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新疗法恢复了遗传性耳聋
一项新的国际研究表明，基因治疗可以显着改善患有具体遗传形式的聋哑儿童和成年人的听力。在接受治疗后，所有10名年龄在1至24岁之间的试验参与者的听力得到了改善。该结果发表在自然医学上，并在[…]新疗法恢复了遗传性耳聋的儿童和成人听证会上迈出了重要一步。
来源:Knowridge科学报告一项新的国际研究表明，基因治疗可以显着改善患有具体遗传形式的聋哑儿童和成年人的听力。
在接受治疗后，所有10名年龄在1至24岁之间的试验参与者都经历了改善的听力。结果发表在自然医学上，并标志着遗传性听力损失的迈出了重要一步。
自然医学这项研究涉及瑞典Karolinska Institutet的科学家和中国的几家医院，重点是OTOF基因突变的患者。该基因产生otoferlin，这是一种从内耳传递到大脑的声音信号至关重要的蛋白质。
没有耳鼻喉科，耳朵可以检测到声音，但不能正确地传达与神经系统的通信，从而导致严重或完全的听力损失。
为治疗这种情况，研究人员使用了一种称为腺相关病毒（AAV）的无害病毒，将OTOF基因的健康副本直接传递到耳蜗中，即内耳的螺旋形部分。该基因通过称为圆形窗口的微小膜注入，从而使处理能够到达需要该细胞的细胞。
结果快速而令人鼓舞。大多数参与者开始注意到单一注射一个月内听证会的改善。六个月后，所有十名患者均表现出显着改善，他们的平均声音量从106分贝（电锯的声音）下降到52分贝（类似于正常对话）。对于许多患者而言，这种改善意味着能够在他们一生中首次听到声音，音乐和环境声音。
“这是耳聋遗传治疗的巨大一步，”主要研究人员之一Karolinska Institutet的Maoli Duan博士说。 “对于儿童和成人，这种治疗可能改变生活。”
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