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新的阿尔茨海默氏症研究表明特定疾病形式的遗传原因
研究结果最终可能为早期诊断、治疗铺平道路，并影响对新疗法的探索
来源:哈佛大学报《自然医学》杂志最近发表的一项研究表明，遗传因素可能是导致特定形式的阿尔茨海默病的直接原因，而不仅仅是风险因素。虽然目前大多数患者没有明确确定这种毁灭性疾病的病因，但研究人员发现，拥有两个基因变体 APOE4 副本的人患阿尔茨海默病的风险极高。这一发现促使他们推荐了一种考虑到这一点的新名称，这可能导致多达五分之一的阿尔茨海默病患者被归类为患有遗传性疾病。这种转变最终可能导致更早的诊断和治疗，并影响对治疗方法的探索。麻省总医院的神经学家、这项研究的作者 Reisa Sperling 解释了这些发现的重要性。为了清晰和简洁，本采访经过了编辑。
自然医学 多达五分之一的阿尔茨海默病患者 Reisa Sperling您的研究强调了阿尔茨海默病的一种新的、明确确定的遗传成分，值得重新命名。您能解释一下为什么这很重要吗？
您的研究强调了阿尔茨海默病的一种新的、明确确定的遗传成分，值得重新命名。您能解释一下为什么这很重要吗？指定这种形式的阿尔茨海默病意味着一群极有可能（我不会说绝对有可能，但极有可能）患上阿尔茨海默病的人可以更早得到治疗。这可能对预防痴呆症产生真正的影响。
第二件事是，关于阿尔茨海默病是否与淀粉样斑块有关一直存在争议。而这群人在 50 多岁和 60 岁出头时开始出现淀粉样斑块和 tau 缠结，他们出现阿尔茨海默病症状的可能性极高。因此，这为我们理解疾病过程创造了另一个联系。
最常见的遗传疾病之一 Reisa Sperling 我经营的那个