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乳糖不耐症很难仅根据症状进行诊断，因为它引起的不适与其他类型的胃肠道问题非常相似。对这种情况的调查通常包括一项或多项功能测试，例如口服乳糖不耐症测试或氢呼气测试。在这些测试中，患者摄入一定量的乳糖，并在几个小时内监测血糖或呼出氢气的增加。一个缺点是，乳糖不耐症患者即使在测试期间也可能出现症状，并且由于糖代谢的个体差异，错误率约为 20%。
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