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●我们建议对被诊断为HH的患者的家庭成员,尤其是一级亲戚进行HH筛查(强有力的建议,中等的证据质量)。●建议对患有1型HH的患者的一级亲属进行选择性筛查。对HH及其家人的患者的研究表明,大多数纯合性亲戚都表现出疾病的生化和临床表达,这不仅是由于存在基因突变的存在,而且共享了可能会增加疾病渗透率的环境因素。(第1206页)●我们建议在没有C282Y突变的情况下患有H63D或S65C突变的个体,应建议他们不会增加铁超负荷的风险(有条件的建议,证据质量非常低)。(第1208页)
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