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如何诊断 PHACE 综合征？PHACE 综合征的鉴别是通过临床诊断进行的 - 这意味着没有任何一种体征或症状可以表明 PHACE 综合征的诊断。目前，尚无针对 PHACE 综合征的血液检测或基因检测。医生使用称为诊断标准的体征和症状组合来进行诊断（见表 1 和表 2）。大多数患有 PHACE 综合征的儿童在面部、头皮或颈部都有大型血管瘤。一项研究发现，31% 的面部或头皮上有大型婴儿血管瘤的儿童患有 PHACE 综合征。极少数情况下，手臂和/或躯干有大型血管瘤的儿童也可能患有 PHACE 综合征。头部和颈部有大型节段性血管瘤（见婴儿血管瘤部分）的儿童应接受全面评估，尤其是大脑、心脏、血管和眼睛。如果儿童有患 PHACE 综合征的风险，则应考虑进行某些测试和检查。
PHACE 综合征手册
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