概述. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8 从 BAM 中提取 UMI. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8 执行适配器修剪和质量过滤. . . . . . . . . . . . . . 9 从 FASTQ 文件中选择读取的子样本. . . . . . . . . . . 10 将读取映射到参考基因组. . . . . . . . . . . . . . . . . 10 将 UMI 信息添加到 BAM 中的读取. . . . . . . . . . . . . 11 识别和分组来自同一源分子的读取. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15 将共识读取映射到参考基因组. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20 注释变体. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21 VCF 到表格. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21 纵向突变分析. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22 生成背景面板和阻止列表 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 29 计数光学重复. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . ...