When CRISPR was first introduced as a gene-editing tool in 2012, the world was in awe of all the possibilities it held — eventually earning its discoverers the Nobel Prize in Chemistry in 2020. Now, after years of refining the technology and running clinical trials, gene-editing has taken a major leap toward personalized medicine.As Kiran Musunuru, professor of Translational Research in Penn’s Perelman School of Medicine, put it in a press statement, “我们几十年来所听到的基因疗法的希望正在实现，这将完全改变我们接受​​药物的方式。” Musunuru和来自费城儿童医院和Penn Medicine的团队成功地治疗了一种使用个性化CRISPR疗法的男婴患有稀有代谢障碍的男婴。他们的案例研究发表在《新英格兰医学杂志》上，证明了精确基因编辑的罕见疾病的强大潜力。这是一种罕见的疾病的孩子，罕见的遗传疾病并不像听起来那样罕见。在美国，大约有十分之一的人患有罕见疾病。使它们“罕见”的原因是，每种状况通常会影响2,000人不到2,000人，这使得研究和治疗发展令人难以置信。他出生时患有CPS1缺乏症，这是由于缺乏人体消除氨所需的尿素循环障碍而引起的 - 蛋白质代谢的有毒副产品。由于肝脏移植直到年龄长时间才可行，因此这种疾病在婴儿早期的死亡率中占50％。医生以他们的想法来到我们这里，我们希望他们的信任