x PANEL GENES □ 肉碱吸收缺乏症 SLC22A5 □ MCAD 缺乏症 ACADM(c.985A>G 常见突变和 del/dup +/- 反射测序) 点击此处查看直接测序 □ LCHAD/MTP 缺乏症 HADHA、HADHB(HADHA c.1528G>C + 反射测序) 点击此处查看直接测序 □ VLCAD 缺乏症 ACADVL □ MADD/戊二酸尿症 2 型 ETFA、ETFB、ETFDH、FLAD1、SLC52A2、SLC52A3、SLC52A1 □ CPT2 缺乏症 CPT2 □ CACT 缺乏症 SLC25A20 □ CPT1 缺乏症 CPT1A(p.Pro479Leu 常见突变 + 反射测序) 点击此处查看直接测序 □其他FAOD ACAA2、ACAD9、ACADL、ACADS、ECHS1、HADH
主要关键词