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一般基因检测，躯体疾病 AHS - M2146
背景 如果基因突变不在生殖系内（即配子内），则称为“体细胞突变”；因此，这些突变不会从父母传递给后代。体细胞突变可能从头出现或生命后期出现，在肿瘤中非常常见（Raby & Blank，2022 年）。体细胞突变有很多种类型，包括单核苷酸多态性 (SNP)；结构变异，如缺失、倒位或易位，以及较小的染色体异常，如短串联重复或基因融合。大多数突变不会导致疾病（Kohlmann & Slavotinek，2022 年）。SNP 是最常见的基因突变类型，包括错义突变。这些突变是单个碱基对的变化，其中一个核苷酸取代了另一个核苷酸。超过 65% 的由基因突变引起的疾病是由于 SNP 引起的（Kohlmann & Slavotinek，2022 年）。根据全基因组测序的估计，任何给定个体的平均 SNP 数量为 280 万到 390 万 (Kohlmann & Slavotinek, 2022)。插入/缺失 (Garrett 等人) 多态性通常为单个核苷酸，但可能多达四个核苷酸。SNP 通常会导致移码突变，从而导致过早终止密码子和等位基因失效 (Kohlmann & Slavotinek, 2022)。结构变异通常被归类为大于 1000 个碱基对。这些包括缺失、重复、倒位、易位或环状染色体形成。由于受影响的基因数量众多，这些变异通常会导致严重的遗传异常；例如，慢性粒细胞白血病的主要原因是由于 9 号和 22 号染色体之间的易位，导致融合基因。最常见的结构变异是拷贝数变异 (CNV)，指的是不同个体中 DNA 片段拷贝数的不同。例如，一个人可能有三个特定片段的拷贝，而另一个人可能只有两个。这些变异可能导致受影响基因的失调、功能获得或功能丧失 (Kohlmann & Slavotinek, 2022)。需要或产生精确数量蛋白质产品的敏感基因往往更容易受到这些变异的影响 (Bacino, 2022)。任何大小的突变都可能是致病的，必须根据突变导致疾病的可能性进行分类。美国医学遗传学和基因组学学院 (ACMG) 将突变分为五类，如下：致病、可能致病、意义不明、可能良性和良性。 “可能致病”和“可能良性”指的是比其各自的致病和良性类别更弱的证据，“意义不确定”指的是证据不符合良性或致病性的标准，或双方的证据相互矛盾（Kohlmann & Slavotinek，2022）。预测算法已用于解释变异并预测变异是否会影响基因功能或基因剪接。这些算法是公开的
探索种系与同源重组的躯体起源
1汤姆·贝克癌症中心，卡明医学院，加拿大卡尔加里； 2法国维勒维夫大学，巴黎 - 萨克莱大学的Gustave Roussy研究所；日本千叶北部国家癌症中心医院3；澳大利亚墨尔本市彼得·麦卡伦（Peter MacCallum Cancer Center）4； 5号国家癌症中心，大韩民国戈阳； 6奥克兰市医院和奥克兰大学，新西兰奥克兰；西班牙巴塞罗那市Vall d'Hebron肿瘤学研究所（VHIO）Vall D'Hebron大学医院7； 8 Irccs iStituto romagnolo per lo Studio dei tumori（Irst）Dino Amadori，意大利梅尔多拉； 9英国格拉斯哥的苏格兰癌症中心的Beatson，格拉斯哥大学癌症科学学院9；威斯康星州麦迪逊市威斯康星州麦迪逊市威斯康星大学10号； 11 PUCRS医学院，巴西Porto Alegre； 12 Clinique Victor Hugo Center Jean Bernard，法国勒芒； 13德国海德堡海德堡大学医院国家肿瘤疾病中心（NCT）；挪威洛伦斯科格（Lørenskog）14 Akershus大学医院（Ahus）； 15美国北卡罗来纳州达勒姆市Pfizer Inc.； 16美国宾夕法尼亚州大学维尔市Pfizer Inc.； 17 Pfizer Inc.，美国加利福尼亚州拉霍亚； 18犹他大学，犹他州盐湖城，美国犹他州，亨斯曼癌症研究所（NCI-CCC）
躯体促进的表明指南 - 阵容基因基因...
