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脊髓肌肉萎缩（SMA）是一种由生存运动神经元1（SMN1）基因致病性变化引起的常染色体隐性神经退行性运动神经元。新生儿筛查（NBS）旨在识别SMN1中纯合缺失的患者，该患者约为95％的病例。SMA在临床上是可变的，从出生到成年的发病年龄不等。SMA I型，也称为Werdnig-Hoffman病，占患有低调，呼吸和喂养困难后不久或出生后不久或出生后的一半以上。 大多数受影响的个体中存在舌头痴迷。 没有治疗，死亡通常发生在2岁之前。 疾病的严重程度被相关基因SMN2的副本数量减弱。 具有三个或更多副本的SMN2的个体，较晚的婴儿（SMA 2型），童年（SMA 3型）或成人发作（SMA IV）。 对于用两三个副本SMN2识别的婴儿，在6周龄之前的遗传诊断，评估和治疗起始的快速确认对于最佳结果至关重要。 最严重的形式（SMA型0）与外显子7或整个基因中的较大缺失有关。SMA I型，也称为Werdnig-Hoffman病，占患有低调，呼吸和喂养困难后不久或出生后不久或出生后的一半以上。大多数受影响的个体中存在舌头痴迷。没有治疗，死亡通常发生在2岁之前。疾病的严重程度被相关基因SMN2的副本数量减弱。具有三个或更多副本的SMN2的个体，较晚的婴儿（SMA 2型），童年（SMA 3型）或成人发作（SMA IV）。对于用两三个副本SMN2识别的婴儿，在6周龄之前的遗传诊断，评估和治疗起始的快速确认对于最佳结果至关重要。最严重的形式（SMA型0）与外显子7或整个基因中的较大缺失有关。
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