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了解与癌症和自闭症相关的缺陷蛋白质
帮助揭示蛋白质突变如何导致疾病和紊乱
来源:DeepMind - 新闻与博客AlphaFold 正在帮助研究人员揭示蛋白质突变如何导致疾病，以及如何预防它们
Luigi Vitagliano 是意大利那不勒斯生物结构和生物成像研究所的研究主任。他分享了他的 AlphaFold 故事。
Luigi Vitagliano 是意大利那不勒斯生物结构和生物成像研究所的研究主任。他分享了他的 AlphaFold 故事。在 AlphaFold 时代做结构生物学家就像是淘金的早期。在这项技术出现之前，每个人都在辛苦地寻找单个金块，清洗它们并逐一查看它们。然后，突然之间，一座金矿出现了。我们简直不敢相信自己的运气。
30 年来，我一直在研究我们 DNA 中编码的蛋白质。在大多数人类细胞中，有 20,000 到 100,000 种不同的蛋白质。在某些情况下，蛋白质中氨基酸链的形成方式（也称为“蛋白质折叠”）可能充满不规则性，这些与许多疾病有关。
最近，我一直在研究一种人类蛋白质家族，称为钾通道四聚化结构域 (KCTD) 蛋白，人们对这种蛋白质的了解特别少。这些蛋白质的突变（由基因突变引起）特别有趣的是它们与多种疾病有关：从精神分裂症到自闭症，从白血病到结直肠癌，以及大脑和运动障碍。
由于细胞内不断产生新蛋白质，因此需要去除旧的或有缺陷的蛋白质。人类中有 25 种 KCTD 蛋白，其中五分之四会寻找其他蛋白质并标记它们以进行降解和破坏。这个过程称为泛素化，它对于保持细胞健康和预防疾病至关重要。