致命的家族性失眠症：一种使人永远无法入睡的遗传病

疾病名称：致死性家族性失眠症 (FFI)

疾病名称：

患病人群：据美国罕见疾病组织估计，每年每百万人中约有 1 至 2 人患上该病。FFI 由父母传给孩子，据信全世界有 50 至 70 个家庭携带导致 FFI 的基因突变。男性和女性患上该病的几率相同。

受影响人群： 每年每百万人中 1 至 2 人 每年每百万人中 1 至 2 人 全世界有 50 至 70 个家庭 全世界有 50 至 70 个家庭 罹患此病的可能性相同 罹患此病的可能性相同

病因：FFI 是一种神经退行性朊病毒病，由一种名为 PRNP 的基因突变引起，该基因会产生所谓的朊病毒蛋白。朊病毒是正常蛋白质的错误折叠版本，其异常形状对体内细胞（尤其是脑神经元）有毒性。FFI 患者主要受损的组织之一是丘脑，丘脑是脑中调节一系列身体功能的区域，包括睡眠、体温和食欲。

原因： 朊病毒病 朊病毒病 一种名为 PRNP 的基因突变 一种名为 PRNP 的基因突变 大脑 大脑 丘脑 丘脑

孩子只需从父母那里继承一个突变的 PRNP 基因副本即可患上这种疾病。在极少数情况下，患者可能会自发发生 PRNP 基因突变，尽管没有 FFI 家族史。然后他们可以以常规方式将这种突变遗传给他们的孩子。

突变 PRNP 基因的一个副本 突变 PRNP 基因的一个副本

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