医生改写了患有严重遗传疾病的婴儿的DNA

医生改写了患有严重遗传疾病的婴儿的DNA

禁运直到：公开发行：2025-05-16 11:48

禁运直到： 公开发布： 2025-05-16 11:48

在医学“第一”中，美国医生使用了基因编辑技术来重写男婴的DNA，只被称为KJ，他出生时患有严重的CPS1缺乏症，这是一种罕见的遗传疾病，导致体内有毒性氨的积累。 该团队首先确定了影响KJ的特定基因突变，然后设计了一种基因编辑疗法来纠正它们。该疗法基于一种称为基础编辑的程序，该程序允许科学家一次重写一个“字母”。 KJ在今年2月接受了第一次治疗，随后在三月和四月接受剂量。 团队说，KJ现在正在蓬勃发展，尽管他将需要一生仔细的监控。

期刊/会议：新英格兰医学杂志

日记/会议：

研究：论文

研究： 纸

组织/S：美国费城儿童医院，美国宾夕法尼亚大学

组织/S：

资助者：由美国国立卫生研究院的赠款支持 （U01TR005355和U19NS132301，致Musunuru博士和 阿伦斯·尼克拉斯（Ahrens-Nicklas）； R35HL145203，致Musunuru博士； U19NS132303， 致Urnov博士；以及DP2CA281401和P01HL142494 kleinstiver）。 Acuitas Therapeutics做出了实物贡献， 集成的DNA技术，Aldevron和Danaher。 儿童医院提供了额外的资金 费城研究所的遗传基因疗法 代谢障碍边境计划。

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