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基因疗法的新时代作为婴儿的超男性疾病接受个性化治疗
在基因编辑的主要一步中，婴儿的罕见遗传疾病已通过裁缝制造的基因疗法成功治疗。美国团队在短短7个月内开发，测试和获得了FDA批准，以管理个性化的治疗。同类成就的第一个成就为其他患者的类似疗法铺平了道路[…]
来源:宇宙杂志在基因编辑的主要一步中，婴儿的罕见遗传疾病已通过裁缝制造的基因疗法成功治疗。美国团队在短短7个月内开发，测试和获得了FDA批准，以管理个性化的治疗。
同类成就中的第一个成就为其他罕见疾病患者的类似疗法铺平了道路。
该名为KJ的患者在出生时患有稀有酶（CPS1）缺乏症，通常需要将氨转化为肝脏中的尿素。缺乏会导致氨积聚到有毒水平，这可能会导致器官损害，尤其是在大脑和肝脏中。
代谢性疾病在婴儿早期期死亡率为50％。
2月下旬，实验基因疗法的第一剂纠正了这种突变，没有严重的副作用。随后在三月和四月进行了剂量。
从那以后，KJ耐受饮食蛋白的耐受性，需要减少药物，并从典型的儿童疾病中恢复，而他的体内却没有氨。
“尽管需要在他的余生中仔细监视KJ，但我们的最初发现非常有前途，”费城儿童医院（CHOP）（CHOP）和宾夕法尼亚大学的丽贝卡·阿伦斯·尼克拉斯（Rebecca Ahrens-Nicklas）说。
Ahrens-Nicklas是发表在《新英格兰医学杂志》上的案例研究的高级作者。
案例研究 新英格兰医学杂志副教授Samantha Ginn是澳大利亚儿童医学研究所（CMRI）基因治疗研究部门的高级研究员，他不参与这项研究，他告诉Cosmos，这是“令人兴奋的一步”，特别是对于罕见和超级罕见疾病的患者。
宇宙Ginn补充说，从诊断到治疗的短时间很短。
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