科学家称,一种常见药物可能有助于逆转遗传性听力损失

科学家们发现 CPD 基因突变是先天性听力损失的一个原因,表明它们通过破坏精氨酸和一氧化氮信号传导来损害内耳的感觉细胞。动物实验表明,精氨酸和西地那非(伟哥)可以帮助修复这些通路并恢复听力功能。发现罕见听力背后的基因 [...]

来源:SciTech日报
新发现的 CPD 基因突变会导致听力损失,科学家发现伟哥和精氨酸可能有助于逆转这种情况。图片来源:Shutterstock

科学家们发现 CPD 基因突变是先天性听力损失的一个原因,表明它们通过破坏精氨酸和一氧化氮信号传导来损害内耳的感觉细胞。

动物实验表明,精氨酸和西地那非(伟哥)可以帮助修复这些通路并恢复听力功能。

发现罕见听力损失背后的基因

一项新的国际研究发现,CPD 基因突变在一种罕见的遗传性听力损失中发挥着关键作用。来自芝加哥大学、迈阿密大学和土耳其几家机构的研究人员在《临床研究杂志》上发表了他们的研究结果。研究表明,以修饰蛋白质而闻名的 CPD 基因也会影响内耳的功能。重要的是,科学家们确定了两种治疗这种疾病的潜在方法。

芝加哥大学 临床研究杂志

“这项研究令人兴奋,因为我们发现了一种与耳聋相关的新基因突变,更重要的是,我们有一个可以真正缓解这种情况的治疗靶点,”主要作者、芝加哥大学神经病学研究杰克·米勒教授 Rong Grace Zhai 博士说。她补充说,尽管这项研究的重点是具有罕见的 CPD 基因突变组合的个体,但如果单一突变与年龄相关的听力损失有关,则可能会产生更广泛的影响。

缺乏 CPD 基因的果蝇模型显示约翰斯顿器官 (JO) 存在缺陷,约翰斯顿器官是触角上的感觉器官,有助于感知重力、风流和近场声音。该共焦显微图像显示了 JO 纤毛内的免疫标记结构。图片来源:Natalie Ortiz-Vega、Rong Grace Zhai

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