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World File Search System近亲结婚
患有 Pierre Robin 序列和 Dandy-Walker 变异且被诊断为大半球脑畸形的神经完整婴儿的治疗和结果
病史 患者为足月女婴，顺产分娩，出生体重 2.2 公斤。父母健康，无任何疾病，非近亲结婚；他们的孩子未患病；母亲（27 岁）在怀孕期间未接受任何药物治疗。分娩后，患者被诊断出患有 PRS（染色体研究正常，46 条 XX 染色体），随后因呼吸窘迫综合征立即进入新生儿重症监护病房。为治疗 PRS 导致的正常呼吸困难，医生为患者建立了气管切开管，后来患者反复出现医院内获得性胸部感染。3 个月大时，患者在儿科重症监护病房接受胸部感染治疗；她
阿拉文德医学研究基金会
莱伯氏先天性黑蒙 (LCA) 是一种早期严重的遗传性视网膜营养不良症，占所有遗传性视网膜病变的 5%。每 30,000 到 81,000 个活产婴儿中就有 1 个患有此病。在全球范围内，29 种基因与 LCA 发病机制有关，占确诊病例的 70%。尽管 LCA 罕见，但我们最近五年的前瞻性调查诊断出了 135 例 LCA 病例，表明由于近亲结婚和族内通婚的普遍做法，南印度人群的患病率更高。使用靶向基因组对 135 例 LCA 病例进行分子诊断，确定了 21 个已知 LCA 候选基因的突变，检出率为 84%。然而，16% 的基因未解决的病例将进一步进行全面的表型分析结合全外显子组测序，以解码与 LCA 相关的潜在遗传因素。
疫苗衍生的风疹病毒感染后偶然发现 DNA 连接酶 IV 缺陷
2]；然而，大多数 VDRV 病例发生在患有原发性免疫缺陷病 (PID) 的患者中 [3]。后者病例称为免疫缺陷相关性 VDRV (iVDRV)，与皮肤肉芽肿形成有关，有时还与内脏肉芽肿形成有关。有趣的是，iVDRV 常见于患有 DNA 修复障碍的患者，包括毛细血管扩张性共济失调、奈梅亨断裂综合征、DNA 连接酶 IV 缺乏症和 Artemis 缺乏症 [4]。在这里，我们描述了一名在 iVDRV 后偶然发现的 DNA 连接酶 IV 缺乏症的日本患者，该患者成功接受骨髓移植 (BMT) 和免疫重建，从而根除风疹病毒。一名 13 个月大的日本女孩出现脸颊红斑，随后整个皮肤出现红斑丘疹。她出生于日本，父母是非近亲结婚。出生体重 2040 克（-2.84 SD），身高 44 厘米（-2.6 SD），头围 32 厘米（-0.97 SD）。出院后未发现复发或严重感染。家族史中无血液病或传染病。体格检查发现肝脾轻度肿大和鸟状面部
原发性免疫缺陷的基因治疗
原发性免疫缺陷 (PID) 是一种遗传性、危及生命的疾病，其特征是易受感染、恶性肿瘤风险增加、自身免疫和炎症。它们的出现是由于 300 多个基因出现异常，这些基因控制着先天性和适应性免疫系统中一系列免疫亚群的发育或功能。1 在全球范围内，它们是一种罕见疾病，发病率为 1：10 000 个新生儿，2 尽管在近亲结婚率较高的国家，3 或存在创始突变的人群中，这一数字可能会高出 20 倍。4-6 症状通常出现在儿童时期，历史上治疗选择有限，主要集中在支持性治疗，造血干细胞移植 (HSCT) 是唯一的治愈方法。随着时间的推移，这项技术已经发展起来，在某些情况下，相关的发病率和死亡率已大幅降低。然而，成功仍然很大程度上取决于能否获得良好的人类白细胞抗原 (HLA) 匹配供体，在因移植物抗宿主病 (GvHD)、感染和移植物排斥而导致的错配情况下，存活率会降低。在没有合适的 HLA 匹配供体的情况下，自体基因校正干细胞疗法提供了一种有吸引力的替代方案，有可能避免 GvHD，并且通常能够使用毒性和免疫抑制性较低的预处理方案。作为免疫系统的奠基者，造血干细胞 (HSC) 提供了一个相对容易获得的治疗目标，无论是通过直接骨髓采集，还是最近首选的白细胞分离术。在粒细胞集落刺激因子 (G-CSF) 和普乐沙福介导的从骨髓到外周的动员后，采集
突尼斯无脑畸形发生的风险因素
摘要 简介：无脑畸形是一种严重的中枢神经系统发育缺陷，表现为大脑和颅腔严重畸形。大脑和小脑缩小或缺失，但后脑存在。无脑畸形是神经管缺陷谱系的一部分。这种缺陷是由于神经管在发育的第三至第四周内未能闭合而导致的，会导致胎儿流产、死产或新生儿死亡。目的：找出导致无脑畸形的可能主要风险因素。方法：本研究旨在比较 2002-2011 年受无脑畸形影响的妊娠与 1991-2001 年期间报告的妊娠。使用卡方检验进行统计分析。结果：结果显示，2002-2011 年体重不足 1500 克的无脑畸形胎儿比例显著高于 1991-2001 年（P=0.003；OR=4.32；CI=1.62-11.53）。妊娠 20 周以上（WG）的无脑畸形病例显著高于妊娠 20 周以下的病例（P=0.003）。产妇生育史与无脑畸形的发生有关，单产或多产母亲比未产母亲更容易生下无脑畸形的后代。近亲结婚是无脑畸形发生的重要风险因素（P=0.003）。进行了逻辑回归分析以检验多个变量的影响，只有母亲年龄具有统计学意义。结论：本研究明确了应加强努力的领域，并开发了监测数据以预防这种畸形。