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家族性高胆固醇血症
结论：家族性高胆固醇血症 (FH) 是一种常见的 (~1/250) 常染色体显性遗传疾病，可导致过早患心血管疾病 (CVD) 和死亡的几率增加 6 至 22 倍。早期诊断和治疗可使预期寿命正常化。FH 的主要特征是 LDL-C 升高≥5 mmol/L、早发性 CVD（男性 <55 岁，女性 <65 岁）、肌腱（黄瘤）和/或眼周（黄瘤）胆固醇沉积、发病年龄 <45 岁的角膜弓以及需要治疗的早发性 CVD 或高脂血症的家族史。在加拿大，FH 的诊断通常基于加拿大心血管协会算法中概述的个人临床表现和病史。除了一些例外情况外，加拿大临床上并不广泛提供基因检测。临床诊断可指导家庭成员的治疗和筛查。一旦确诊患有家族性高胆固醇血症 (FH)，建议对家庭成员进行分级筛查，包括测量 LDL-C 水平和/或基因检测。这可以尽早发现和治疗高危人群，并以他汀类药物作为一线治疗。
MEN1 相关神经内分泌肿瘤 (MEN1-NEN) 的临床前药物研究
神经内分泌肿瘤 (NEN) 通常为散发性肿瘤；然而，在极少数情况下，它们可能在遗传综合征的背景下出现，例如多发性内分泌肿瘤 1 型 (MEN1)，这是一种常染色体显性遗传病，其特征是胰腺神经内分泌肿瘤 (pNEN) 与甲状旁腺肿瘤和垂体前叶肿瘤同时发展。散发性 pNEN 患者的治疗决策是多学科且复杂的：根据肿瘤的等级和分期，考虑各种方案（及其组合），例如手术切除（治愈性或减瘤目的）、生物药物（生长抑素类似物）、靶向治疗（mTOR 抑制剂或酪氨酸激酶 (TK)/受体抑制剂）、肽受体放射性配体治疗 (PRRT)、化疗和肝脏导向治疗。然而，治疗 MEN1 相关 NEN 患者则更具挑战性，因为这些肿瘤通常是多灶性的，同时存在异质性生物学和恶性潜能的病灶，使其对散发性肿瘤中使用的常规疗法更具抵抗力，因此预后较差。此外，使用 MEN1 相关 NEN 标准治疗方案的临床数据很少。最近的临床前研究已经确定了治疗 MEN1 相关 NEN 的潜在新靶向治疗方案，例如表观遗传调节剂、Wnt 通路靶向 β-catenin 拮抗剂、Ras 信号调节剂、Akt/mTOR 信号调节剂、新型生长抑素受体类似物、抗血管生成药物以及 MEN1 基因替代疗法。本综述旨在总结在 MEN1 综合征背景下发展的 NEN 的这些新治疗机会，重点关注胰腺 NEN，因为它们是迄今为止在 MEN1-NEN 模型中研究最多的；此外，由于最近“垂体腺瘤”的命名法转变为“垂体神经内分泌肿瘤”，因此在适当的情况下，简要描述了有关 MEN1-垂体肿瘤的相关数据。
化学 4424B 分子结构和...
