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研究发现 13 种增加骨病风险的新基因
骨关节炎是最常见的关节炎形式，是一种软骨缓冲关节逐渐破裂的疾病。随着时间的推移，这会导致骨与骨的摩擦、关节僵硬和运动疼痛。仅在美国就有超过 3200 万人受到影响，它会严重影响日常生活，目前没有治疗方法能够阻止 […] 研究发现 13 种增加骨病风险的新基因的文章首次出现在 Knowridge Science Report 上。
来源:Knowridge科学报告骨关节炎是最常见的一种关节炎，是一种关节软骨逐渐崩坏的疾病。随着时间的推移，这会导致骨与骨之间的摩擦、关节僵硬和运动时疼痛。
仅在美国就有超过 3200 万人受其影响，它会严重影响日常生活，目前没有任何治疗方法能够阻止其进展。
患骨关节炎的风险取决于几个因素，包括受伤、衰老、肥胖和遗传。最近的研究表明，这种风险中近一半是遗传的，这引发了人们对了解该疾病遗传成分的兴趣。
由北卡罗来纳大学瑟斯顿关节炎研究中心研究人员领导的一项新研究在这一领域取得了重大进展。通过确定直接与关节组织损失有关的 13 个基因，该团队希望为减缓或阻止骨关节炎进展的新疗法铺平道路。
Richard Loeser 博士、Doug Phanstiel 博士和 Brian Diekman 博士将他们不同的专业知识汇集在一起，进行了这项开创性的研究。他们的研究发表在《细胞基因组学》上，建立在先前的研究基础上，这些研究确定了与骨关节炎风险相关的 100 多个 DNA 区域。
细胞基因组学然而，这些早期研究难以确定具体的致病基因。通过关注“因果”基因（直接影响疾病的基因），该团队填补了理解上的一个关键空白。
研究人员首先从 100 多名人类捐赠者那里收集关节组织样本。在实验室中，他们通过将这些细胞暴露于模拟疾病影响的分子来创建骨关节炎模型。
Phanstiel 博士的团队利用基因组学和生物信息学的先进工具，分析了基因表达数据，以确定与该疾病密切相关的基因。同时，Diekman 博士在基因编辑方面的专业知识帮助证实了这些基因在骨关节炎中的作用。
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