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18补充图1。通过半对准读数的软剪切引入的偏差。显示了六个读取与包含A/T变体的参考序列的比对。Bold Black T和Red A分别表示参考和替代等位基因。软剪裁由罢工表示。无软剪切，三个读数将支持参考（t）和替代（a）等位基因，从而导致无偏变体等位基因频率（VAF）为3/6 = 0.5。（a）读取R3被软剪切，直到获得参考的连续五次匹配为止。剪辑后，只有两个读数支持备用等位基因（a），而三个读取支持参考等位基因（t），导致偏置2/5 = 0.4的偏置VAF。（b）FIXVAF剪辑所有读数均按五个基础读取，无论它们是否包含变体位点还是支持参考或替代等位基因。读取支持参考等位基因和备用等位基因的读取现在被五个基部夹住。在此示例中，FIXVAF将计算2/4 = 0.5的VAF，因此消除了偏差。
2023年大肠癌的基因组景观
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