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人工智能（AI）蛋白质模型与基因组测序技术相结合可以帮助科学家更好地诊断和治疗遗传疾病。
来源:Scimex人工智能（AI）蛋白质模型与基因组测序技术相结合可以帮助科学家更好地诊断和治疗遗传疾病。
新研究期刊/会议：自然通讯
日记/会议：研究：论文
研究： 纸组织/S：澳大利亚国立大学
组织/S：媒体版本
来自：澳大利亚国立大学
在自然传播中发表的研究结果可以通过利用新数据工具的力量来改善个性化医学的未来。
自然通讯，使用Alphafold的AI驱动蛋白质结构预测，ANU John Curtin医学研究学院的AmultideDiRecrinaryTeam和ANU计算学院分析了前所未有的遗传变异。
theanu科学家在人体中发现的整个蛋白质中看起来都可能突变，从而揭示了一种隐藏的模式，解释了为什么某些蛋白质比其他蛋白更容易发生突变。
“我们的研究表明，进化已将韧性构建为最重要的蛋白质，从而使它们免受破坏蛋白质稳定性的有害突变。较少关键的蛋白质似乎没有进化出这种固有的吸收损害的能力，” Andrews副教授说。
根据安德鲁斯教授的说法，发现的基因不太关键的基因而不是更重要的基因，通常对患者观察到的遗传疾病具有更大的重要性。
“遗传突变就像所有基因必须忍受的雨水一样 - 它们是恒定且不可避免的。但是，并非所有基因和它们编码的蛋白质都具有良好的防水性，”他说。
“某些基因是如此必不可少，以至于很少有人们的突变观察到它们，而其他基因则略有批判性，但仍然足够重要，以至于当它们含有突变时会发生人类疾病。”