作业迟交。逾期提交的作业将在截止日期后 24 小时内接受，不会受到处罚，但逾期提交的作业将被拒绝。根据无障碍教育的建议，拥有适当便利条件的学生可以申请延长一次截止日期。此延期不能超过正常截止日期后的 7 天，因为评分作业通常会在那个时候返回。拥有残疾便利条件的学生如果要求延长延期，将被免除，错过的作业的权重将转移到期末考试中。
![arxiv：2501.17680v1 [Physics.optics] 2025年1月29日](/simg/4\490da5452ab6948262663561a83f935f4bdd41f4.webp)
arxiv：2501.17680v1 [Physics.optics] 2025年1月29日
通过人工图案化的各向异性材料（例如介电交代面）的光传播，可以使用高度跨父，薄的和平坦的光学元素来精确控制光场的空间 - 矢量性能。液晶细胞是这种设备的常见实现。光损失通常被认为是偏振依赖性的，因此经常在对这些系统进行建模时经常看到。在这项工作中，我们将带有图案性双重双重和二色性的电液晶元质体引入，通过将二甲状腺染料分子掺入液 - 晶体混合物中来实现。这些染料分子与液晶，有效的耦合双发性和二色性效应对齐。使用非单身琼斯矩阵描述了这些跨度的行为，并通过极化测量验证。在形成形成形成极化光栅的depitices的情况下，我们还表征了衍射效率，这是二分法和双发性参数的函数，可以通过在整个细胞上施加电场来共同调谐。这项研究不仅引入了一类新的光学成分，而且还加深了我们通过各向异性材料对光传播的理解，在这些材料中，二色性可以自然地来自散装材料的特性，或者来自其接口处的反射和传播定律。
最终报告：审查与直布罗陀特殊教育需求增加有关的因素
这些定性数据结果得到了本项目文献综述的支持，尤其是关于自闭症谱系障碍的文献综述。然而，值得注意的是，尽管参与者认为特殊教育需求患病率的上升很大程度上可以归因于更好地识别过去无法诊断出的儿童疾病，但他们也强调，患病率的增长部分原因是严重自闭症谱系障碍病例的“真正”增加——这些病例在过去不会被遗漏，或可能“隐藏”。曾在英国工作过的医疗保健专业人士提出了一个非常有趣的观点，即在直布罗陀，人们总体上比英国更容易获得医疗保健，因此，任何发育迟缓的儿童都会比在英国更早被发现，并更早地进行干预。与英国相比，更早地发现发育迟缓和疾病将导致总体特殊教育需求患病率更高。然而，家长们的观点却形成了鲜明的对比——家长们表示，直布罗陀缺乏对发育迟缓和有疾病的儿童的早期干预，而且获得服务的渠道随着时间的推移一直在减少。接受采访的医疗保健专业人士也对治疗服务人员不足表示担忧。关于自闭症和注意力缺陷多动障碍，文献综述和收集到的定性数据的结果也表明，遗传和孕产妇健康风险因素起着重要作用。孕产妇超重和肥胖、代谢综合征和糖尿病是注意力缺陷多动障碍和自闭症的明确风险因素，近年来，这两种疾病的患病率显著上升。关于行为和心理健康问题，参与者强调了三种具有重大影响的关键社会趋势：
无乳链球菌疫苗：现状和...
无乳链球菌是新生儿、老年人和患有合并症的成年人侵袭性感染的主要原因之一。新生儿感染无乳链球菌的主要危险因素是妊娠期间母亲直肠阴道定植，无乳链球菌可导致宫内感染、早产和/或死产 (1)。2020 年，全球约有 2000 万孕妇被这种微生物定植，近 40 万儿童患有早发性无乳链球菌病 (EOD，出生后 0 至 6 天) 或晚发性无乳链球菌病 (LOD，出生后 7 至 89 天)。此外，还有 9 万名儿童死亡，其中近一半发生在撒哈拉以南非洲。2020 年，约有 46,000 例因宫内感染无乳链球菌而导致的死产和超过 500,000 例早产可能与无乳链球菌定植有关 (2)。母体无乳链球菌定植造成的众多负面影响意味着需要采取有效的预防方法来降低多种后果的风险。高收入国家在妊娠晚期末期对被无乳链球菌定植的孕妇进行筛查，并对那些被无乳链球菌定植的孕妇进行分娩期抗生素预防 (IAP)
围产期炎症与未发生严重新生儿脑损伤的早产儿的社交和运动障碍有关
