粘多糖贮积症 VII（Sly 综合征）的诊断和新兴治疗策略

然而，MPS VII 的一个显著特点是，高比例的患者表现出严重的产前疾病，包括 NIHF。与 NIHF 相关的并发症也是 MPS VII 患者死亡的主要原因，大约一半的患者活不过 1 年。11 自 1982 年首次描述 NIHF 作为一种表现形式以来，有人提议将 MPS VII 纳入 NIHF 的诊断检查中。12 现在人们认识到，MPS VII 是这种情况下最常见的溶酶体疾病之一。4、13 此外，有超过 10 例由于提示性特征而被产前诊断为 MPS VII 的病例被报道。14 然而，由于这种检查并不总是进行，一些 MPS VII 患者死于 NIHF 而没有得到正确诊断，而且只有在家族性复发后才会考虑溶酶体疾病。15

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2022年3月5日机构名称:

重度和轻度粘多糖贮积症 I 型的定量脑 MRI 形态学

115 名患有 MPS I 的研究参与者被纳入溶酶体疾病网络 (脑结构和功能纵向研究) 的纵向方案 NCT01870375，其纳入标准如下：确诊为 MPS I、身体状况能够接受 1 小时非镇静扫描、听力和视力足以进行神经心理学测试。在 115 名 MPS I 参与者中，98 名按照 MRI 研究方案进行了扫描。符合条件的参与者年龄在 4 至 24 岁之间，没有脑室分流术。接受脑室分流术的参与者未被纳入，因为分流术会影响大脑和脑室容量。本研究未纳入任何四岁以下的参与者，因为不镇静扫描的挑战以及这个年龄段的 GM/WM 对比度有限，这会妨碍精确的自动脑分割。98 名 MPS I 参与者中有 61 名符合本报告的纳入标准。尽管在镇静状态下接受扫描，仍有 13 名参与者被纳入研究。38 名参与者患有重度 MPS I、Hurler 综合征 (MPS IH)，23 名参与者患有轻度 MPS I、Hurler-Scheie 和 Scheie 综合征 (MPS IA)。HC 组的测量数据来自三项独立研究，采用相同的纳入标准，共 98 名参与者。

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2020年5月29日机构名称:

粘多糖贮积症患者的免疫问题

病例报告一名 3 个月大的男婴被转诊到我们的门诊部进行免疫接种。该患者被诊断为 MPS 2 型 (MPS-T2)。病史报告称，该婴儿出生于一名 32 岁的母亲，妊娠 34 周，通过自然阴道分娩出生。他的一分钟和五分钟阿普伽评分分别为 5 分和 7 分。体格检查发现，孩子身材矮小，头骨增大，鼻梁低，面部粗厚，手短脚小。出院前，接种了第一剂乙肝疫苗。之后没有报告任何不良事件。建议父母进行常规体检，以评估孩子的生长发育情况，并按照提供的时间表继续免疫接种。

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2020年5月4日机构名称:

斑马鱼溶酶体贮积症建模

溶酶体贮积症 (LSD) 是一类由 70 种代谢紊乱组成的疾病，其特征是溶酶体蛋白突变导致贮积物积聚、多器官病变（通常涉及神经退化）以及大量患者的早期死亡。除了需要更有效的治疗方法外，还存在着对疾病病因的进一步了解，这可能揭示新的途径和药物靶点。在过去的几十年里，随着诱变技术的进步显著提高了哺乳动物和非哺乳动物系统中模型生成的效率，模型生物的研究促进了对疾病相关途径的了解。在本综述中，我们重点介绍了 LSD 的非哺乳动物模型，特别关注斑马鱼，这是一种脊椎动物模型生物，与哺乳动物具有显著的遗传和代谢相似性，同时还具有独特的优势，例如光学透明性和适合高通量应用。我们研究已发表的斑马鱼 LSD 模型及其报告的表型，探讨特定生物体的优势和局限性，并讨论可能提供潜在解决方案的最新技术创新。

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2020年4月3日机构名称:

FDA 对溶酶体贮积症孤儿药的认定——横断面分析

1983 年至 2019 年间，FDA 授予了 124 项孤儿药资格，用于治疗 28 种溶酶体贮积症。孤儿药资格主要针对戈谢病（N = 16）、庞贝病（N = 16）、法布里病（N = 10）、MPS II（N = 10）、MPS I（N = 9）和 MPS IIIA（N = 9），包括酶替代疗法、基因疗法、小分子等。23 种孤儿药获批用于治疗 11 种 LSD。戈谢病（N = 6）、胱氨酸病（N = 5）、庞贝病（N = 3）和法布里病（N = 2）获得多项批准，CLN2、LAL-D、MPS I、II、IVA、VI 和 VII 各获得一项批准。这意味着自 2013 年以来，批准的药物增加了 9 种，可治疗的 LSD 增加了 4 种（CLN2、MPS VII、LAL-D 和 MPS IVA）。孤儿药指定和 FDA 批准之间的平均时间为 89.7 SD 55.00（范围 8-203，N = 23）个月。

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