首个同类数据库揭示 DNA 突变如何“破坏”蛋白质，引发遗传疾病

科学家创建了一个大型数据库，揭示了 50 万种不同的 DNA 突变如何导致人类蛋白质出现错误。研究人员希望该数据库可用于开发新的个性化药物，直接逆转突变的影响。

人类基因组携带至少 20,000 种蛋白质的指令，这些蛋白质对于几乎所有的生理过程都是必不可少的。蛋白质的每个组成部分（称为氨基酸）都是其功能的关键，因此，氨基酸的交换基本上可以破坏蛋白质。已知近 5,000 种人类蛋白质中的“错义”突变（DNA 序列的变化，将一种氨基酸交换为另一种氨基酸）会导致遗传疾病，例如亨廷顿氏病和囊性纤维化。

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然而，在许多情况下，尚不完全清楚这些突变如何影响蛋白质的结构和功能并从而导致疾病。根据 1 月 8 日发表在《自然》杂志上的一项新研究的作者的说法，如果没有这种理解，就很难在不改变基因组本身的情况下开发针对遗传疾病的靶向治疗方法。

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“根据蛋白质发生的情况，如果你要设计一种药物来尝试治疗疾病，那么根据你正在考虑的个体突变，方法将完全不同，”首席研究作者、西班牙基因组调控中心博士后研究员安东尼·贝尔特兰 (Antoni Beltran) 告诉 Live Science。

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