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花青素合酶 1 (Ans-1) 基因中的 CACTA 样转座子决定了树莓 (Rubus idaeus) 品种‘Varnes’的杏子果实颜色
栽培的树莓 (Rubus idaeus L.) 最常见的果实是小而红、香气浓郁的果实。它们的颜色主要来自花青素，这是一种水溶性多酚色素，但除了红色果实外，还有一些品种的果实呈黄色和杏色。在这项研究中，我们使用了多组学方法来阐明树莓杏色果实颜色的遗传基础。利用代谢组学，我们对红色和杏色树莓果实中的花青素进行了量化，并证明与红色果实树莓相比，杏品种“Varnes”的果实仅含有少量浓度的花青素化合物。通过执行 RNASeq，我们揭示了杏果实‘Varnes’中花青素生物合成途径基因的差异表达模式，并在使用长读牛津纳米孔技术测序进行全基因组测序后，我们在花青素合酶（Ans）基因的第二个外显子中发现了一个 CACTA 样转座因子（TE），它导致预测的 ANS 蛋白截短。PCR 证实了无关的红果品种‘Veten’中转座子以杂合形式存在，这表明杏果实颜色是红色的隐性遗传，并且可能在覆盆子种质中广泛存在，这可能解释了为什么杏子形式在现代覆盆子育种种群中会定期出现。
高活性转座酶的发现和语言模型指导设计
传统上，合成生物学仅限于在自然界中进行生物勘探，然后进行重构和优化。随着生成式 AI 方法应用于蛋白质设计的发展，可以增强采样的自然多样性，以生成自然界中未见过的功能序列 8–10。例如，RFdiffusion 11 与设计催化位点的新方法相结合，创造了具有新折叠的活性合成丝氨酸水解酶 12。有趣的是，最近使用蛋白质大语言模型来生成 CRISPR-cas9，这是一种与 DNA 和 RNA 结合的非常复杂的多结构域蛋白质，它在自然界中并不存在，但在基因编辑应用中效果很好 8。此类模型的发展为扩展自然目录之外的生物多样性以及利用生成式 AI 为生物技术创建具有更高活性的基因编写器开辟了非常令人兴奋的机会。
转座因子在多态性变异与多因素疾病关联中的作用 RN Mustafin * 巴什基尔国立医科大学
摘要。分子遗传学研究使得确定多因素疾病 (MFD) 与许多特定 SNP 的关联成为可能，这些 SNP 对 MFD 发病机制的影响通常很难解释。这是因为寻找这些 SNP 影响机制的策略过于片面，主要局限于确定这些多态性位于其附近或内部的蛋白质编码基因的作用。本文提供了有关 SNP 影响 MFD 发病机制的机制的数据，这些机制是由于转座因子的变化导致其激活、功能障碍或对外源性病毒感染的易感性。结果，转座因子与特定蛋白质、非编码 RNA 和表观遗传因素的关系发生变化，这是 MFD 发展的诱因。事实上，大多数与疾病相关的 SNP 位于基因的内含子和调控区域以及基因间区域。人类基因组的转座因子也位于这些位置。因此，特定 SNP 与某些 MFD 的关联是由于特定转座因子的不同活性。确定 SNP 对转座因子的影响在生物信息学研究中很有前景，可以构建这些因子在基因内和基因间区域的分布图，并识别受多态性影响的结构变化。以神经退行性疾病为例，已经表明，由于人类基因组中 SNP 所在区域的病理功能和逆转录因子的激活会导致这些 MFD 的发展。关键词：关联、多因素疾病、单核苷酸多态性、逆转录因子、转座因子、靶向治疗。
1个转座子以呈现相位的结果...
圣地亚哥，加利福尼亚州，2024年12月3日 - 一家生物技术公司Transposon Therapeutics开发了一个新颖的口服，口服治疗的平台，用于治疗神经退行性疾病和与衰老有关的疾病，包括阿尔茨海默氏病，包括阿尔茨海默氏病，包括其TPN-101 In amys and and and and the and and tpn and and and the and and and the and and and and and and scrip的结果（与六核苷酸重复膨胀有关的额颞痴呆（FTD）（C9ORF72基因（C9ORF72相关的ALS/FTD））将在第35届ALS/MND国际研讨会上介绍。研讨会将于2024年12月6日至8日在加拿大蒙特利尔举行。
LINE-1 逆转录转座子的综合结构生物学
背景：LINE-1 (L1) 逆转录转座子通过其两个转录本（多功能酶 ORF2p 和分子伴侣 ORF1p）实现的“复制粘贴”机制写入了近一半的人类基因组。ORF2p 的核心包含一个逆转录酶 (RT)，其 N 端包含一个结构独立的核酸内切酶 (ENDO) 结构域。ORF1p 是小 RNA 结合结构域的卷曲螺旋三聚体组装体，进一步组装形成细胞中的多聚核糖核蛋白 (RNP) 颗粒。LINE-1 已成为与癌症、自身免疫、神经退行性疾病和衰老有关的潜在治疗靶点。我们最近解决了人类 LINE-1 RT 的第一个晶体结构，表征了催化循环中的不同状态以及与抑制剂结合的催化停滞状态。结合对 Line-1 ENDO 和 ORF1p 结构的访问，这使我们能够采取综合发现方法，合理设计调节 LINE-1 功能各个方面的小分子，以满足不同治疗适应症的细微要求。