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2];然而,大多数 VDRV 病例发生在患有原发性免疫缺陷病 (PID) 的患者中 [3]。后者病例称为免疫缺陷相关性 VDRV (iVDRV),与皮肤肉芽肿形成有关,有时还与内脏肉芽肿形成有关。有趣的是,iVDRV 常见于患有 DNA 修复障碍的患者,包括毛细血管扩张性共济失调、奈梅亨断裂综合征、DNA 连接酶 IV 缺乏症和 Artemis 缺乏症 [4]。在这里,我们描述了一名在 iVDRV 后偶然发现的 DNA 连接酶 IV 缺乏症的日本患者,该患者成功接受骨髓移植 (BMT) 和免疫重建,从而根除风疹病毒。一名 13 个月大的日本女孩出现脸颊红斑,随后整个皮肤出现红斑丘疹。她出生于日本,父母是非近亲结婚。出生体重 2040 克(-2.84 SD),身高 44 厘米(-2.6 SD),头围 32 厘米(-0.97 SD)。出院后未发现复发或严重感染。家族史中无血液病或传染病。体格检查发现肝脾轻度肿大和鸟状面部

疫苗衍生的风疹病毒感染后偶然发现 DNA 连接酶 IV 缺陷

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