DNA测序导致此澳大利亚婴儿的救生疗法

DNA测序导致此澳大利亚婴儿的救生疗法

禁运直到：公开发布：2025-07-03 07:00

禁运直到： 公开发布： 2025-07-03 07:00

DNA测序仍在子宫内进行了救生治疗。  在胎儿生长的超声检测到的心脏和骨骼异常后，怀孕的母亲进行了DNA测序，发现婴儿的风险很高，罕见疾病称为先天性血栓性血小板性血小板性紫癜（TTP）。 DNA检测使医疗团队可以计划在三级中心分娩，并进行治疗。研究人员说，此病例说明了产前基因组学对救生疗法的力量。

期刊/会议：新英格兰医学杂志

日记/会议：

研究：论文

研究： 纸

组织/S：莫纳什遗传学，新南威尔士州健康病理学兰德威克基因组学，莫纳什儿童医院，神经科学研究

组织/S：

资助者：没有可用的信息

资助者：

附件：

注意：并非所有附件都可以看到公众

马萨诸塞州医学会 网页

马萨诸塞州医学会

网页