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解释风险并改善最严重的癌症基因变异的基因检测
Qimr Berghofer科学家与瓦拉多德大学（西班牙）合作，发表了两项开创性的研究，以提高对TP53基因中RNA剪接的理解，该基因与遗传性的癌症风险最密切相关，并且是主要保护因素，并且是主要保护因素。这些发现提供了有关这些遗传“错误”如何导致癌症，基因控制方式以及临床医生将来将如何使用这些信息来改善患者癌症风险评估的新见解。
来源:ScimexQimr Berghofer科学家与瓦拉多德大学（西班牙）合作，发表了两项开创性的研究，以提高对TP53基因中RNA剪接的理解，该基因与遗传性的癌症风险最密切相关，并且是主要保护因素，并且是主要保护因素。这些发现提供了有关这些遗传“错误”如何导致癌症，基因控制方式以及临床医生将来将如何使用这些信息来改善患者癌症风险评估的新见解。
TP53期刊/会议：人类基因组学和NPJ基因组医学
日记/会议：研究：链接到论文1 |纸2
研究： 链接到纸1 纸2组织/S：昆士兰州大学的Qimr Berghofer
组织/S：媒体版本
来自：Qimr Berghofer
Qimr Berghofer科学家与瓦拉多德大学（西班牙）合作，发表了两项开创性的研究，以提高对TP53基因中RNA剪接的理解，该基因与遗传性的癌症风险最密切相关，并且是主要保护因素，并且是主要保护因素。这些发现提供了有关这些遗传“错误”如何导致癌症，基因的控制方式以及临床医生将来将如何使用此信息来改善患者癌症风险评估的新见解。
第一项研究发表在人类基因组学上（2025年1月），探讨了剪接在TP53错义和同义变体的致病性中的作用。使用在SKBR3细胞中的TP53外显子2–9个微基测定法，该团队在功能上评估了59种由Spliceai或Maxentscan预测的外显子变体，以破坏剪接。引人注目的是，观察到71％的测试变体的异常转录曲线表明功能丧失，其中很大的比例显示出高水平（> 50–80％）的异常表达。这些功能数据告知了46％的变体的重新分类，可能是病原或良性的可能性，从而加强了RNA分析的实用性，从而在每个克林根指南的变体解释的完善中加强了效用。
人类基因组学