pproxcorxcy癌症患者中有15％的患者具有遗传性恶性肿瘤的易感性，如未选择的CER患者的种系基因测试所表明的那样。1,2尽管这种遗传易感性，超过三分之一的携带致病性种系变体的患者仍未根据当前的临床测试指南进行基因检测。3–10许多癌症患者使用商业下一代测序（NGS）实验室进行肿瘤的分子分析。这些实验室中的大多数仅在没有匹配的种系测序分析的情况下进行仅肿瘤的体细胞测序，尽管仅在肿瘤测序中鉴定出的变体可能是种系起源。11在一项针对肿瘤分析的2300多名患者的研究中，根据PRO申请结果转介了3.5％的遗传咨询和测试，并根据其他问题转介1.6％。12
西巴尔干国家抑郁症患者的诊断精神病和躯体合并症
72.5％的患者中至少存在一种合并症的精神疾病。最频繁的是焦虑症（53.6％），特别是普遍的焦虑症（20.2％）；非有机睡眠障碍（50.7％），特别是失眠（48.4％）；和性功能障碍（21.4％），特别是缺乏性欲（20.2％）。合并症患有任何非心理疾病。最常见的是循环系统疾病（55.9％），特别是高血压（45.9％）；内分泌，营养和代谢性疾病（51.3％），特别是高脂血症（24.0％）；和其他非精神疾病（60.7％），特别是腰痛（22.7％）。所有患者接受了不同药物的药理治疗。大多数患者接受了单一治疗或联合治疗
四肢瘫痪的人保留了皮质躯体和运动表征
摘要 大量文献记录了躯体感觉和运动皮层中身体皮层表征的变化。最近，为帮助瘫痪患者而设计的脑机接口临床研究提供了记录和刺激人类后顶叶皮层躯体感觉、运动和动作相关区域的机会。这些研究表明，皮层躯体运动系统的结构得到了相当大的保留。运动皮层可以立即控制辅助设备，刺激躯体感觉皮层会在有序的躯体位置图中产生感觉，后顶叶皮层显示出认知动作变量的高维表征。这些结果与健康受试者的预期结果惊人地相似，表明成人皮层即使在严重受伤后也具有相当大的稳定性，尽管同一皮层区域内可能因可塑性而产生新的激活。从临床上讲，这些结果强调了针对皮层区域发送与其正常功能作用一致的 BMI 控制信号的重要性。
S1 代表皮质小人范围内外的多感官环境和躯体位置
最近的文献表明，触觉事件在初级体感皮层 (S1) 中的表现超出了其长期确定的拓扑结构；此外，S1 受视觉调节的程度仍不清楚。为了更好地描述 S1，在触摸前臂或手指时记录了人类电生理数据。条件包括视觉观察到的物理触摸、没有视觉的物理触摸和没有物理接触的视觉触摸。从这个数据集中得出两个主要发现。首先，视觉强烈调节 S1 区域 1，但前提是触摸有物理元素，这表明被动触摸观察不足以引起神经反应。其次，尽管在假定的 S1 手臂区域记录，但神经活动在物理触摸期间代表手臂和手指刺激。手臂触摸的编码更强烈和具体，支持 S1 主要通过其拓扑组织编码触觉事件的想法，但也更普遍地涵盖身体的其他区域。
躯体神经假体应用中的神经信号记录和处理。综述
图 2) ENG 分类信号处理的示意图；a) 记录的 ENG 数据集分为训练集和测试集；b) 预处理块应用信号分割和去噪；c) 从运行观察窗口提取和选择特征；d) 数据驱动的分类模型训练；e) 使用从训练中校准的模型对从测试集中提取的特征进行验证以进行类别预测；f) 根据分类器结果驱动设备的决策规则。
同种异体手移植或自体手再植后初级躯体感觉皮质的变化
接受同种异体手移植或自体手再植（统称“手部修复”）的截肢者提供了一个独特的机会来测量失神经系统后可塑性变化的范围，特别是初级躯体感觉皮层（S1）。然而，这样的病人很少，之前的研究将个案与小群典型成年人进行了比较。在这里，我们研究了 5 个个体（n = 8 个疗程：一个移植手术进行了 2 个疗程，一个移植手术进行了 3 个疗程，三次再植手术各进行了 1 个疗程）。我们使用功能性磁共振成像（fMRI）来测量 S1 对传递到每个病人左右指尖和下脸部的受控气动触觉刺激的反应。这些数据与从典型成年人（n = 29）和当前单侧截肢者（n = 19）获得的反应进行了比较。在刺激患手期间，患者患侧 S1（患手的对侧）对刺激的反应方式与截肢者和典型成年人相似。对侧反应的存在表明 S1 功能大致典型，但反应普遍处于典型变异范围的低端。患者患侧 S1 对完整手部刺激的反应表现出很大的个体差异：虽然所有患者都属于典型成年人的范围，但一些患者（4/8）的同侧反应与当前截肢者表现出的类似。与手部修复患者不同，当前截肢者与典型成年人相比表现出明显的 S1 重组，包括对完整手部刺激的双侧 S1 反应。在所有三个参与者组中，我们通过测量个体识别手掌和手指触摸位置的能力来评估触觉定位。奇怪的是，虽然移植患者的触觉定位能力随着时间的推移有所改善，但这与 S1 对触觉刺激的反应变化无关。总体而言，我们的研究结果首次描述了手部修复后皮质对良好控制的触觉刺激的反应。我们的案例研究表明，手
TC 3-04.93 - 中央陆军登记处
第 9 章 空间定向障碍 ................................................................................................................ 9-1 人类对空间定向障碍的脆弱性 .............................................................................................. 9-1 空间定向障碍的常用术语 ................................................................................................ 9-1 空间定向障碍的类型 ...................................................................................................... 9-4 定向维持 ...................................................................................................................... 9-5 半规管 ...................................................................................................................... 9-8 躯体感觉系统 ............................................................................................................. 9-10 错觉 ............................................................................................................................. 9-10 视觉错觉 ............................................................................................................................. 9-10 前庭错觉 ............................................................................................................................. 9-14 躯体旋转错觉 ............................................................................................................. 9-14 躯体重力错觉 ............................................................................................................. 9-17 眼重力幻觉................................................................................................ 9-18 交替性眩晕................................................................................................... 9-18 酒精或药物的影响.............................................................................................. 9-18