目的：检测未患严重新生儿脑损伤的早产儿暴露于围产期炎症（即临床绒毛膜羊膜炎或早发性新生儿感染）与 30 个月矫正月龄 (CA) 时的神经发育结果之间的关联。设计：来自法国地区临床随访队列 (SEVE 网络) 的横断面研究。患者：164 名未患严重脑损伤（即 III 级和 IV 级脑出血和囊性脑室周围白质软化）且未患晚发性新生儿炎症（即晚发性新生儿感染和坏死性小肠结肠炎）的存活新生儿，于 2011 年 11 月至 2015 年 6 月期间出生，胎龄不足 33 周，并已加入 SEVE 网络。主要结果测量：由同一神经心理学家在 CA 30 个月时测量修订的 Brunet-L ezine 量表及其四个指数的总体发育商 (DQ) 评分。结果：经过多变量分析，未发现围产期炎症暴露与总体 DQ 评分的改变有显著相关性（系数 -1.7，95% CI -4.8 至 1.3；p = 0.26）。围产期炎症暴露与粗大运动功能 DQ 评分下降（系数 -6.0，95% CI -9.9 至 -2.1；p < 0.01）和社交能力 DQ 评分下降（系数 -5.1，95% CI -9.2 至 -0.9；p = 0.02）有关。语言和视觉空间协调 DQ 评分不受围产期炎症的影响。结论：未发生严重新生儿脑损伤的早产儿接触围产期炎症与 30 个月 CA 时运动和社交能力下降有独立相关性。© 2020 作者。由 Elsevier Ltd 代表欧洲儿科神经病学协会出版。这是一篇根据 CC BY-NC-ND 许可协议开放获取的文章（http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4. 0/）。
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包含投标条件和供应链管理政策方面的其他要求的投标文件可从电子招标发布门户网站 www.etenders.gov.za 和波罗克瓦尼市政网站 www.polokwane.gov.za 免费下载。未参加强制性现场简报的投标人将被取消资格。不接受迟交、传真或电话投标。投标有效期为九十 (90) 天。理事会保留与中标人协商进一步投标条件和其他投标要求的权利。此外，理事会不会被迫接受最低或任何投标。
本科招股说明书2024
短期或偶尔住宿Maynooth校园提供短期或偶尔的住宿。他们为学生迟到时提供过夜住宿，需要休假或与朋友赶上朋友。他们还提供特殊的每周住宿的特殊价格。一旦学生知道本学期的时间表，他们只需填写经常的住宿表格（通过下面的网站提供），并带有所需的日期，并且根据可用性，Maynooth Campus将确认，例如每个星期二和星期三晚上。他们还提供了慷慨的取消政策，灵活的预订方式，漫长的开放时间和特殊的学生费率。
Atezolizumab 可改善 mUC 的治疗结果
患有成熟 B 细胞非霍奇金淋巴瘤 (NHL) 的儿童和青少年通常有良好的治疗效果。尽管如此，那些患有高危疾病的人的治疗效果仍然较差，这表明需要对这个预后不良的亚群进行强化治疗。现在，来自一项 III 期试验的数据表明，将抗 CD20 抗体利妥昔单抗添加到标准治疗淋巴瘤 B (LMB) 方案中可以改善这种情况下无事件生存期 (EFS)。总共 328 名年龄在 6 个月到 18 岁之间的新诊断为高危成熟 B 细胞肿瘤的患者（其中 85.7% 患有伯基特淋巴瘤）被随机分配 (1:1) 接受 LMB 化疗或不接受利妥昔单抗治疗。所有患者均接受了前期化疗，包括环磷酰胺、长春新碱和泼尼松。然后根据有无 CNS 阳性疾病和/或广泛骨髓受累（≥ 25%）对两组的化疗强度进行分层。EFS 是本试验的主要终点。两组的中位随访时间约为 40 个月，利妥昔单抗联合化疗组的患者的 3 年 EFS 率显著提高（93.9% 比 82.3%，HR 0.32，95% CI 0.15–0.66；P = 0.00096）。此时点接受利妥昔单抗联合化疗的患者的总生存期 (OS) 也得到改善（死亡 HR 0.36，95% CI 0.16–0.82）。利妥昔单抗组患者发生不良事件的风险显著增加，包括 33.3% 的急性利妥昔单抗相关输液反应，其中 4.3% 的严重程度为 3 级。完成前期化疗后，利妥昔单抗联合化疗组患者发生 ≥ 4 级不良事件的风险较高（尽管统计学上并不显著）（33.3% 比 24.2%；P = 0.07）。每组均有三名患者死于治疗相关不良事件。这些发现提供了强有力的证据，表明在化疗中添加利妥昔单抗可改善高危成熟 B 细胞肿瘤儿童或青少年的 EFS。需要长期随访数据来评估这种方法改善 OS 的程度以及迟发性毒性的可能性。Peter Sidaway